Lynchov syndróm je známy aj ako dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (HNPCC). Je to dedičný stav, ktorý zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva a iných typov rakoviny a zvyšuje riziko, že sa tieto rakoviny objavia v mladšom veku ako obvykle - vo veku menej ako 50 rokov. Ak si myslíte, že by ste mohli byť v ohrození, prečítajte si, ako je diagnostikovaný Lynchov syndróm.
Kroky
Metóda 1 z 3: Rozpoznanie rizika Lynchovho syndrómu
Krok 1. Zistite, či máte v rodinnej anamnéze rakovinu hrubého čreva alebo maternice
Jedným z hlavných symptómov Lynchovho syndrómu je rodinná anamnéza rakoviny hrubého čreva a maternice, najmä v mladom veku.
- Ak vám nedávno diagnostikovali rakovinu hrubého čreva, môžete mať Lynchov syndróm, najmä ak máte menej ako 50 rokov.
- Ak ste zdraví a mladí, ale viac ako jeden najbližší člen rodiny mal potvrdenú rakovinu hrubého čreva vo veku 50 rokov alebo mladšiu, pravdepodobne nosíte gén pre Lynchov syndróm, ktorý vás vystavuje vyššiemu riziku, a mali by ste navštíviť lekára, ktorý vám urobí genetické vyšetrenie. To vám môže pomôcť zistiť, či by ste mali začať so skríningom kolonoskopií v oveľa mladšom veku, než je bežne odporúčané.
Krok 2. Sledujte príznaky rakoviny hrubého čreva
Lynchov syndróm je genetická mutácia, ktorá spôsobuje zvýšené riziko rakoviny hrubého čreva a maternice - samotný Lynchov syndróm nemá žiadne príznaky. Jediným spôsobom, ako diagnostikovať Lynchov syndróm, je vyšetrenie u lekára. Ak sa domnievate, že by ste mohli byť v ohrození kvôli rodinnej anamnéze rakoviny hrubého čreva alebo maternice, mali by ste dávať pozor na príznaky rakoviny hrubého čreva, dokonca aj v mladom veku.
- Sledujte zmeny črevných návykov. Zmeny v črevných návykoch môžu trvať viac ako niekoľko dní. Tieto zmeny môžu byť hnačka, zápcha, redšia alebo užšia stolica a pocit, že potrebujete vyprázdniť už po jeho prechode.
- Hľadaj krv v stolici. Ďalším príznakom rakoviny hrubého čreva sú stopy krvi v stolici. Patrí sem krvácanie z konečníka alebo krv v stolici. Môžete vidieť červenú krv alebo stolica môže vyzerať veľmi tmavo a dechtovo.
- Sledujte ďalšie telesné zmeny. Lynchov syndróm spojený s rakovinou hrubého čreva alebo iným druhom rakoviny môže u niekoho, kto ju má, spôsobiť slabosť a únavu. Osoba môže tiež zažiť nechcené alebo nevysvetlené chudnutie. Môžete tiež pocítiť kŕče alebo bolesť brucha.
Metóda 2 z 3: Diagnostika Lynchovho syndrómu
Krok 1. Navštívte svojho lekára
Ak si myslíte, že vám hrozí Lynchov syndróm, mali by ste navštíviť lekára, ktorý vás s najväčšou pravdepodobnosťou odporučí k špecialistovi na genetiku, ktorý sa nazýva lekársky genetik. Sú odborníkmi v oblasti poskytovania genetických testov, poradenstva a manažmentu genetických chorôb, ako je lynčový syndróm.
Lekára by ste mali navštíviť, ak sa u vás prejavia akékoľvek fyzické príznaky alebo ak sa v rodinnej anamnéze nachádza hrubé črevo alebo iná príbuzná rakovina
Krok 2. Zistite, či ste geneticky predisponovaní
Lynchov syndróm môže byť podozrivý, ak je v rodinnej anamnéze rakovina hrubého čreva, endometria a ďalších, najmä ak sa tieto rakoviny prejavili u mladších rodinných príslušníkov. Diagnóza sa stanoví genetickým testovaním.
- Váš lekár sa môže opýtať aj na príbuzných s nádormi žalúdka, tenkého čreva, mozgu, obličiek, pečene alebo vaječníkov, pretože gén, ktorý je mutovaný pri Lynchovom syndróme, zvyšuje riziko vzniku rôznych rakovín.
- Váš lekár sa pravdepodobne bude pýtať na rakovinu v predchádzajúcich generáciách, najmä ak máte v rodine viacgeneračných pacientov s rakovinou.
Krok 3. Vykonajte nádorový test
Ak máte vy alebo rodinný príslušník nádory, lekár vám môže urobiť test na nádore, aby zistil, či máte Lynchov syndróm. Dokáže určiť, či sú v nádoroch určité proteíny, ktoré naznačujú Lynchov syndróm.
- Ak sa nádorový test ukáže ako pozitívny, nemusíte mať Lynchov syndróm. Mutácie sa môžu vyvinúť práve v nádoroch alebo rakovinových bunkách. Po pozitívnom vyšetrení môže váš lekár vykonať genetické testy a rozhodnúť sa, či máte Lynchov syndróm.
- Ak má niekto z vašej rodiny v posledných rokoch rakovinu, v nemocnici môže byť ešte k dispozícii vzorka tkaniva, ktorú vám môže lekár vyšetriť.
Krok 4. Vykonajte genetický test
V súčasnej dobe sú k dispozícii testy na množstvo mutácií, ktoré sa vyskytujú pri Lynchovom syndróme. Tieto testy skrínujú mutácie v génoch MLH1, MSH2, MSH6 a EPCAM.
Lekár vám môže odoslať krv na testovanie, ale krv vám môže nechať otestovať aj množstvo rôznych laboratórií. Ak vás zaujíma testovanie zvonku, pozrite sa na Myriad myRisk, Quest Diagnostics a Invitae
Metóda 3 z 3: Pochopenie Lynchovho syndrómu
Krok 1. Vedzte, že Lynchov syndróm je dedičný stav
Lynchov syndróm je genetický stav. Genetická chyba, ktorá existuje u ľudí s Lynchovým syndrómom, je skupina génov, ktoré kódujú proteíny, ktoré skutočne pomáhajú opraviť gény.
- Táto skupina génov je určená pre „nesúladové opravné gény“, čo sú gény, ktoré opravujú relatívne bežné chyby, keď sa DNA reprodukuje sama. Chyby v tomto procese párovania je možné opraviť normálne, ale pri Lynchovom syndróme ich nemožno opraviť, pretože samotné gény kódujúce proteíny, ktoré vykonávajú opravu, sú poškodené.
- Predpokladá sa, že príčinou rakovín spojených s Lynchovým syndrómom je akumulácia týchto chybných mutácií v DNA.
- Ak má matka alebo otec jednu kópiu z dvoch z tohto génu, existuje 50% pravdepodobnosť, že bola prenesená na ich dieťa.
Krok 2. Pochopte, čo znamená byť pozitívny pre Lynchov syndróm
Ak je váš genetický test pozitívny na Lynchov syndróm, znamená to, že vaše celoživotné riziko rakoviny je 60 až 80%. To neznamená, že určite budete mať rakovinu hrubého čreva alebo endometria, ale riziko rakoviny hrubého čreva a endometria, ako aj iných druhov rakoviny, je zvýšené.
- Celoživotné riziko rakoviny endometria sa môže pohybovať od 20 do 60%.
- Celoživotné riziko iných druhov rakoviny je zvýšené o menej ako 20%.
Krok 3. Navštívte svojho lekára s programom prevencie rakoviny
Lynchov syndróm nie je liečiteľný. Ak je vaše genetické testovanie pozitívne, znamená to, že sa budete musieť poradiť s genetickým poradcom a lekárom, aby ste určili najlepší postup prevencie rakoviny a budúceho skríningu.
