Downov syndróm je stav, keď sa človek narodí s čiastočnou alebo úplnou kópiou 21. chromozómu. Tento extra genetický materiál potom mení normálny priebeh vývoja, čo spôsobuje rôzne fyzické a duševné vlastnosti spojené s Downovým syndrómom. Existuje viac ako 50 charakteristík spojených s Downovým syndrómom, ale môžu sa líšiť od človeka k človeku. Riziko dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky. Včasná diagnostika môže dieťaťu s Downovým syndrómom pomôcť získať potrebnú podporu, aby mohlo vyrásť v šťastného a zdravého dospelého človeka s Downovým syndrómom.
Kroky
Metóda 1 zo 4: Diagnostika počas prenatálneho obdobia
Krok 1. Vykonajte prenatálny skríningový test
Tento test nemôže ukázať, či je Downov syndróm rozhodne prítomný, ale môže ukázať, či existuje zvýšená pravdepodobnosť, že váš plod má postihnutie.
- Prvou možnosťou je urobiť krvný test počas prvého trimestra. Krvný test umožňuje lekárovi vyhľadať určité „markery“, ktoré naznačujú pravdepodobnosť prítomnosti Downovho syndrómu.
- Druhou možnosťou je nechať si urobiť krvný test počas druhého trimestra. Toto hľadá ďalšie markery a kontroluje až štyri rôzne markery genetického materiálu.
- Niektorí ľudia tiež používajú kombináciu týchto dvoch skríningových metód (známych ako integrovaný test) na vyhodnotenie šance na výskyt Downovho syndrómu.
- Ak osoba nosí dvojčatá alebo trojčatá, krvný test nebude taký presný, pretože látky môžu byť ťažšie odhaliteľné.
Krok 2. Vykonajte prenatálny diagnostický test
Test zahŕňa odobratie vzorky genetického materiálu a jeho testovanie na extra genetický materiál spojený s chromozómom 21. Výsledky testu sú zvyčajne poskytnuté do 1 až 2 týždňov.
- V predchádzajúcich rokoch bol pred vykonaním diagnostického testu vyžadovaný skríningový test. Nedávno sa však ľudia rozhodli skríning vynechať a ísť priamo na test.
- Jednou z metód extrakcie genetického materiálu je amniocentéza, kde sa testuje plodová voda. To sa nedá dokončiť skôr ako v 14.-18. týždni tehotenstva.
- Ďalšou metódou je choriový villus, keď sú bunky extrahované z časti placenty. Tento test sa vykonáva v 9. až 11. týždni tehotenstva.
- Konečná metóda je perkutánna (PUBS) a je najpresnejšou metódou. Vyžaduje odber krvi z pupočníka cez maternicu. Temnejšou stránkou veci je, že sa táto metóda robí neskôr v tehotenstve, medzi 18. až 22. týždňom.
- Všetky testovacie metódy zahŕňajú 1-2% riziko potratu.
Krok 3. Otestujte krv matky
Ak verí, že jej plod môže mať Downov syndróm, môže si nechať urobiť chromozomálne vyšetrenie krvi. Tento test určí, či jej DNA nesie genetický materiál v súlade s extra materiálom chromozómu 21.
- Najväčším faktorom ovplyvňujúcim šance je vek ženy. Žena, ktorá má 25 rokov, má pravdepodobnosť 1: 1 200, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Do 35 rokov sa šanca zvyšuje na 1 z 350.
- Ak má jeden alebo obaja rodičia Downov syndróm, dieťa má väčšiu pravdepodobnosť Downovho syndrómu.
Metóda 2 zo 4: Identifikácia tvaru a veľkosti tela
Krok 1. Hľadaj nízky svalový tonus
Deti s nízkym svalovým tonusom sú zvyčajne popisované ako diskety alebo sa pri držaní cítia ako „handrová bábika“. Tento stav je známy ako hypotónia. Dojčatá majú zvyčajne ohnuté lakte a kolená, zatiaľ čo deti s nízkym svalovým tonusom majú voľne predĺžené kĺby.
- Kým deti s normálnym tonusom je možné zdvihnúť a držať pod pazuchou, deti s hypotóniou zvyčajne vykĺznu z rúk rodičov, pretože ich paže sa zdvíhajú bez odporu.
- Hypotónia má za následok slabšie svaly žalúdka. Preto sa žalúdok môže rozširovať von viac ako obvykle.
- Zlá svalová kontrola hlavy (hlava sa valí do strany alebo dopredu a dozadu) je tiež symptómom.
Krok 2. Hľadaj skrátenú výšku
Deti postihnuté Downovým syndrómom často rastú pomalšie ako ostatné deti, a preto sú nižšej postavy. Novorodenci s Downovým syndrómom sú zvyčajne malí a človek s Downovým syndrómom s najväčšou pravdepodobnosťou zostane krátky aj v dospelosti.
Štúdia vykonaná vo Švédsku ukazuje, že priemerná dĺžka pôrodu je 48 centimetrov (18,9 palca) u mužov aj žien s Downovým syndrómom. Na porovnanie, priemerná dĺžka pre osoby bez zdravotného postihnutia je 51,5 cm
Krok 3. Pozrite sa na krátky a široký krk
Pozrite sa tiež na prebytočný tuk alebo pokožku okolo krku. Nestabilita krku je navyše častým problémom. Aj keď je dislokácia krku neobvyklá, je pravdepodobnejšie, že sa vyskytne u ľudí s Downovým syndrómom ako u ľudí bez postihnutia. Opatrovatelia by si mali uvedomiť hrčku alebo bolesť za uchom, stuhnutý krk, ktorý sa nehojí rýchlo, alebo zmeny v spôsobe, akým človek chodí (na nohách pôsobí nestabilne).
Krok 4. Pozrite sa na krátke a zavalité prílohy
Patria sem nohy, ruky, prsty na rukách a nohách. Tí s Downovým syndrómom majú často kratšie ruky a nohy, kratší trup a vyššie kolená ako tí bez neho.
- Ľudia s Downovým syndrómom majú často špicaté prsty na nohách, ktoré sa líšia spojením druhého a tretieho prsta.
- Medzi veľkým prstom na nohe a druhým prstom na nohách môže byť aj široký priestor a na chodidle je hlboký záhyb, kde je tento priestor.
- Piaty prst (pinky) môže mať niekedy iba 1 flexnú brázdu alebo miesto, kde sa prst ohýba.
- Hyperflexibilita je tiež symptómom. Toto je identifikovateľné kĺbmi, ktoré sa zdajú ľahko presahovať normálny rozsah pohybu. Dieťa s Downovým syndrómom môže ľahko „urobiť rozchod“a môže mu hroziť pád.
- Medzi ďalšie charakteristiky patrí jeden singulárny záhyb na dlani a ružový prst, ktorý sa ohýba smerom k palcu.
Metóda 3 zo 4: Identifikácia funkcií tváre
Krok 1. Pozrite sa na malý, plochý nos
Mnoho ľudí s Downovým syndrómom má plochý zaoblený široký nos s malými nosnými mostíkmi. Nosový mostík je plochá časť nosa medzi očami. Túto oblasť je možné označiť ako „zatlačenú“.
Krok 2. Pozrite sa na šikmý tvar očí
Tí s Downovým syndrómom majú zvyčajne okrúhle oči naklonené nahor. Zatiaľ čo vonkajšie rohy väčšiny očí sa zvyčajne otáčajú nadol, osoby s Downovým syndrómom majú oči otočené nahor (v tvare mandlí).
- Lekári môžu navyše rozpoznať takzvané Brushfieldove škvrny alebo neškodné hnedé alebo biele škvrny v očnej dúhovke.
- Medzi očami a nosom môžu byť tiež kožné záhyby. Tieto môžu pripomínať vačky pod očami.
Krok 3. Pozrite sa na malé uši
Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne menšie uši, ktoré sú nižšie umiestnené na hlave. Niektorí môžu mať uši, ktorých vrchy sa mierne prehýbajú.
Krok 4. Pozrite sa na nepravidelne tvarované ústa, jazyk a/alebo zuby
Vzhľadom na nízky svalový tonus sa môže zdať, že ústa sú otočené nadol a jazyk môže vyčnievať z úst. Zuby môžu prísť neskôr a v inom poradí ako obvykle. Zuby môžu byť tiež malé, neobvyklého tvaru alebo nie sú na svojom mieste.
Ortodontista môže pomôcť vyrovnať krivé zuby, akonáhle bude dieťa dostatočne staré. Deti s Downovým syndrómom môžu nosiť traky dlhší čas
Metóda 4 zo 4: Identifikácia zdravotných problémov
Krok 1. Hľadaj mentálne poruchy a poruchy učenia
Väčšina ľudí s Downovým syndrómom sa učí pomalšie a deti nesplnia svoje míľniky tak rýchlo, ako ich rovesníci. Rozprávanie môže, ale nemusí predstavovať výzvu pre jednotlivca s Downovým syndrómom-všetko závisí od osoby. Niektorí sa naučia posunkový jazyk alebo inú formu AAC pred alebo namiesto rozprávania.
- Ľudia s Downovým syndrómom ľahko porozumejú novým slovám a ich slovná zásoba sa v dospelosti stáva pokročilejšou. Vaše dieťa bude vo veku 12 rokov oveľa schopnejšie ako vo veku 2 rokov.
- Pretože pravidlá gramatiky sú nekonzistentné a je ťažké ich vysvetliť, osoby s Downovým syndrómom môžu mať problémy so zvládnutím gramatiky. Výsledkom je, že ľudia s Downovým syndrómom zvyčajne používajú kratšie vety s menšími podrobnosťami.
- Vypovedanie môže byť pre nich náročné, pretože majú narušenú motoriku. Hovoriť jasne môže tiež predstavovať výzvu. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom ťaží z logopédie.
Krok 2. Vyhľadajte srdcové chyby
Takmer polovica všetkých detí s Downovým syndrómom sa narodí so srdcovými chybami. Najčastejšími defektmi sú defekt atrioventrikulárneho septa (formálne sa nazýva defekt endokardiálneho vankúša), defekt komorového septa, perzistentný ductus arteriosus a Fallotova tetralógia.
- Ťažkosti sprevádzajúce srdcové chyby zahŕňajú srdcové zlyhanie, ťažkosti s dýchaním a neschopnosť prosperovať počas novorodeneckého obdobia.
- Zatiaľ čo mnohé deti sa narodia so srdcovými chybami, niektoré sa prejavia až 2 až 3 mesiace po narodení. Z tohto dôvodu je dôležité, aby všetci novorodenci s Downovým syndrómom dostali echokardiogram počas prvých mesiacov po narodení.
Krok 3. Hľadaj problémy so zrakom a sluchom
Tí s Downovým syndrómom majú väčšiu pravdepodobnosť spoločných chorôb, ktoré ovplyvňujú zrak a sluch. Nie všetci ľudia s Downovým syndrómom budú potrebovať okuliare alebo kontakty, ale mnohých postihne krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť. Okrem toho 80% ľudí s Downovým syndrómom bude mať počas života nejaký typ problému so sluchom.
- U ľudí s Downovým syndrómom je väčšia pravdepodobnosť, že budú potrebovať okuliare alebo mať nesprávne zarovnané oči (známe ako strabizmus).
- Výtok alebo časté slzenie očí je ďalším bežným problémom ľudí s Downovým syndrómom.
- Strata sluchu je spojená s vodivou stratou (interferencia so stredným uchom), senzoricko-nervovou stratou (poškodený kochlea) a hromadením ušného mazu. Pretože sa deti učia jazyk z toho, čo počujú, táto porucha sluchu ovplyvňuje ich schopnosť učiť sa.
Krok 4. Pozrite sa na problémy duševného zdravia a vývojové postihnutia
Minimálne polovica detí a dospelých s Downovým syndrómom bude mať duševný stav. K najčastejším zdravotným postihnutiam osôb s Downovým syndrómom patrí: všeobecná úzkosť, opakujúce sa a obsedantno-kompulzívne správanie; opozičné, impulzívne a nepozorné správanie; problémy súvisiace so spánkom; depresia; a autizmus.
- Mladšie deti (raný školský vek), ktoré majú problémy s jazykom a komunikáciou, majú zvyčajne príznaky ADHD, opozičnej vzdorovej poruchy a porúch nálady, ako aj prejavujú nedostatky v sociálnych vzťahoch.
- Dospievajúci a mladí dospelí majú zvyčajne depresiu, generalizovanú úzkosť a obsedantno-kompulzívne správanie. Môžu mať tiež chronické problémy so spánkom a dennú únavu.
- Starší dospelí sú citliví na generalizovanú úzkosť, depresiu, sociálne odlúčenie, stratu záujmu a zníženú starostlivosť o seba a neskôr môžu vyvinúť demenciu.
Krok 5. Sledujte ďalšie zdravotné stavy, ktoré sa môžu vyvinúť
Napriek tomu, že ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť zdravý a šťastný život, je u nich vyššie riziko vzniku určitých stavov ako u detí, tak aj vo veku.
- U detí s Downovým syndrómom existuje oveľa väčšie riziko vzniku akútnej leukémie. Je mnohokrát väčšia ako u ostatných detí.
- Tiež so zvyšujúcou sa dĺžkou života v dôsledku zlepšenej zdravotnej starostlivosti existuje zvýšené riziko Alzheimerovej choroby u starších osôb s Downovým syndrómom. 75% ľudí s Downovým syndrómom nad 65 rokov má Alzheimerovu chorobu.
Krok 6. Zvážte ich ovládanie motora
Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať problémy s jemnou motorikou (ako je písanie, kreslenie, jedenie s riadom) a hrubou motorikou (chôdza, chôdza po schodoch hore alebo dole, beh).
Krok 7. Pamätajte si, že rôzni jednotlivci budú mať rôzne vlastnosti
Každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný a bude mať rôzne schopnosti, fyzické vlastnosti a osobnosti. Osoba s Downovým syndrómom nemusí mať v zozname všetky symptómy a môže mať rôzne príznaky v rôznej miere. Rovnako ako ľudia bez nej, ľudia s Downovým syndrómom sú rozmanití a jedineční jedinci.
- Jedna žena s Downovým syndrómom môže napríklad komunikovať na stroji, držať prácu a byť len mierne intelektuálne postihnutá, zatiaľ čo jej syn môže byť úplne verbálny, s najväčšou pravdepodobnosťou práceneschopný a ťažko mentálne postihnutý.
- Ak má človek nejaké príznaky, ale nie iné, stále stojí za to hovoriť s lekárom.
Video - používaním tejto služby môžu byť niektoré informácie zdieľané so službou YouTube
Tipy
- Prenatálne vyšetrenia nie sú 100% presné a nemôžu určiť výsledok pôrodu, ale umožňujú lekárom povedať, či je alebo nie je pravdepodobné, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom.
- Udržujte si aktuálne informácie o zdrojoch, ktoré môžete použiť na predĺženie života niekoho s Downovým syndrómom.
- Nerobte predpoklady o niekom s Downovým syndrómom na základe inej osoby s Downovým syndrómom. Každý jednotlivec je jedinečný a má rôzne vlastnosti a vlastnosti.
- Nebojte sa diagnózy Downovho syndrómu. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom žije šťastným životom a sú to schopní a odolní ľudia. Deti s Downovým syndrómom je ľahké milovať. Mnohí sú od prírody veľmi sociálni a optimistickí, čo sú vlastnosti, ktoré im pomôžu počas celého života.
- Ak máte obavy z Downovho syndrómu pred narodením, existujú testy, ako napríklad chromozomálne testovanie, ktoré môžu pomôcť určiť prítomnosť extra genetického materiálu. Aj keď niektorí rodičia budú radšej prekvapení, vedieť môže byť nápomocné, takže sa môžete pripraviť.
