Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), bežne označovaná ako Lou Gehrigova choroba, je neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje svalovú slabosť a negatívne ovplyvňuje telesné funkcie. Je to spôsobené rozpadom motorických neurónov v mozgu zodpovedných za všeobecné a koordinované pohyby. Neexistujú žiadne špecifické testy, ktoré by potvrdzovali ALS, aj keď kombinácia testov meraných proti bežným symptómom môže pomôcť zúžiť diagnózu ALS. Je dôležité poznať vašu rodinnú anamnézu a genetickú predispozíciu na ALS a spolupracovať s lekárom na prediskutovaní akýchkoľvek symptómov a testovaní.
Kroky
Časť 1 z 3: Hľadanie symptómov
Krok 1. Poznáte svoju rodinnú anamnézu
Ak máte v rodinnej anamnéze ALS, mali by ste sa porozprávať s lekárom o tom, ako si všímať príznaky.
Mať rodinného príslušníka s ALS je jediným známym rizikovým faktorom tejto choroby
Krok 2. Navštívte genetického poradcu
Ľudia s rodinnou anamnézou ALS sa môžu chcieť porozprávať s genetickým poradcom, aby sa dozvedeli viac o riziku tejto choroby.
Desať percent ľudí s ALS má genetickú predispozíciu na túto chorobu
Krok 3. Skontrolujte typické príznaky
Ak máte príznaky ALS, kontaktujte svojho lekára. K prvým príznakom ALS často patrí:
- Svalová slabosť v rukách alebo nohách
- Zášklby rúk alebo nôh
- Nezrozumiteľná alebo namáhavá reč
- Pokročilejšie príznaky ALS môžu zahŕňať: ťažkosti s prehĺtaním, problémy s chôdzou alebo vykonávaním každodenných aktivít, nedostatok dobrovoľnej svalovej kontroly potrebnej na úlohy ako jedenie, rozprávanie a dýchanie.
Časť 2 z 3: Získanie diagnostických testov
Krok 1. Porozprávajte sa s lekárom
Porozprávajte sa s lekárom alebo klinikou o vyhodnotení ALS, ak máte príznaky a obzvlášť ak máte v rodinnej anamnéze túto chorobu.
- Testovanie môže trvať niekoľko dní a vyžaduje si množstvo rôznych hodnotení.
- Žiadny jednotlivý test nemôže určiť, či máte ALS.
- Diagnóza zahŕňa pozorovanie niektorých symptómov a test na vylúčenie iných chorôb.
Krok 2. Vykonajte krvné testy
Lekári často vyhľadajú enzým CK (kreatínkináza), ktorý sa v krvi objaví po poškodení svalov ALS. Krvné testy je možné použiť aj na kontrolu genetickej predispozície, pretože niektoré prípady ALS môžu byť familiárne.
Krok 3. Vykonajte svalovú biopsiu
Môžu sa vykonať svalové biopsie, aby sa zistilo, či sú prítomné aj iné svalové poruchy, a pokus o vylúčenie ALS.
Pri tomto teste lekár odstráni malý kúsok svalového tkaniva na testovanie pomocou ihly alebo malého rezu. Test používa iba lokálnu anestéziu a spravidla nevyžaduje hospitalizáciu. Sval môže bolieť niekoľko dní
Krok 4. Získajte MRI
Magnetická rezonancia (MRI) mozgu môže pomôcť identifikovať ďalšie možné neurologické stavy, ktoré sa prejavujú podobnými príznakmi ako ALS.
Test pomocou magnetov vytvorí podrobný obraz vášho mozgu alebo chrbtice. Test zahŕňa ležanie veľmi nehybne po dobu, kým stroj vytvára obraz vášho tela
Krok 5. Vykonajte testy mozgovomiechového moku (CSF)
Lekári môžu extrahovať malé množstvo CSF z chrbtice, aby sa pokúsili identifikovať ďalšie možné stavy. CSF cirkuluje v mozgu a mieche a je účinným médiom na identifikáciu neurologických stavov.
Pri tomto teste pacientka väčšinou leží na boku. Lekár vstrekne anestetikum na znecitlivenie dolnej časti chrbtice. Potom sa do spodnej časti chrbtice zavedie ihla a odoberie sa vzorka miechovej tekutiny. Procedúra trvá asi 30 minút. Môže zahŕňať menšiu bolesť a nepohodlie
Krok 6. Získajte elektromyogram
Elektromyogram (EMG) možno použiť na meranie elektrických signálov vo vašich svaloch. Lekári tak môžu zistiť, či svalové nervy fungujú normálne.
Malý sval je vložený do svalu, aby zaznamenal jeho elektrickú aktivitu. Test môže spôsobiť pocit zášklbu alebo kŕče a môže spôsobiť menšiu bolesť alebo nepohodlie
Krok 7. Získajte štúdiu nervového stavu
Štúdie nervového stavu (NCS) je možné použiť na meranie elektrických signálov vo svaloch a nervoch.
Tento test používa malé elektródy umiestnené na koži na meranie prechodu elektrických signálov medzi nimi. Môže to byť pocit mierneho brnenia. Ak sa na zavedenie elektród používajú ihly, z ihly môže byť malé množstvo bolesti
Krok 8. Vykonajte respiračné testy
Ak váš stav poškodzuje svaly ovládajúce dýchanie, môžete na to použiť test úložiska.
Tieto testy zvyčajne zahŕňajú rôzne spôsoby merania dýchania. Obvykle sú krátke a zahŕňajú dýchanie do rôznych testovacích zariadení za konkrétnych podmienok
Časť 3 z 3: Získanie druhého názoru
Krok 1. Získajte druhý názor
Po rozhovore so svojim pravidelným lekárom sa poraďte s iným lekárom a získajte druhý názor. Asociácia ALS odporúča, aby pacienti s ALS vždy získali názor druhého lekára, ktorý pracuje v tejto oblasti, pretože existujú aj iné ochorenia, ktoré majú rovnaký súbor symptómov ako ALS.
Krok 2. Povedzte svojmu lekárovi, že chcete druhý názor
Aj keď sa zdráhate hovoriť o tom so svojim súčasným lekárom, pravdepodobne vám pomôže, pretože je to komplikovaný a vážny stav.
Požiadajte svojho lekára, aby vám odporučil návštevu druhej osoby
Krok 3. Vyberte si odborníka na ALS
Keď získate druhý názor na diagnózu ALS, porozprávajte sa s odborníkom na ALS, ktorý pracuje s mnohými pacientmi s ALS.
- Dokonca aj niektorí lekári, ktorí sa špecializujú na neurologické stavy, pravidelne nediagnostikujú a neliečia pacientov s ALS, preto je dôležité porozprávať sa s niekým s konkrétnymi skúsenosťami.
- Medzi 10% a 15% pacientov s diagnostikovanou ALS má v skutočnosti iný stav alebo chorobu.
- Až 40% ľudí s ALS má najskôr diagnostikovanú inú chorobu s podobnými príznakmi, aj keď v skutočnosti ALS má.
Krok 4. Informujte sa u svojho zdravotného poistenia
Predtým, ako získate druhý názor, možno sa budete chcieť informovať u svojej zdravotnej poisťovne, ako vaša poistka kryje náklady na druhý posudok.
- Niektoré zdravotné poistky nepokrývajú návštevy lekára druhého názoru.
- Niektoré zásady majú konkrétne pravidlá pre výber lekárov na druhé stanovisko, aby boli náklady pokryté plánom.
