Skutočný postup vykonania genetického testovania je jednoduchá časť postupu-často budete musieť pľuť do skúmavky alebo utrieť veľkým vatovým tampónom na vnútornej strane tváre. Čo je ťažšie, je rozhodnúť sa, či vykonať testovanie a aké typy testovania získať, ako aj to, ako výsledky interpretovať a reagovať na ne. Aj keď si môžete ľahko objednať komerčný genetický test na zber doma, je zvyčajne najlepšie spolupracovať so svojím lekárom a prípadne genetickým poradcom. Môžu využiť svoje odborné znalosti a pomôcť vám zorientovať sa v pálčivých otázkach, ktoré často obklopujú genetické testovanie. Bez ohľadu na to, ako to urobíte, uistite sa, že získate životné poistenie predtým, ako si necháte urobiť genetické testovanie, pretože pozitívny výsledok genetickej poruchy vás môže diskvalifikovať.
Kroky
Metóda 1 z 3: Rozhodnutie nechať sa otestovať
Krok 1. Určte, aký typ genetického testovania chcete podstúpiť
Existuje viac ako 1 000 rôznych typov genetických testov, z ktorých mnohé sú zamerané na veľmi špecifické genetické podmienky. Ujasnite si, čo to je, čo chcete zistiť, a potom rozhodnite, ktoré testy môžu poskytnúť požadované informácie.
- K 3 hlavným kategóriám genetických testov patria molekulárne genetické testy, ktoré testujú špecifické gény (kratšie dĺžky DNA); chromozomálne genetické testy, ktoré testujú konkrétne chromozómy (dlhšie dĺžky DNA); a biochemické genetické testy, ktoré testujú množstvo alebo úroveň aktivity určitých proteínov, ktoré môžu naznačovať genetické stavy.
- Medzi primárne typy testovania patrí diagnostické testovanie (kontrola konkrétneho stavu), prediktívne testovanie (stanovenie pravdepodobnosti vzniku stavu), testovanie nosiča (aby ste zistili, či pravdepodobne prenesiete určité podmienky), prenatálne testovanie (testovanie plodu v maternice), skríning novorodencov (rutinné testovanie po narodení) a forenzné testovanie (testovanie na právne účely, ako je napríklad stanovenie otcovstva).
- Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak máte otázky týkajúce sa genetického testovania.
Krok 2. Zhodnoťte potenciálne výhody testovania
Informácie odhalené genetickým testovaním môžu priniesť značnú úľavu. Môže to potvrdiť, že nemáte konkrétny genetický stav alebo že ho pravdepodobne nedostanete alebo ho neprenesiete na svoje deti. A aj keď dosiahnete nežiaduci výsledok-napríklad potvrdenie, že máte určitú podmienku-máte informácie potrebné na naplánovanie vašej stratégie vpred.
- Napríklad, aj keď by potratenie vášho plodu pre vás nikdy nebolo možnosťou, mohlo by vám prospieť prenatálne genetické testovanie. Buď získate mimoriadnu úľavu z vedomia, že váš plod nemá určité genetické podmienky, alebo budete schopní vopred naplánovať akékoľvek podmienky, ktoré sa u vášho plodu môžu vyvinúť.
- Majte na pamäti, že aj keď dosiahnete pozitívny výsledok, existuje možnosť, že sa vám tento stav nevyvinie. Pozitívny výsledok často naznačuje iba vašu pravdepodobnosť vzniku tohto stavu.
Krok 3. Neignorujte potenciálne negatíva genetického testovania
Aj keď sú fyzické riziká genetického testovania minimálne, možné riziká pre vaše duševné zdravie a emočnú pohodu by ste mali zvážiť. Môže byť zničujúce zistiť, že vy (alebo váš plod alebo dieťa) máte genetický stav, ktorý bude mať významný vplyv na zdravie, najmä ak na tento stav v súčasnosti neexistuje žiadna liečba. V prípade neliečiteľnej choroby sa môžete rozhodnúť, že je lepšie nevedieť.
- Aj keď mnohé národy majú zákony, ktoré zabraňujú „genetickej diskriminácii“zamestnávateľov, poisťovateľov a podobne, môžete sa tiež obávať, že vaše genetické informácie budú nejakým spôsobom použité proti vám.
- V závislosti od povahy testovania môžete nechtiac odhaliť rodinné tajomstvá-napríklad zistíte, že nie ste geneticky príbuzní svojmu otcovi. Niektorí ľudia môžu chcieť poznať tento typ informácií bez ohľadu na to, iní môžu radšej nikdy nič nezistiť.
- Prenatálne testovanie, ktoré zahŕňa odoberanie plodovej vody, predstavuje o niečo väčšie zdravotné riziko ako iné typy genetických testov. Porozprávajte sa so svojím lekárom o možných rizikách a výhodách.
Krok 4. V spolupráci s lekárom alebo genetickým poradcom naplánujte klinické testovanie
V ideálnom prípade by sa genetické testovanie malo vykonávať ako súčasť programu genetického poradenstva, na ktorý dohliada lekár. Tak sa môžete s vyškoleným odborníkom porozprávať o všetkých podrobnostiach testu a zvážiť klady a zápory.
- Váš lekár primárnej starostlivosti vás môže odkázať na genetického poradcu, ak máte vážne zdravotné dôvody na získanie genetického testovania.
- Ak sa stretnete s genetickým poradcom, nie ste povinný podstúpiť genetické testovanie. Voľba je vždy na vás.
Krok 5. Skontrolujte, či sú akékoľvek komerčné genetické testy riadne certifikované
Mnoho spoločností teraz ponúka rôzne typy genetických testov, ktoré sa zbierajú doma, ktoré vám pomôžu určiť váš pôvod, odhaliť potenciálne genetické podmienky alebo oboje. Aj keď sú tieto testy veľmi jednoduché a dostupné, pred objednaním testovacej sady si dajte na vyhodnotenie spoločnosti nejaký čas.
- V USA napríklad overte, či je testovacie laboratórium certifikované, aby spĺňalo štandardy CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Prečítajte si drobné písmo v propagačných materiáloch spoločnosti. Čo urobia s vašou vzorkou po testovaní? Zachová si prístup k vášmu genetickému profilu? Majú povolené zdieľať tento profil s ostatnými? Ak vám odpovede, ktoré nájdete, nevyhovujú, hľadajte inú možnosť.
Krok 6. Určte náklady na testovanie a či poistenie môže (alebo malo by) pomôcť
Náklady na genetické testovanie sa môžu veľmi líšiť, od približne 100 USD za komerčný test do 1 000 USD alebo viac za špecializované klinické testy. V mnohých prípadoch by však testy, ktoré sa považujú za medicínsky nevyhnutné, mali mať nárok na čiastočné alebo úplné krytie poistením.
Niektorí ľudia sa však obávajú zapojenia poisťovateľa do genetického testovania, pretože sa obávajú, že poisťovateľ má potom nárok na prístup k svojmu genetickému profilu. Aj keď zdravotné poisťovne v USA a mnohých ďalších krajinách nesmú diskriminovať na základe genetických informácií, možno budete chcieť najskôr kontaktovať svojho poisťovateľa a objasniť mu, či bude mať prístup k vášmu profilu
Krok 7. Poskytnite informovaný súhlas a nezabudnite, že ho môžete odvolať
Mnoho amerických štátov požaduje, aby ste pred odoslaním genetickej vzorky podpísali dokument s informovaným súhlasom. „Informovaný súhlas“znamená, že ste boli informovaní o povahe testu, cieli testu, potenciálnych výhodách a rizikách vykonania testu a ďalších relevantných podrobnostiach testu. Nepodpíšte formulár a urobte test, kým si nebudete istí, že vaše otázky a obavy boli vyriešené.
Formulár informovaného súhlasu však nie je zákonnou zmluvou, ktorá by od vás vyžadovala absolvovanie genetického testovania. Máte plné právo zmeniť svoj názor až do okamihu, keď sa vzorka odoberie, a možno dokonca až do skutočného vykonania testovania. Jedinou výnimkou je, ak máte v rámci súdneho konania povinnosť vykonať genetický test
Metóda 2 z 3: Podstupovanie genetického testovania
Krok 1. Poskytnite tampón na tvár ako najbežnejšiu techniku zberu
Táto metóda zberu sa často používa na klinické aj komerčné genetické testy. Špecifické pokyny sa môžu líšiť, ale zvyčajne budete musieť trieť sterilným vatovým tampónom na vnútornú stranu tváre po dobu 30-60 sekúnd a potom ho vložiť priamo do sterilnej skúmavky.
- V klinickom prostredí vzorka zvyčajne odoberie zdravotná sestra alebo technik. Pri komerčných testoch si vzorku zvyčajne zozbierate sami.
- Pred testom sa možno budete musieť 1 hodinu a viac vyhýbať jedlu, fajčeniu, žuvačkám, pitiu niečoho iného ako vody, používaniu ústnej vody alebo vkladaniu čohokoľvek iného do úst.
Krok 2. Podľa určitých testov podajte krv, vlasy, kožu alebo inú vzorku
Niektoré komerčné alebo klinické testy zahŕňajú poskytnutie vzorky slín, čo znamená, že musíte buď pľuť alebo slintať do zbernej skúmavky. V opačnom prípade sú postup a obmedzenia (ako napríklad nejedenie, fajčenie a podobne) podobné testu na tampóne na tvári. Medzi ďalšie možnosti patria, ale nie sú obmedzené na:
- Testovanie vlasových folikulov. 10-20 celých vlasových šácht, vrátane folikulov, je potrebné vytrhnúť sterilnou pinzetou a uložiť do sterilnej skúmavky. Ostrihané vlasy alebo chĺpky zozbierané z kefy nebudú fungovať.
- Testovanie kože alebo nechtov. Kožné bunky sa môžu zoškrabať a zozbierať pri niektorých typoch klinických testov, zatiaľ čo pri určitých klinických alebo komerčných testoch sa môžu použiť narezané nechty. Opäť platí, že používanie nástrojov a metód sterilného zberu je kritické.
- Testovanie krvi alebo spermy. Tieto typy testovania by sa mali vždy vykonávať v klinickom prostredí.
Krok 3. Nechajte odobrať vzorku plodovej vody na prenatálne testovanie
To sa najčastejšie robí, ak sa vráti počiatočný laboratórny genetický skríning s vysokou pravdepodobnosťou genetických abnormalít plodu. Prenatálne testovanie by malo vždy prebiehať v licencovanom klinickom prostredí, pretože s použitím ihly na vytiahnutie časti plodovej vody, ktorá obklopuje plod, existuje určité riziko. To znamená, že vo vycvičených rukách je to takmer vždy veľmi rýchly a jednoduchý postup.
- Tento typ prenatálneho testovania sa často nazýva amniocentéza.
- Amniocentéza zrejme veľmi mierne zvyšuje riziko potratu, aj keď skutočné riziko zostáva dosť nízke. Porozprávajte sa so svojím lekárom o všetkých potenciálnych výhodách a rizikách testovania, než sa rozhodnete, či budete pokračovať.
Metóda 3 z 3: Správa výsledkov testu
Krok 1. Na dosiahnutie požadovaných výsledkov počkajte 2 týždne až niekoľko mesiacov
Genetické testovanie spravidla nie je rýchly a ľahký proces. Aj keď je váš test zaradený na „rýchlej ceste“zo zdravotných, právnych alebo iných dôvodov, bude pravdepodobne trvať minimálne 2 týždne, kým budú vaše výsledky k dispozícii.
Komerčné testy alebo špecializované genetické testy môžu mať dlhšie čakacie doby. V niektorých prípadoch môže trvať niekoľko mesiacov, kým sa vaše výsledky analyzujú, zostavia a vrátia
Krok 2. Získajte lekárske objasnenie toho, čo pre vás výsledky znamenajú
Aj keď sú často zhrnuté do „pozitívnych“(ako áno, máte určitý stav) alebo „negatívnych“(ako v prípade, že ich nemáte), výsledky genetického testovania sú v skutočnosti dosť komplexné. Výsledky genetického testovania môžu len zriedka, ak vôbec, poskytnúť 100% absolútnu istotu, čo znamená, že vyžadujú interpretáciu. V ideálnom prípade by ste mali, aby výsledky vyšetril váš lekár alebo genetický poradca.
Aj keď absolvujete komerčný test, môžete sa opýtať svojho lekára, či sú ochotní sa na vás pozrieť a prediskutovať s vami výsledky
Krok 3. Udržujte svoje výsledky v perspektíve pri plánovaní svojej budúcnosti
V závislosti od typu testovania, ktoré absolvujete, môžete mať pocit, že výsledky, ktoré získate, úplne určili-pre dobré alebo zlé-budúci priebeh vášho života. Je dôležité mať na pamäti, že genetické testovanie sa zaoberá pravdepodobnosťami, nie istotami, a že výsledky by mali byť použité ako užitočné informácie, nie ako konečné slovo o vašej budúcnosti.
- Ak napríklad testovanie stanoví, že je veľmi pravdepodobné, že sa u vás vyvinie určitý stav, neznamená to, že to tak úplne bude. To tiež neznamená, že nemôžete nič urobiť, aby ste znížili svoje šance na rozvoj tohto stavu.
- Okrem toho, že sa o svojich výsledkoch porozprávate so svojím lekárom a genetickým poradcom, môže vám prospieť aj rozhovor s odborníkom na duševné zdravie. Môžu vám pomôcť uviesť výsledky do správnej perspektívy.
