Turnerov syndróm (TS) je pomerne zriedkavý stav, ktorý postihuje iba ženy a je spôsobený abnormalitou pohlavných chromozómov. Môže to spôsobiť celý rad fyzických a vývojových problémov, ale včasná detekcia a pokračujúca liečba umožňujú väčšine žien s týmto ochorením žiť všeobecne zdravý a nezávislý život. Niekoľko výpovedných fyzických znakov, ktoré sa môžu objaviť už v maternici alebo v puberte, často naznačuje TS, ale iba genetická analýza môže tento stav diagnostikovať. Naučte sa znaky, na ktoré si dajte pozor, a môžete prispieť k zaisteniu včasnej diagnostiky a liečby Turnerovho syndrómu.
Kroky
Časť 1 z 3: Identifikácia TS plodu a novorodenca
Krok 1. Vykonajte ultrazvuk a skontrolujte prenatálne indikátory
Mnoho prípadov TS je zistených neúmyselne a ešte v čase, keď je dieťa v maternici. Typický prenatálny ultrazvuk môže často odhaliť niekoľko indikátorov stavu, aj keď na diagnostiku TS je potrebné špecifické testovanie.
- Lymfedém, opuch telesných tkanív, je častým prenatálnym indikátorom TS a často sa dá zachytiť na ultrazvuku. Ak sa zistí, testovanie na TS môže byť zaručené.
- Lymfedém na zadnej strane krku je silným indikátorom TS. Medzi ďalšie bežné prenatálne ukazovatele patria špecifické abnormality srdca a obličiek.
- Niektoré anomálie zaznamenané na ultrazvuku plodu vyžadujú na kontrolu TS karyotypovú analýzu fetálnej pupočníkovej krvi alebo krvi novorodenca.
Krok 2. Identifikujte príznaky TS v ranom veku
Ak nie sú zistené v maternici, mnohé prípady TS sú jasne indikované hneď, ako sa narodí dieťa. Keď sú tieto fyzické ukazovatele prítomné pri narodení alebo počas raného života, malo by sa vykonať genetické testovanie na potvrdenie alebo vylúčenie TS.
- Ak nie sú zistené v maternici, lymfedém alebo abnormality srdca alebo obličiek po narodení sú možnými znakmi TS.
- Okrem toho môžu mať novorodenci s TS jednu alebo viac z nasledujúcich vlastností: široké alebo pavučinové krky; malé dolné čeľuste; široké hrudníky („štítové truhly“) s široko rozmiestnenými bradavkami; krátke prsty na rukách a nohách; nahor vytočené nechty; podpriemerná výška a tempo rastu; a ďalšie možné znaky.
Krok 3. Diagnostikujte TS pomocou testovania karyotypu
Testovanie karyotypu je chromozomálna analýza, ktorá detekuje abnormality, ktoré spôsobujú TS. U novonarodených dievčat stačí na spustenie testovacieho procesu jednoduchý odber krvi. Testovanie karyotypu je pri diagnostike TS veľmi presné.
U plodov, ktoré sú ešte v maternici, bude po ultrazvuku, ktorý naznačuje možné TS, spravidla nasledovať testovanie krvi matky, ktorá obsahuje stopy fetálnej DNA. Ak to tiež naznačuje TS, testovanie vzorky placenty alebo plodovej vody môže tento stav potvrdiť
Časť 2 z 3: Diagnostika TS u dospievajúcich a mladých dospelých
Krok 1. Sledujte tempo rastu, ktoré je hlboko pod priemerom
V malom počte prípadov sa príznaky TS prejavia až vtedy, keď dievča dosiahne tínedžer alebo dokonca ranú dospelosť. Samica, ktorá je trvalo hlboko pod priemernou výškou alebo sa zdá, že nikdy nezažije „rastový skok“, môže mať prospech z testovania na TS.
Všeobecne platí, že ak je dospievajúce dievča 8 palcov (20 cm) alebo viac pod priemernou výškou, testovanie na TS môže byť zaručené
Krok 2. Všimnite si, ak chýbajú známky nástupu puberty
Väčšina žien s TS má zlyhanie vaječníkov, ktoré spôsobuje neplodnosť a bráni nástupu puberty. Toto zlyhanie sa môže vyskytnúť v ranom veku alebo postupne v priebehu času, čo umožňuje, že sa prejaví až v tínedžerskom veku.
Ak existuje len malý náznak začiatku puberty - rast chlpov na tele, vývoj prsníkov, menštruácia, sexuálne dozrievanie atď. - u dievčaťa, ktoré je v puberte, TS by sa malo považovať za silnú možnosť
Krok 3. Hľadaj konkrétne problémy s učením a sociálne
TS môžu mať tiež vplyv na duševný a emocionálny vývoj niektorých žien a tieto účinky nemusia byť v ranom detstve tak nápadné. Ak však ako dospievajúci alebo mladý dospelý má dievča sociálne problémy kvôli neschopnosti „čítať“emócie a reakcie ostatných, malo by sa zvážiť TS.
Navyše, dospievajúce dievčatá s TS môžu mať konkrétnu poruchu učenia, pokiaľ ide o priestorové koncepcie. To sa napríklad môže stať zrejmejším, pretože hodiny matematiky sú stále vyspelejšie. To neznamená, že každé dievča, ktoré má problémy s matematikou, má samozrejme TS, ale môže to stáť za zváženie, ak sú prítomné ďalšie faktory
Krok 4. Navštívte lekára, aby ste potvrdili svoje podozrenia
To, že je dievča obzvlášť nízke, má problémy s obličkami, má nízky vlasový pruh na krku alebo nezačala pubertu podľa typického vekového rozpätia, neznamená, že má TS. Vizuálne podnety a bežné symptómy môžu naznačovať iba TS; lekárska diagnóza prostredníctvom genetických testov je jediným spôsobom, ako potvrdiť stav.
- Karyotypové genetické testovanie na presnú diagnostiku TS vyžaduje iba odber krvi a čakanie týždeň alebo dva na laboratórne výsledky. Je to jednoduché a veľmi presné.
- Väčšina prípadov TS je zistená a diagnostikovaná pred alebo krátko po narodení, ale ak máte podozrenie na nediagnostikovaný prípad, okamžite vyhľadajte lekára. Čím skôr sa stav potvrdí (ak je prítomný), tým skôr sa môže začať s dôležitou liečbou. Včasné použitie rastových hormónov môže napríklad znamenať významný rozdiel v konečnej výške ženy s TS.
Časť 3 z 3: Pochopenie a zaobchádzanie s TS
Krok 1. Uznajte, že TS je náhodný výskyt
TS je spôsobená chýbajúcim, čiastočne chýbajúcim alebo abnormálnym chromozómom „X“u ženy. Všetko nasvedčuje tomu, že ide o náhodný vývojový jav a že rodinná anamnéza nehrá žiadnu rolu. To napríklad znamená, že už nebudete mať druhé dieťa s TS, ak už jedno s týmto ochorením máte.
- Muž dostane chromozóm X od matky a chromozóm Y od svojho otca; Žena dostane dva X, od každého rodiča jeden. Samiciam s TS však buď chýba jeden z X (monozómia); majú jeden X, ktorý je poškodený alebo čiastočne chýba (mozaika); alebo nechajte zmiešať stopy chromozomálneho materiálu Y.
- TS sa vyskytuje asi u 1 z 2 500 narodených žien na celom svete. Tento pomer je však oveľa vyšší u potratených a mŕtvo narodených žien, z ktorých TS môže hrať významnú úlohu. Vylepšenia testovania tiež znamenajú, že neurčitý (ale pravdepodobne vyšší) pomer plodov s TS je prerušený.
Krok 2. Pripravte sa na celý rad možných zdravotných a vývojových výziev
Okrem typických vplyvov na fyzický rast a reprodukčný vývoj sú možné účinky TS rozsiahle a môžu sa u jednotlivých osôb výrazne líšiť. Presná povaha abnormality chromozómu X a množstvo ďalších faktorov zohrávajú úlohu pri určovaní toho, ako TS ovplyvní ženu. Očakávajte však, že budete čeliť mnohým výzvam.
Komplikácie vyplývajúce z TS môžu zahŕňať, ale nie sú obmedzené na: chyby srdca a obličiek; zvýšené riziko cukrovky a vysokého krvného tlaku; strata sluchu; zrakové, zubné a kostrové problémy; imunitné poruchy, ako je znížená činnosť štítnej žľazy; neplodnosť (takmer vo všetkých prípadoch) alebo závažné tehotenské komplikácie; a psychologické stavy, ako je ADHD
Krok 3. Vykonajte pravidelné testovanie bežných vplyvov na zdravie
U žien s TS je o 30% vyššia pravdepodobnosť vrodených srdcových chýb a o 30% vyššia pravdepodobnosť výskytu abnormalít obličiek. Všetky ženy s diagnostikovanou TS by preto mali podstúpiť vyšetrenie srdca a ultrazvuk obličiek a pokračovať v pravidelných prehliadkach u špecialistov v týchto oblastiach.
- Žena s TS by mala okrem iných testov a vyšetrení odporúčaných jej lekárskym tímom absolvovať aj pravidelné testy krvného tlaku, štítnej žľazy a sluchu.
- Riadenie TS vyžaduje pravidelnú a nepretržitú lekársku starostlivosť od tímu lekárskych špecialistov z rôznych oblastí, čo môže byť skľučujúca perspektíva; vo väčšine prípadov však tento tímový prístup umožní ženám s TS žiť do značnej miery nezávislým a zdravým životom.
Krok 4. Žite svoj život s TS
Diagnóza Turnerovho syndrómu, či už sa vyskytuje pred narodením alebo počas ranej dospelosti, má ďaleko od rozsudku smrti. Ženy s TS sú rovnako schopné žiť dlhý, aktívny a plnohodnotný život ako ktokoľvek iný. Správna diagnostika a liečba sú však nevyhnutné na to, aby sa táto možnosť stala realitou.
- Liečba TS zvyčajne zahŕňa terapiu rastovým hormónom na zvýšenie konečnej výšky; estrogénová terapia, aby sa urýchlil fyzický a sexuálny vývoj spojený s pubertou; a liečbu symptómov (ako je stav srdca alebo obličiek).
- Liečba plodnosti môže v niektorých prípadoch umožniť ženám s TS plodiť deti, ale väčšina žien s týmto ochorením zostáva neplodná. Normálny, aktívny sexuálny život je takmer vždy možný bez ohľadu na stav plodnosti.
