Turnerov syndróm alebo TS je zdravotný stav, pri ktorom čiastočne alebo úplne chýba pohlavný chromozóm (chromozóm X). Vyskytuje sa iba u dievčat a žien a môže spôsobiť množstvo zdravotných problémov, od zlého rastu a nedostatku sexuálneho vývoja až po komplikácie srdca, sluchu a obličiek. TS možno diagnostikovať pred narodením alebo v detstve a neexistuje žiadny liek; avšak s liečbou a nepretržitou lekárskou starostlivosťou je väčšina pacientov schopná žiť zdravo.
Kroky
Časť 1 z 3: Získanie hormonálnej terapie
Krok 1. Porozprávajte sa so svojím lekárom o odporúčaní
Jednou z hlavných čŕt Turnerovho syndrómu je zlyhanie správneho rastu. Dievčatá s TS zvyčajne rastú pomalšie ako rovesníci v detstve a dospievaní a môžu mať tiež problémy so sexuálnym vývojom. Niektoré nevstupujú do puberty - vaječníky majú tendenciu byť malé a nefungujú normálne. To znamená, že bez liečby sa dievčatám môžu vyvinúť prsia alebo začať menštruovať.
- Porozprávajte sa so svojim všeobecným lekárom, ak má vaša dcéra diagnostikovaný TS a opýtajte sa na možnosť hormonálnej terapie. Hormonálna terapia je jednou z primárnych liečebných metód pre dievčatá a ženy s týmto ochorením.
- Váš lekár vás pravdepodobne odporučí k endokrinológovi. Je to špecialista na hormonálne stavy, ktorý môže vykonávať pravidelné testy a prehliadky a odporúčať liečbu.
Krok 2. Zvážte liečbu rastovým hormónom
Dievčatá, ktoré majú TS, môžu začať dostávať liečbu rastovým hormónom, akonáhle je zrejmé, že nerastú normálne, už vo veku päť alebo šesť rokov. Ošetrenia zvyčajne trvajú, kým dievčatá nemajú zhruba 15 až 16 rokov, a cieľom je v dospievaní čo najviac zvýšiť ich výšku. Tieto ošetrenia často môžu dievčaťu zvýšiť výšku niekoľko centimetrov.
- Porozprávajte sa s endokrinológom svojej dcéry o najlepšom druhu hormonálnej liečby. Najbežnejším typom je somatropín, ktorý sa podáva injekciou niekoľkokrát týždenne.
- Vedzte, že somatropín má niektoré vedľajšie účinky, ako je opuch končatín, krvácanie, abnormálny pocit alebo pocit mravčenia a príznaky podobné chladu/chrípke. Dievčatá by mali prestať užívať somatropín, ak v prvom roku nedôjde k nárastu, ak sú blízko alebo dosiahnu konečnú výšku alebo ak majú problémy s vedľajšími účinkami.
- Opýtajte sa endokrinológa aj na oxandrolon. Jedná sa o androgénny hormón, ktorý niektorí lekári odporúčajú veľmi malým pacientom a podáva sa spolu s inými rastovými hormónmi. Dievčatá nedostanú androgény, kým nebudú mať najmenej deväť rokov.
Krok 3. Opýtajte sa na hormonálnu substitučnú liečbu
Ďalším bežným spôsobom liečby TS je hormonálna substitučná terapia, keď lekári podávajú pacientom dávky estrogénu a progesterónu - hormónov, ktoré u žien spôsobujú sexuálny vývoj. Pretože v TS vaječníky často nefungujú správne, dospievajúce dievčatá môžu potrebovať túto terapiu na prekonanie puberty a pravdepodobne budú neplodné ako dospelí. Endokrinológ vám môže pomôcť určiť, či je tento druh liečby vhodný.
- Estrogénová terapia sa zvyčajne začína okolo 11. roku života, teda v čase, keď väčšina dievčat začína pubertu. Lekári prispôsobia liečbu každému pacientovi, ale môžu odporučiť postupné zvyšovanie dávok. Estrogén môže byť podávaný pomocou náplastí, gélov alebo tabliet a spustí sexuálny vývoj.
- Progesterón zvyčajne prichádza potom, čo sa už začala estrogénová terapia. U väčšiny pacientov to spustí a udrží mesačné obdobia.
- Mali by ste sa porozprávať s lekárom, kedy začať s týmto typom terapie, pretože vysoké dávky estrogénu v tínedžerskom veku môžu spomaliť rast kostí. Väčšina žien s TS bude tiež musieť pokračovať v hormonálnej substitučnej terapii približne do veku 50 rokov, keď telo prirodzene prestane produkovať estrogén.
Časť 2 z 3: Predchádzanie komplikáciám
Krok 1. Nechajte sa pravidelne kontrolovať
TS môže postihnúť mnoho telesných systémov a môže viesť k mnohým rôznym komplikáciám, od srdcových problémov a vysokého krvného tlaku až po stratu sluchu a poruchy imunity. Je dôležité pravidelne navštevovať lekára, aby ste sa uistili, že je vaša dcéra zdravá. V skutočnosti vieme, že pravidelné kontroly môžu viesť k výraznému zlepšeniu dĺžky a kvality života žien s TS.
- Plánujte prehliadky tak často, ako to lekár považuje za nevyhnutné. Tieto návštevy im pomôžu sledovať vývoj vašej dcéry, ale tiež vyhľadať typické komplikácie.
- Kontroly môžu lekárovi pomôcť napríklad pri hľadaní srdcových abnormalít a problémov so sluchom. Budú tiež vykonávať ročnú krvnú štítnu žľazu, aby skontrolovali stavy, ako je hypertyreóza.
Krok 2. V prípade potreby navštívte ďalších špecialistov
Dievčatá s TS budú musieť celý život monitorovať určité oblasti zdravia. Ak sa v jednej alebo viacerých z týchto oblastí vyskytnú komplikácie, možno budete musieť požiadať o odporučenie odborného lekára. Majte na pamäti, že niektoré nemocnice majú špecializované kliniky TS s internými odborníkmi. Porozprávajte sa s lekárom, aby ste zistili, aké máte možnosti.
- Asi 30% dievčat s TS má štrukturálnu srdcovú chybu. Vysoký krvný tlak je tiež bežný. V týchto prípadoch budete musieť pravidelne navštevovať kardiológa na vyšetrenie a ultrazvuk.
- Strata sluchu je tiež bežná u dievčat a žien s TS, rovnako ako infekcie stredného ucha, takže budete musieť nájsť špecialistu na uši, nos a hrdlo.
- Asi 1/3 dievčat s TS má tiež poškodené obličky, čo môže zvýšiť krvný tlak a riziko infekcií močových ciest. Majte to na pamäti a zvážte návštevu odborníka na obličky (nefrológa).
- Okrem týchto lekárov môžu dievčatá a ženy s TS potrebovať osobitnú pozornosť ďalších špecialistov, ako sú gynekológovia, genetici a pediatrickí a dospelí endokrinológovia. Niektorí môžu mať prospech aj z vývojovej terapie, pretože TS môžu niekedy spôsobiť poruchy učenia a problémy s fungovaním v sociálnych situáciách.
Krok 3. Pomoc s prechodom na starostlivosť o dospelých
Ženy s TS potrebujú doživotné lekárske ošetrenie. Ak máte dcéru s týmto ochorením, je pre jej zdravie dôležité, aby ste ju pripravili na to, aby sa o seba starala ako o dospelého a aby prešla z pediatra do vlastného lekárskeho tímu. Jej dospelý lekár bude schopný koordinovať starostlivosť s akýmikoľvek odborníkmi, ktorých potrebuje.
- Začnite so svojou dcérou hovoriť včas o jej liečbe a starostlivosti, aby sa dozvedela o svojom stave, potrebách a celkovom zdraví. Časom môže prevziať ďalšie a ďalšie povinnosti.
- Povzbudzujte ju, aby mala zdravé návyky. To môže zahŕňať pravidelné kontroly, ale aj pravidelné cvičenia, udržiavanie zdravej hmotnosti, pripojenie sa k podpornej skupine pre TS a sociálnu aktivitu.
Časť 3 z 3: Hľadanie liečby plodnosti
Krok 1. Porozprávajte sa s lekárom
Vzhľadom na problémy, ktoré spôsobuje so sexuálnym vývojom, je mnoho dospelých žien s TS neplodných - nemôžu mať deti. Zatiaľ čo niektoré môžu byť schopné počať prirodzene, asi 2 - 5%, ich vaječníky môžu na začiatku dospelosti stále zlyhať. Ostatní, ktorí chcú mať deti, budú musieť zvážiť umelé prostriedky.
- Sadnite si a porozprávajte sa s lekárom, ak máte vy alebo blízky blízky TS. Diskutovať o sexuálnom zdraví je dôležité. Pretože menšina žien s TS môže otehotnieť, sexuálne aktívne ženy by mali mať prístup k službám sexuálneho zdravia a k antikoncepčným radám a vykonávať bezpečný sex.
- Lekár môže tiež pomôcť s načasovaním tehotenstva. To môže byť kľúčové, ak je možná prirodzená koncepcia, ale lekár sa obáva o zdravie vaječníkov pacienta.
Krok 2. Zvážte asistované počatie
Niektoré ženy s TS, ktoré sú neplodné, ale napriek tomu chcú deti, môžu otehotnieť pomocou asistovanej koncepcie, ako je darovanie vajíčka a oplodnenie in vitro (IVF). Pri tomto postupe sa vajíčko od darcu oplodní spermiou v laboratóriu a potom sa implantuje do maternice pacienta, aby rástlo.
- Ženy s TS, ktoré chcú skúsiť IVF, budú musieť absolvovať špeciálny druh hormonálnej terapie, aby pripravili svoju maternicu na tehotenstvo.
- Vedzte, že IVF nie je lacné. Cena iba jedného cyklu v USA (a môže trvať niekoľko cyklov) môže byť viac ako 10 000 dolárov. Aj napriek tomu nie je tehotenstvo zaručené.
Krok 3. Nechajte si pravidelne kontrolovať srdce pred tehotenstvom a počas neho
Tehotenstvo pre ženy s TS môže byť vysoko rizikové a je potrebné ho starostlivo sledovať. Ak má žena s TS to šťastie, že otehotnela, bude musieť tiež absolvovať pravidelné prehliadky, kým dieťa donosí na svet. Môžu za to srdcové a cievne komplikácie, ktoré môže TS spôsobiť. Tehotenstvo zaťaží srdce a cievy, takže pre zdravie matky a dieťaťa je veľmi dôležité byť ostražitý.
- Pacienti by mali dostať vyšetrenie, ak uvažujú o pokuse o dieťa - to zahŕňa všeobecné vyšetrenie, ale aj kardiovaskulárne vyšetrenie na kontrolu krvného tlaku a zdravia srdca. Lekári môžu chcieť vykonať aj ďalšie testy pečene a endokrinného systému.
- Lekári dôrazne odrádzajú od tehotenstva, ak má pacientka určité stavy, najmä ak má problémy so srdcovou aortou alebo nekontrolovaným vysokým krvným tlakom.
- Počas tehotenstva budú pacientky potrebovať pravidelnú následnú starostlivosť. To zahŕňa echokardiogramy na konci prvého a druhého trimestra a potom každý mesiac počas tretieho trimestra. Možno bude musieť nasadiť lieky na krvný tlak, ako sú beta blokátory, a po pôrode ju sledovať ultrazvuk, pretože kardiovaskulárne riziko pretrváva niekoľko dní.
Tipy
- Turner zvyčajne nie je dedičný, ale stáva sa náhodne počas tvorby reprodukčných buniek.
- Tento stav sa vyskytuje asi u 1 z 2 500 novonarodených dievčat na celom svete.
