Bez ohľadu na to, či ste tehotná alebo uvažujete o tehotenstve, test vám pomôže zistiť, či ste nositeľom alebo či je váš partner nosičom akýchkoľvek genetických chorôb. Byť „prenášačom“znamená, že aj keď nemusíte prejavovať príznaky choroby, môžete svojmu dieťaťu preniesť chorobu, aj keď príznaky choroby netrpíte. Ak ste vy aj váš partner nosičmi určitého génu, zvyšuje sa riziko úplnej expresie tohto génu vašim potomkom. Genetické skríningy nosičov sú dnes bežnou súčasťou starostlivosti pred tehotenstvom alebo v ranom štádiu tehotenstva. Môžete sa rozhodnúť, že budete vyšetrení na viac ako 100 génových mutácií. Rozhodnite sa, aký druh testovania chcete vykonať, podrobte sa jednoduchému testu a potom sa na základe výsledkov vyberte, ako sa pohnete ďalej.
Kroky
Metóda 1 z 3: Rozhodnutie, či by ste sa mali nechať otestovať
Krok 1. Ak je to možné, dajte sa vyšetriť pred otehotnením
V ideálnom prípade absolvujte genetický skríning nosiča skôr, ako otehotniete. Váš lekár by vám a vášmu partnerovi mal ponúknuť to na vašej návšteve pred počatím; ak nie, opýtajte sa na to konkrétne. Naučte sa svoju rodinnú anamnézu, aby ste porozumeli svojim rizikám. Tak sa môžete rozhodnúť, či budete pokračovať v tehotenstve, a môžete pokračovať tým najbezpečnejším spôsobom.
Krok 2. Preskúmajte anamnézu svojej rodiny
Niektoré závažné choroby môžu byť prenesené na vaše dieťa, aj keď nemáte žiadne príznaky; často mal chorobu niekto iný vo vašej rodine. Zistite anamnézu svojich rodičov, starých rodičov a súrodencov. Vo svojej rodinnej histórii vyhľadajte nasledujúce podmienky:
- Cystická fibróza
- Kosáčiková anémia
- Talasémia
- Tay-Sachsova choroba
- Canavanova choroba
- Familiárna dysautonómia
- Familiárny hyperinzulinizmus
- Gaucherova choroba
- Syndróm krehkého X
- Klinefelterov syndróm
- Duchennova svalová dystrofia
- Turnerov syndróm
Krok 3. V prípade potreby nechajte svojho partnera otestovať
Genetické vyšetrenia nosiča kontrolujú recesívne choroby - aby vaše dieťa zdedilo chorobu, musí získať gén choroby od oboch rodičov. To znamená, že ak vy aj váš partner nesiete gén choroby, aj keď nemáte žiadne jej príznaky, potom má vaše dieťa pravdepodobnosť, že sa narodí s touto chorobou 1: 4. Ak chcete, môžu sa obaja rodičia spoločne otestovať.
Bežným prístupom je najskôr preveriť jedného partnera a potom druhého, iba ak prvý nesie gény choroby. Ak je nosičom iba jeden rodič, dieťa túto chorobu nezdedí
Krok 4. Vyberte si medzi rizikovým a rozšíreným skríningom nosiča
Ľudia sú zvyčajne vyšetrovaní iba na choroby, pre ktoré sú vystavené vyššiemu riziku. Vychádza to z etnickej príslušnosti a rodinnej histórie. Tento prístup je však obmedzený, pretože mnoho ľudí je zmiešaného etnika, adoptovaných alebo nepozná svoju rodinnú históriu. V takom prípade zvážte rozšírené vyšetrenie nosiča. Budete testovaní na viac ako 100 rôznych chorôb, nielen na to, čo vám konkrétne hrozí.
Krok 5. Zvážte výhody a nevýhody genetického skríningu
Genetický skríning má svoje výhody a nevýhody a je dôležité ich starostlivo zvážiť, než sa rozhodnete.
- Niektoré z výhod testovania môžu zahŕňať zníženie vašej úzkosti z prenosu určitej choroby na vaše potomstvo, možnosť zmeniť svoj životný štýl, ak viete, že ste ohrození, a pomôcť vám rozhodnúť sa, či chcete pokračovať v plánovaní rodiny..
- Niektoré z negatív môžu zahŕňať silnú emocionálnu reakciu, ako je hnev, pocit viny, depresia alebo úzkosť z toho, že sa dostanete alebo prenesiete na určitú chorobu. Negatívny môže byť aj finančný aspekt, pretože mnoho poisťovní nepokrýva testovanie.
Metóda 2 z 3: Dokončenie premietania
Krok 1. Opýtajte sa svojej poisťovacej spoločnosti, či je postup krytý
Niektoré americké poisťovacie spoločnosti považujú genetický skríning za súčasť prenatálnej starostlivosti, iné ho však považujú za voliteľný. Zavolajte svojej zdravotnej poisťovni a zistite, či kryjú genetický skríning nosiča alebo nie. Ak áno, môže byť pre vás zadarmo. Ak nie, vreckové môže stáť niekoľko stoviek dolárov.
Cena a dostupnosť projekcií sa môže líšiť v závislosti od krajiny. Požiadajte svojho lekára alebo poisťovňu o podrobnosti o nákladoch a možnostiach platby
Krok 2. Nájdite testovacie centrum
S najväčšou pravdepodobnosťou môže váš lekár alebo OB/GYN vykonať test vo svojej kancelárii. Ak nie, pravdepodobne budú oboznámení s miestnymi odborníkmi, ktorí môžu skríning vykonávať. Požiadajte o návrhy; môžu dokonca poskytnúť odporúčanie.
- Programy lekárskej genetiky ponúkajú aj premietanie nosičov.
- Niektoré spoločnosti ponúkajú služby zásielkového predaja. Vzhľadom na riziko chyby používateľa je lepšie nechať si test urobiť profesionál. Výsledky by mal vždy prečítať školený odborný lekár.
Krok 3. Odoberte vzorku krvi alebo slín
Samotný test je relatívne jednoduchý, ľahký a bezbolestný. Budete požiadaní, aby ste podali vzorku krvi alebo slín. Vaše gény budú vyhodnotené z tejto vzorky.
Výsledky získate asi za 2 týždne
Metóda 3 z 3: Vyrovnanie sa s tým, že ste nosičom
Krok 1. Porozprávajte sa s genetickým poradcom
Môžete sa cítiť rozrušene, ak ste vy a váš partner prenášačmi chorôb. Pred akýmikoľvek zásadnými rozhodnutiami o rodičovstve sa poraďte s genetickým poradcom. Môžu vám pomôcť porozumieť chorobe a vašim možnostiam nosenia dieťaťa.
Ak potrebujete pomoc pri výbere genetického poradcu v USA, navštívte webovú stránku nsgc.org. Ponúkajú tiež medzinárodný zoznam kontaktov
Krok 2. Poraďte sa s lekárskym genetikom
Lekárski genetici sú lekári, ktorí sú špeciálne vyškolení v genetike. Môžu byť cenným nástrojom pri zvažovaní plánovania rodiny alebo pri zvládaní potenciálne ťažkého tehotenstva. Požiadajte svojho OB/GYN alebo genetického poradcu o odporúčanie.
Lekárskeho genetika v USA nájdete prostredníctvom online nástroja, ktorý ponúka Americká akadémia lekárskej genetiky a genomiky. Vo vašej krajine môžu existovať aj iné vyhľadávače, preto skúste online vyhľadávanie
Krok 3. Výskum otehotnenia alternatívnymi spôsobmi
Ak sa pred otehotnením dozviete, že ste nositeľkou, možno by ste mali zvážiť tehotenstvo netradičnými spôsobmi. Porozprávajte sa so svojím lekárom o umelom oplodnení alebo oplodnení in vitro. Použijú sa spermie od darcu, ktorý nie je nositeľom, čím sa zníži riziko prenosu choroby, ktorú s partnerom nesiete. Ak sa rozhodnete pre IVF, uistite sa, že máte predimplantačnú genetickú diagnostiku.
Krok 4. Zamyslite sa nad adopciou dieťaťa
Niektoré páry sa rozhodnú nemať deti, ak majú v sebe gén vážnej choroby. Namiesto toho zvážte adopciu dieťaťa. Mnoho detí v tomto svete potrebuje milujúce domovy a adoptívni rodičia majú viac možností ako kedykoľvek predtým.
Krok 5. Vykonajte diagnostické testovanie
Ak ste tehotná a zistíte, že ste prenášačkou, zvážte vykonanie diagnostických testov, ako je odber plodovej vody alebo odber choriového klku (CVS). Povedzte lekárovi, aký gén choroby hľadáte, a on môže určiť, či vaše dieťa tieto gény má. Včasné poznanie, že vaše dieťa má túto chorobu, vám môže pomôcť dostať sa k liečbe čo najskôr.
- Amniocentéza testuje plodovú vodu v maternici a zvyčajne sa robí medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva.
- CVS testuje bunky z vašej placenty. Môžete to urobiť skôr ako amniocentéza, približne 10 až 13 týždňov tehotenstva.
