Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetický stav, ktorý spôsobuje slabé svaly a zníženú pohyblivosť. Je to celoživotný stav, ale je možné ho zvládnuť pomocou modernej medicíny. Prvým krokom je diagnostikovanie stavu. Pretože sa to zvyčajne vyskytuje u detí, môže to byť zložité, ale pri starostlivom pozorovaní môžete tieto znaky odhaliť a nechať dieťa otestovať. Potom môžete začať liečbu na zlepšenie stavu.
Kroky
Metóda 1 z 2: Príznaky
Krok 1. Zvýšenie svalovej slabosti:
SMA bráni svalom reagovať na nervové signály, čo spôsobuje, že svaly časom oslabujú. Toto postupné oslabovanie je hlavným prvým znakom stavu.
- Ak je vaše dieťa dieťa, nebude vám schopné oznámiť svoje príznaky, takže budete musieť hľadať ďalšie príznaky svalovej slabosti. Patrí medzi ne nedostatok pohybu rúk alebo hlavy, ťažké dýchanie a neschopnosť kotúľať sa alebo plaziť sa.
- Je to zriedkavé, ale SMA môže začať neskôr v živote, zvyčajne okolo 20. roku. Tieto prípady sú zvyčajne miernejšie, ale stále môžu spôsobiť problémy s kvalitou života. Dospelý si ako prvý symptóm všimne náhlu, progresívnu svalovú slabosť.
Krok 2. Nedostatok kopania, mávania alebo zdvíhania paží:
So slabšími svalmi nebude vaše dieťa schopné veľmi dobre hýbať rukami ani nohami. Ak málo kopú alebo sa natiahnu, môže to byť znamenie SMA.
Deti môžu zvyčajne vykonávať hladké pohyby rúk a nôh okolo 2 mesiacov, takže je to raný vývojový míľnik. Ak sa vám zdá, že sa vaše dieťa nepohybuje správne, rozhodne navštívte svojho pediatra
Krok 3. Nedostatok pohybu hlavy:
SMA tiež ovplyvňuje a oslabuje krčné svaly. Vaše dieťa nemusí byť schopné pohybovať hlavou po strane, aby sa rozhliadlo, alebo zdvihnúť hlavu samo.
Deti by mali byť schopné držať hlavu hore približne vo veku 2 mesiacov. Ak má vaše dieťa problémy s držaním hlavičky hore a je staršie, je to dôvod na obavy
Krok 4. Rýchle dýchanie:
SMA môže ovplyvniť svaly hrudníka vášho dieťaťa, čo sťaží a zrýchli dýchanie. V brušku dieťaťa môžete zaznamenať viac pohybu ako na hrudi.
Ľudia so SMA môžu v noci potrebovať dýchací prístroj, ktorý im pomôže zaspať a zabrániť spánkovému apnoe
Krok 5. Problémy s váľaním alebo sedením:
Deti s SMA sú často opisované ako „diskety“, čo znamená, že sa nevedia narovnať. Pretože sú ich svaly slabšie, nebudú môcť normálne sedieť alebo sa váľať.
Bábätká sa bežne učia váľať okolo 4 mesiacov a môžu sedieť okolo 6 mesiacov. Ak vaše dieťa tieto míľniky nedosiahne, môže to byť symptóm SMA
Krok 6. Znížená veľkosť svalov chrbta:
Atrofia znamená, že svaly sa zmenšujú, takže chrbtové svaly vášho dieťaťa môžu byť viditeľne menšie ako normálne. Pokles je progresívny, takže chrbtové svaly sa budú časom aj naďalej zmenšovať.
Krok 7. Skolióza alebo zakrivenie chrbtice
Pri slabších chrbtových svaloch nemusí chrbtica zostať rovná. V chrbtici vášho dieťaťa sa môže vyvinúť znateľná krivka, nazývaná tiež skolióza.
Skolióza zo SMA môže začať už od 8-9 mesiacov, ale mierne prípady sa môžu objaviť až po 6-8 rokoch
Krok 8. Konzistentné klesanie alebo nerovnováha:
SMA sa môže vyvinúť aj vtedy, keď už vaše dieťa môže chodiť. Ak sa to stane, pravdepodobne si všimnete, že nedokážu udržať rovnováhu alebo kráčať rovno. Môžu často padať, dokonca aj bez viditeľnej príčiny.
SMA, ktorá sa objaví neskôr, okolo 18 mesiacov, je známa ako typ III a má zvyčajne miernejšiu formu
Metóda 2 z 2: Lekárska diagnostika
Krok 1. Prenatálne testovanie:
Pretože SMA sa prenáša geneticky, vaše dieťa môže byť ohrozené, ak ho má niekto z vašej rodiny. Váš lekár môže v tomto prípade navrhnúť prenatálne vyšetrenie. Na tento test lekár zhromaždí tekutinu alebo tkanivo z celého plodu na testovanie. Ak je test na SMA pozitívny, začnete plánovať starostlivosť o svoje dieťa, keď sa narodí.
- Test SMA hľadá gén motorického neurónu 1 (SMN1) prežitia. Ak tento gén chýba alebo je abnormálny, potom je test SMA pozitívny.
- Tento test sa zvyčajne vykonáva okolo 15-20 týždňov tehotenstva, ale ďalšie testy je možné vykonať už do 10 týždňov.
Krok 2. Skríning novorodenca:
Začatie liečby pred objavením sa symptómov SMA spravidla vedie k lepším výsledkom, preto je skríning novorodencov veľmi dôležitý. Keď sa narodí vaše dieťa, požiadajte lekára o vyplnenie genetického testu na SMA, najmä ak máte v rodinnej anamnéze tento stav. V prípade potreby tak môžete začať liečbu včas.
- Skríning je zvyčajne krvný test, ktorý kontroluje gén SMN1.
- V niektorých štátoch USA je tento test vyžadovaný zákonom, takže vaše dieťa môže byť testované automaticky.
- Ak ste už absolvovali prenatálny skríning na SMA, vaše dieťa ho nemusí potrebovať, keď sa narodí. Opýtajte sa svojho lekára, čo je najlepšie.
Krok 3. Testovanie batoľaťa:
Ak vaše dieťa nikdy nemalo skríning SMA a vykazovalo niektoré z symptómov, ako je svalová slabosť, je veľmi dôležité, aby ste ho otestovali. Prineste ich na skríning SMA a ak bude test pozitívny.
Je to ten istý test, ktorý lekár vykoná novorodencovi. Je to krvný test na kontrolu génu SMN1
Spodná čiara
- U detí hľadajte príznaky spinálnej svalovej atrofie (SMA) sledovaním vecí, ako je nedostatok pohybu hlavy alebo paží, ťažké alebo zrýchlené dýchanie a nedodržiavanie míľnikov pre valcovanie alebo plazenie.
- Môžete si tiež všimnúť, že chrbát vášho dieťaťa je menší ako normálne, čo bude s postupom času stále zreteľnejšie.
- Oslabené svaly chrbta vášho dieťaťa môžu tiež viesť k zakrivenej chrbtici alebo skolióze.
- Môžete požiadať svojho lekára, aby otestoval vaše dieťa na SMA ako novorodenca, ale na mnohých miestach sa toto testovanie vykonáva automaticky.
- SMA sa niekedy môže objaviť aj neskôr v živote, ale keď sa to stane, je to väčšinou miernejší prípad, ako keď sa prejavuje u novorodencov.
