Stiff Skin Syndrome (SSS) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje malé deti. SSS je taká vzácna, že niektorí vedci spochybňujú, či ide o nezávislý stav alebo súbor symptómov spojených s iným ochorením. Typicky sa vyznačuje tvorbou hrubej tvrdej kože na povrchu tela, ktorá má za následok obmedzenú pohyblivosť. Príznaky sa zvyčajne zvyšujú počas detstva a môžu dokonca viesť k neschopnosti chodiť. Aby ste mohli diagnostikovať syndróm stuhnutej kože, mali by ste byť schopní rozpoznať symptómy a vyhľadať odbornú lekársku pomoc. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná SSS, zvládajte symptómy prostredníctvom fyzioterapie.
Kroky
Metóda 1 z 3: Rozpoznanie symptómov
Krok 1. Skontrolujte povrch tela, či nemá tvrdú hrubú pokožku
Syndróm stuhnutej pokožky je charakterizovaný vývojom tvrdej hrubej pokožky. U malých detí sa to zvyčajne vyvíja po celom povrchu tela. Príznaky sa môžu začať prejavovať ihneď po narodení alebo v určitom okamihu života dieťaťa, zvyčajne pred šiestym rokom života. Obvykle sa nevyvinie po dospievaní.
Krok 2. Otestujte pohyblivosť a flexibilitu kĺbu
Vývoj tvrdej a hrubej pokožky na celom tele môže často sprevádzať obmedzená pohyblivosť kĺbov. V niektorých prípadoch môžu kĺby byť také tuhé, že sa v určitej polohe zaseknú a nie sú schopné pohybu.
- Ruka môže byť napríklad uviaznutá v ohnutej polohe v dôsledku stuhnutia lakťového kĺbu.
- To môže tiež ovplyvniť držanie tela, ak sa chrbtica ohne.
Metóda 2 z 3: Testovanie na syndróm stuhnutej kože
Krok 1. Porozprávajte sa so svojím lekárom
Ak máte podozrenie, že vaše dieťa prejavuje príznaky súvisiace so syndrómom stuhnutej kože, mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom. Ide o veľmi zriedkavú genetickú poruchu a musí ju diagnostikovať lekár. Na diagnostikovanie genetického ochorenia sa váš lekár pozrie na rodinnú anamnézu, symptómy, vykoná fyzické vyšetrenie a objedná sa na laboratórne vyšetrenie.
Krok 2. Nechajte si urobiť genetický test
Na diagnostiku syndrómu stuhnutej kože budú musieť pacienti vykonať genetické vyšetrenie. Ochorenie je spôsobené genetickými mutáciami, ktoré bránia rozvoju elastických vlákien, ktoré pomáhajú koži, väzivám a cievam.
Na dokončenie genetického testu bude pacient potrebovať vzorku krvi, vlasov, pokožky alebo iného tkaniva na genetickú analýzu
Krok 3. Zaznamenajte si rodinnú anamnézu
Rodinná anamnéza je často dôležitá pri diagnostikovaní genetických chorôb. Zhromaždite informácie o anamnéze svojej rodiny. Poskytnite svojmu lekárovi napríklad informácie týkajúce sa akýchkoľvek závažných chorôb alebo chorôb, ktoré môžu byť vo vašej rodine dedičné. Skúste poskytnúť informácie o anamnéze viacerých generácií.
Začnite zbierať a zaznamenávať svoju rodinnú históriu do databázy. Existujú online formuláre, ktoré vám môžu pomôcť zaznamenať vašu rodinnú históriu
Metóda 3 z 3: Riadenie syndrómu stuhnutej kože
Krok 1. Skúste fyzioterapiu
Doteraz nie je známy žiadny liek na stuhnutý kožný syndróm a namiesto toho sa pacienti musia snažiť zvládnuť svoje symptómy. Jednou z najúčinnejších stratégií manažmentu je fyzioterapia. Pretože syndróm stuhnutej pokožky brzdí pohyblivosť kĺbov, fyzioterapia sa používa na udržanie alebo dokonca zlepšenie pohybu kĺbov.
Fyzioterapeuti budú pracovať na tom, aby pacientom poskytli rôzne strečové a silové cvičenia, ktoré sa zamerajú na oblasť tela, ktorá je chorobou najviac postihnutá
Krok 2. Kúpte si pomôcku na chôdzu alebo invalidný vozík
V závislosti od závažnosti ochorenia môže mať vaše dieťa vážne problémy s pohyblivosťou. Ak je to tak, môžete si kúpiť pomôcku na chôdzu, ako je napríklad palica, ktorá vám pomôže s mobilitou. V niektorých prípadoch môžu kĺby byť také tuhé, že chôdza už nie je možná. Na podporu pohyblivosti použite invalidný vozík.
Pozrite sa na možnosti financovania drahej pomoci, ako sú invalidné vozíky, od štátu
Krok 3. Pripojte sa k skupine podpory
Existuje množstvo podporných skupín, ktoré sú k dispozícii pacientom a rodinným príslušníkom pri stretávaní sa s inými ľuďmi s rovnakou zriedkavou chorobou. Tieto skupiny umožňujú jednotlivcom podeliť sa o svoje príbehy a skúsenosti. Mnoho z týchto skupín sa tiež zúčastňuje aktivít na zvýšenie informovanosti a zhromažďuje informácie pre pacientov.
Skúste kontaktovať jednu z týchto nadácií a nájsť podpornú skupinu: Foundation for Children’s Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Krok 4. Zúčastnite sa klinických skúšok
Syndróm stuhnutej kože je veľmi zriedkavé ochorenie a lekári sa stále snažia nájsť spôsoby, ako túto chorobu zvládnuť a vyliečiť. V dôsledku toho môžu existovať príležitosti zúčastniť sa klinických skúšok. Ak sa chcete dozvedieť viac o účasti na klinickom skúšaní, navštívte web klinickýtrials.gov.
