Svalové dystrofie sú rôzne stavy charakterizované postupnou svalovou slabosťou a chradnutím svalov, ktoré riadia pohyb, ale môžu postihnúť aj srdce. Svalová dystrofia (MD) je diagnostikovaná fyzickými vyšetreniami, rodinnou anamnézou a testami, ako sú biopsia, krvný obraz, testovanie DNA a EMG. MD je zvyčajne genetické ochorenie, ale niektoré odrody nie. Aj keď existuje mnoho typov tohto stavu, symptómy a diagnostické testy sú často podobné. Jedným z hlavných rozdielov je, keď sa choroba prejaví. Duchenne MD sa napríklad prezentuje v detstve, zatiaľ čo Becker MD sa môže prezentovať kdekoľvek od 2 do 25 rokov. Ak si myslíte, že vy alebo vaše dieťa môžete mať MD, naplánujte si návštevu lekára.
Kroky
Časť 1 z 3: Sledovanie symptómov
Krok 1. Dávajte pozor na časté pády
Pretože svalová dystrofia postihuje svaly, môže spôsobiť, že často spadnete. Podobne to môže spôsobiť ťažkosti pri vstávaní alebo dokonca pri vstávaní z postele.
Odroda Duchenne často začína v detstve. Zatiaľ čo väčšina detí bude musieť padnúť, všimnite si, či je vaše dieťa obzvlášť nemotorné a napríklad padá niekoľkokrát denne
Krok 2. Dávajte si tiež pozor na „Gowerov manéver“, kde sa vaše dieťa postaví tak, že bude najskôr otočené k podlahe a položí naň ruky
Potom zdvihnú chrbát do vzduchu a zdvihnú ruky hore nohami.
Krok 3. Hľadaj problémy s pohybom
Ľudia so svalovou dystrofiou môžu mať napríklad brodivú prechádzku podobnú tučniakom. Tiež môžete mať problémy s behom alebo skákaním.
- Deti môžu namiesto na podpätkoch chodiť po prstoch. Môžu tiež vystrčiť brucho a stiahnuť ramená, aby im pomohli zostať vzpriamene.
- Tiež by ste mohli mať problém ísť hore, športovať alebo zdvíhať predmety, ktoré by ste mali byť schopní zdvihnúť.
Krok 4. Všimnite si bolesti svalov a stuhnutosti
Tento príznak môže postihnúť osobu akéhokoľvek veku. V zásade budete mať problémy s pohybom s plynulosťou, pretože vaše svaly sú príliš tuhé. Tiež vás môže bolieť svaly.
Deti môžu mať problémy so zdvíhaním rúk nad hlavu
Krok 5. Skontrolujte veľké lýtkové svaly u detí
Tento príznak sa zvyčajne prejavuje u batoliat. Sval často skutočne obsahuje značné množstvo tkaniva jazvy. Zvonku však lýtkové svaly budú vyzerať len nenormálne veľké.
Krok 6. Hľadajte problémy s učením u detí
Nie každé dieťa s MD bude mať problémy s učením. V skutočnosti bude ovplyvnená iba asi 1/3. Dotknuté osoby môžu mať problém so zaostrením alebo môžu mať problémy s ukladaním a uchovávaním informácií, napríklad s problémami so zapamätaním slov.
Môžu mať tiež pomalý sociálny vývoj
Časť 2 z 3: Návšteva lekára
Krok 1. Ak spozorujete príznaky, naplánujte si stretnutie
Či už na sebe alebo na svojom dieťati spozorujete príznaky, navštívte lekára čo najskôr. Je tiež dôležité ísť, ak spozorujete náhly nárast jedného problému, ako je pád alebo nemotornosť, pretože to môže byť indikátorom tohto stavu.
Vytvorte si zoznam symptómov, ktoré si môžete so sebou vziať. Všimnite si, ako často sa stávajú. V ordinácii tak nič nezabudnete
Krok 2. Prediskutujte svoju rodinnú anamnézu s lekárom
Väčšina foriem MD má genetickú zložku, takže váš lekár bude chcieť vedieť, či prebieha vo vašej rodine. Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak niektorí členovia rodiny mali konkrétne typy MD.
Krok 3. Buďte pripravení na fyzické vyšetrenie
Predtým, ako urobíte čokoľvek iné, vás lekár pravdepodobne fyzicky skontroluje. Budú robiť veci, ako je počúvanie srdca a dýchania, a tiež meranie krvného tlaku.
Lekár vás alebo vaše dieťa môže tiež požiadať, aby ste chodili, aby mohol skontrolovať vašu chôdzu alebo chôdzu vášho dieťaťa
Krok 4. Očakávajte krvný test
Prvý test, ktorý váš lekár pravdepodobne vykoná, je krvný test. Budú hľadať 2 druhy enzýmov. Prvá z nich, sérová kreatínkináza, naznačuje, že svaly sa vo vysokých hladinách zhoršujú. Druhá, sérová aldoláza, premieňa cukor na energiu a keď sú vaše hladiny vysoké, môže to poukazovať na svalovú slabosť.
- Krvný test sa tiež používa na určenie, či nesiete gén pre konkrétny typ MD.
- Predtým, ako pôjdete do ordinácie, vypite extra vodu. Je pre nich jednoduchšie brať krv, keď ste hydratovaní.
Časť 3 z 3: Použitie diagnostických testov
Krok 1. Očakávajte svalovú biopsiu
Pri tomto teste vám lekár odoberie malú vzorku svalového tkaniva. Lekár zvyčajne použije lokálnu anestéziu na znecitlivenie oblasti a potom dutou ihlou vytiahne svalové tkanivo.
- Lekár alebo technik sa na vzorku pozrie pod mikroskopom a vykoná testy na kontrolu určitých hladín bielkovín.
- Pod mikroskopom bude lekár hľadať veci ako chýbajúce svalové vlákna, ktoré môžu naznačovať MD končatiny-pletenca.
- Ak váš sval nemá dostatok proteínového dystrofínu, môže to znamenať Becker MD alebo Duchenne MD.
Krok 2. Buďte pripravení na elektromyografický test
Pri tomto teste je do jedného z vašich svalov vložená ihla. Lekár potom vašim svalom zavedie ľahký elektrický prúd. Zároveň vás požiadajú, aby ste sa natiahli a uvoľnili svaly.
- Študovaním elektrického vzoru môže lekár zistiť, či máte ochorenie, ktoré postihuje vaše svaly. Tento test im môže tiež pomôcť vylúčiť iné neurologické poruchy.
- Ihla môže byť po zavedení trochu bolestivá. Elektrické náboje budú pôsobiť ako šklbnutie alebo svalové kŕče.
Krok 3. Súhlasíte s rôznymi testami monitorovania srdca a pľúc
Lekár pomocou týchto testov kontroluje, ako tieto orgány fungujú. Pri srdcových testoch bude lekár počúvať nepravidelný srdcový tep, aby zistil, či je srdce vôbec poškodené. Pri pľúcnych testoch bude lekár kontrolovať funkciu a tiež sledovať, koľko oxidu dusnatého vydýchnete.
- Lekár môže napríklad urobiť echokardiogram, kde vám urobia ultrazvuk srdca, aby skontroloval jeho pohyb a funkciu.
- Alternatívne môžu urobiť elektrokardiogram. Pri tomto teste vám položia elektródy na hrudník, čo sú malé disky, ktoré merajú elektrickú energiu. Lekár vám môže urobiť tento test v pokoji alebo pri cvičení.
- Testy fungovania pľúc zvyčajne vyžadujú, aby ste dýchali trubicou.
Krok 4. Očakávajte zobrazovacie testy
Váš lekár pravdepodobne pomôže pri diagnostike použiť zobrazovacie testy, ako sú CT vyšetrenia, MRI a röntgenové lúče. Tieto testy poskytujú obrazy vnútra vášho tela a pomáhajú lekárovi zistiť poškodenie.
Lekár môže napríklad vyhľadať poškodenie pľúc pomocou röntgenového žiarenia alebo pomocou CT vyšetrenia skontrolovať poškodenie svalov v celom tele
Krok 5. Buďte pripravení na testy DNA a krvné testy
Tieto testy môžu pomôcť potvrdiť diagnózu a určiť, aký typ MD máte.
Tipy
- Každý typ MD sa vyvíja v inom veku, preto sa vždy poraďte so svojim lekárom, ak si začnete všímať svalovú slabosť. Duchenne MD napríklad predstavuje u chlapcov vo veku 2 až 6 rokov, zatiaľ čo Becker MD predstavuje od 2 do 25 rokov u mužov, je miernejšou formou a zahŕňa srdcové problémy.
- Existuje 9 typov svalovej dystrofie; Myotonický (tiež nazývaný MDD alebo Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal and Emery-Dreifuss.
