Prader-Williho syndróm (PWS) je genetická porucha, ktorá je diagnostikovaná v ranom detskom veku. Ovplyvňuje vývoj mnohých častí tela, spôsobuje problémy so správaním a často vedie k obezite. PWS je diagnostikovaná prostredníctvom klinických symptómov a genetických testov. Zistite, ako zistiť, či má vaše dieťa PWS, aby ste svojmu dieťaťu mohli poskytnúť potrebnú liečbu.
Kroky
Časť 1 z 3: Identifikácia symptómov hlavných kritérií
Krok 1. Hľadaj slabé svaly
Jedným z hlavných symptómov Prader-Williho syndrómu sú slabé svaly a nedostatok svalového tonusu. Slabé svaly sú zvyčajne najnápadnejšie v oblasti trupu. Dieťa sa môže tiež zdať, že má ochabnuté končatiny alebo disketové telo. Dieťa môže mať tiež slabý alebo jemný plač.
To je zvyčajne zrejmé pri narodení alebo bezprostredne po pôrode. Chabosť alebo ochabnuté svaly sa môžu po niekoľkých mesiacoch zlepšiť alebo zmiznúť
Krok 2. Skontrolujte, či nie sú problémy s kŕmením
Ďalším bežným problémom detí s PWS sú problémy s kŕmením. Dieťa nemusí byť schopné správne sať, a tak bude potrebovať pomoc s kŕmením. Vzhľadom na ťažkosti s kŕmením má dieťa pomalý rast alebo nerastie.
- Možno budete musieť použiť kŕmne trubice alebo si kúpiť špeciálne bradavky, ktoré pomôžu dieťaťu správne sať.
- To spravidla spôsobuje, že dieťa má problémy s prosperitou.
- Tieto problémy s saním sa môžu po niekoľkých mesiacoch zlepšiť.
Krok 3. Monitorujte rýchly nárast hmotnosti
Ako dieťa starne, môže dôjsť k rýchlemu a nadmernému priberaniu. Je to zvyčajne spôsobené problémami s hypofýzou a hormonálnymi problémami. Dieťa sa môže prejedať, byť neustále hladné alebo mať potravinovú posadnutosť, čo zvyšuje hmotnosť.
- Spravidla sa to vyskytuje vo veku od jedného do šiestich rokov.
- Dieťa môže skončiť klasifikované ako obézne.
Krok 4. Skontrolujte abnormality tváre
Ďalším príznakom PWS sú abnormálne črty tváre. Patria sem oči mandľového tvaru, tenké horné pery, zúženie v spánkoch a obrátenie úst nadol. Dieťa môže mať aj prevrátený nos.
Krok 5. Hľadaj oneskorený vývoj genitálií
Ďalším vývojovým symptómom PWS je oneskorený vývoj pohlavných orgánov. Deti s PWS majú často hypogonadizmus, čo znamená, že majú neaktívne semenníky alebo vaječníky. To spôsobuje znížený vývoj ich genitálií.
- U žien môžu mať abnormálne malé vaginálne pery a klitoris. U mužov môže mať malý miešok alebo penis.
- Môžu mať oneskorenú alebo neúplnú pubertu.
- To môže tiež viesť k neplodnosti.
Krok 6. Monitorujte vývojové oneskorenia
Deti s PWS môžu vykazovať príznaky vývojového oneskorenia. Môže sa jednať o menšie alebo stredne ťažké mentálne postihnutie alebo môže mať dieťa poruchy učenia. Bežné telesné vývojové úlohy môžu vykonávať až oveľa neskôr, ako napríklad sedenie alebo chôdza.
- Dieťa môže testovať pri IQ 50 až 70.
- Deti môžu mať problémy s vývojom reči.
Časť 2 z 3: Rozpoznávanie symptómov menších kritérií
Krok 1. Skontrolujte, či nie je znížený pohyb
Obmedzený pohyb je malým symptómom PWS. K tomu môže dôjsť počas tehotenstva. Plod sa možno v maternici nepohyboval ani nenakopával tak, ako je bežné. Potom, čo sa dieťa narodí, môže prejavovať nedostatok energie alebo extrémnu letargiu, ktorá môže byť spojená so slabým plačom.
Krok 2. Dávajte si pozor na problémy so spánkom
Ak má dieťa PWS, môže mať problémy so spánkom. Cez deň môžu byť extrémne ospalé. Tiež nemusia spať celú noc, ale počas spánku dochádza k poruchám.
Dieťa môže mať spánkové apnoe
Krok 3. Monitorujte problémy so správaním
Deti s Praderovým-Williho syndrómom môžu prejavovať celý rad problémov so správaním. Môžu vyvolávať nadmerné záchvaty hnevu alebo byť tvrdohlavejšie ako ostatné deti. Môžu sa zapodievať klamstvom alebo krádežou, čo často súvisí s jedlom.
Deti môžu tiež vykazovať príznaky spojené s obsedantno-kompulzívnou poruchou a dokonca sa zapojiť do akcií, ako je vyberanie kože
Krok 4. Vyhľadajte menšie fyzické príznaky
Existuje niekoľko fyzických symptómov, ktoré sú drobnými kritériami a ktoré pomáhajú lekárom diagnostikovať PWS. Deti s neobvykle svetlými, svetlými alebo bledými vlasmi, pokožkou alebo očami sú vystavené väčšiemu riziku. Deti môžu mať skrížené oči alebo krátkozrakosť.
- Dieťa môže tiež vykazovať fyzické abnormality, ako sú malé alebo zúžené ruky a nohy. Na svoj vek môžu byť tiež neobvykle nízke.
- Deti môžu mať neobvykle husté alebo lepkavé sliny.
Krok 5. Skontrolujte ďalšie príznaky
U detí s Praderovým-Williho syndrómom sa môžu objaviť ďalšie menej časté príznaky. Patrí sem neschopnosť zvracať a vysoký prah bolesti. Môžu mať problémy s kosťami, ako je skolióza (zakrivenie chrbtice) alebo osteoporóza (krehké kosti).
Môžu mať tiež skorú pubertu kvôli abnormálnej aktivite nadobličiek
Časť 3 z 3: Hľadanie lekárskej pomoci
Krok 1. Vedieť, kedy vyhľadať lekársku pomoc
Lekári používajú hlavné a vedľajšie kritériá na určenie, či je Prader-Williho syndróm možným stavom pre vaše dieťa. Hľadanie týchto symptómov vám môže pomôcť určiť, či má byť vaše dieťa testované alebo vyšetrené lekárom.
- U detí do dvoch rokov je potrebné otestovať celkovo päť bodov. Tri až štyri body musia pochádzať z symptómov hlavných kritérií, pričom ostatné musia vychádzať z vedľajších symptómov.
- Deti tri a viac rokov musia získať najmenej osem bodov. Štyrmi až piatimi bodmi musia byť hlavné príznaky.
Krok 2. Vezmite svoje dieťa k lekárovi
Jeden dobrý spôsob, ako včasnému diagnostikovaniu dieťaťa na Prader-Williho syndróm, je vziať ho na plánované prehliadky hneď po narodení. Lekár môže sledovať ich vývoj a začať si všímať akékoľvek problémy. Pri akejkoľvek návšteve v ranom detskom veku môže lekár na diagnostiku PWS použiť symptómy zaznamenané počas vyšetrenia.
- Pri týchto schôdzkach lekár kontroluje rast, hmotnosť, svalový tonus a pohyb dieťaťa, pohlavné orgány a obvod hlavy. Lekár tiež bežne monitoruje vývoj dieťaťa.
- Lekára by ste mali informovať lekára, ak má vaše dieťa problémy s jedením alebo saním, ak má problémy so spánkom alebo sa zdá, že má menej energie, ako by malo.
- Ak je vaše dieťa staršie, povedzte to svojmu lekárovi o akýchkoľvek potravinových obsesiách alebo návykoch na prejedanie sa, ktoré u dieťaťa spozorujete.
Krok 3. Získajte genetické testovanie
Ak má lekár podozrenie na PWS, vykoná genetický krvný test. Tento krvný test potvrdí, že vaše dieťa má PWS. Test bude hľadať abnormality na chromozóme 15. Ak je vo vašej rodine anamnéza PWS, môžete tiež získať prenatálne testovanie na kontrolu PWS vášho dieťaťa.
