Downov syndróm je chromozomálna abnormalita (genetické postihnutie) u detí, ktorá vedie k predvídateľným mentálnym a fyzickým charakteristikám, ako sú niektoré rysy tváre (šikmé oči, hrubý jazyk, nízko posadené uši), malé jednodrážkové ruky, srdcové chyby, problémy so sluchom, poruchy učenia a znížený intelekt. Hovorí sa tomu aj trizómia 21, pretože k 21. páru sa viaže ďalší chromozóm, ktorý spôsobuje postihnutie. Mnoho rodičov chce vedieť, či ich nenarodené dieťa má Downov syndróm, takže na jeho zistenie je možné vykonať rôzne druhy prenatálnych prehliadok a diagnostických testov.
Kroky
Časť 1 z 2: Získavanie skríningových testov na Downov syndróm
Krok 1. Navštívte svojho lekára, keď ste tehotná
Váš lekár alebo pediatr vám môže povedať, či má vaše dieťa Downov syndróm, hneď ako sa narodí, ale ak to chcete vedieť vopred, opýtajte sa na rôzne druhy skríningových testov. Prenatálne skríningové testy môžu ukázať, či existuje zvýšená pravdepodobnosť, že vaše nenarodené dieťa má Downov syndróm, ale nie sú dokonalým odhadom.
- Ak prenatálny skríningový test ukazuje zvýšenú pravdepodobnosť, že vaše dieťa má Downov syndróm, potom vám lekár odporučí diagnostický test, aby bol istejší.
- Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov odporúča, aby sa všetky ženy (bez ohľadu na vek) podrobili skríningovým testom na Downov syndróm.
- Existujú rôzne skríningové testy súvisiace s tým, ako dlho ste v tehotenstve, a zahŕňajú: kombinovaný test v prvom trimestri, integrovaný skríningový test a bezbunkovú analýzu fetálnej DNA.
Krok 2. Získajte kombinovaný test v prvom trimestri
Kombinovaný test v prvom trimestri sa vykonáva počas prvých 3 mesiacov tehotenstva a pozostáva z dvoch krokov: krvný test a ultrazvukové vyšetrenie. Krvný test meria hladiny hormónu PAPP-A (plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom) a HCG (ľudský chorionický gonadotropín), ktoré sa produkujú vo vašom tele. (HCG). Okrem toho sa na bruchu používa bezbolestné ultrazvukové vyšetrenie na meranie oblasti na zadnej strane krku plodu, ktorá sa nazýva nuchálna translucencia.
- Abnormálne hladiny PAPP-A a HCG zvyčajne naznačujú niečo neobvyklé pre vaše dieťa, ale nie nevyhnutne Downov syndróm.
- Skríningový test nuchálnej translucencie meria množstvo tekutiny, ktoré sa tam zozbiera. Abnormálne vysoké množstvo tekutín zvyčajne naznačuje genetické postihnutie, ale nielen Downov syndróm.
- Váš lekár zváži váš vek (starší znamená vyššie riziko), výsledky krvného testu a ultrazvukové snímky, aby sa rozhodlo, či je pravdepodobné, že váš plod má Downov syndróm.
- Majte na pamäti, že tieto typy testov sa nevykonávajú v každom prípade tehotenstva. Ak však máte viac ako 35 rokov, je u vás vyššie riziko, že budete mať dieťa s Downovým syndrómom, a lekár vám môže odporučiť vyšetrenie.
Krok 3. Opýtajte sa na integrovaný skríningový test
Integrovaný skríningový test sa vykonáva počas prvého a druhého trimestra gravidity (počas prvých 6 mesiacov) a pozostáva z dvoch častí: kombinovaného krvného / ultrazvukového skríningu v prvom trimestri zameraného na hladiny PAPP-A a nuchálnu translucenciu (ako je popísané vyššie) a dôkladnejší krvný test zameraný na hormóny súvisiace s tehotenstvom a ďalšie látky.
- Krvný test v druhom trimestri, nazývaný „quad screen“, meria hladiny HCG, alfa fetoproteínu, estriolu a inhibínu A vo vašom tele. Abnormálne hladiny naznačujú vývojový alebo genetický problém vášho dieťaťa.
- Tento test v zásade nadväzuje na kombinovaný test v prvom trimestri, pretože pridáva porovnávací krvný test v druhom trimestri.
- Ak nosíte dieťa s Downovým syndrómom, budete mať vyššie hladiny HCG a inhibínu A, ale nižšie hladiny alfa fetoproteínu (AFP) a estriolu.
- Integrovaný skríningový test je pri odhadovaní pravdepodobnosti Downovho syndrómu rovnako spoľahlivý ako kombinovaný test v prvom trimestri, má však menej falošných pozitív - menej žien nesprávne informuje, že majú dieťa s Downovým syndrómom.
Krok 4. Zvážte bezbunkovú analýzu fetálnej DNA
Bezbunkový test fetálnej DNA kontroluje materiál DNA (plodu) vášho dieťaťa, ktorý cirkuluje vo vašej krvi. Odoberie sa vzorka krvi a genetický materiál sa analyzuje na abnormality. Tento test sa zvyčajne odporúča, ak máte vysoké riziko Downovho syndrómu (starší ako 40 rokov) a/alebo máte abnormálny výsledok v inom type skríningového testu.
- Pri tomto skríningovom teste je možné vašu krv analyzovať počas tehotenstva asi po 10 týždňoch.
- Bezbunková fetálna DNA analýza je oveľa špecifickejšia ako ostatné skríningové testy na Downov syndróm. Pozitívny výsledok znamená, že je 98,6% pravdepodobnosť, že vaše dieťa má Downov syndróm, zatiaľ čo „negatívny“výsledok znamená, že existuje 99,8% pravdepodobnosť, že vaše dieťa nemá.
- Ak je tento skríningový test DNA pozitívny, potom vám lekár odporučí invazívnejší diagnostický test na potvrdenie Downovho syndrómu (pozri nižšie).
Časť 2 z 2: Získanie diagnostických testov na Downov syndróm
Krok 1. Poraďte sa so svojím lekárom
Ak vám lekár odporučí diagnostický test, znamená to, že si myslia, že máte vysoké riziko Downovho syndrómu na základe výsledkov skríningových testov v kombinácii s vašim vekom. Napriek tomu, že prenatálny diagnostický test môže s istotou určiť prítomnosť Downovho syndrómu, predstavuje vyššie riziko pre vaše zdravie a zdravie vášho dieťaťa, pretože sú invazívnejšie. Preto sa poraďte so svojim lekárom o výhodách a nevýhodách takéhoto testovania.
- Invazívne testovanie znamená, že do vášho brucha a maternice musíte vložiť ihlu alebo podobný nástroj, aby ste mohli odobrať vzorku tekutiny alebo tkaniva, aby ste ju mohli analyzovať.
- Diagnostické testy, ktoré môžu pozitívne identifikovať Downov syndróm u tehotných žien, zahŕňajú: amniocentézu, odber choriových klkov (CVS) a kordocentézu. Majte však na pamäti, že tieto postupy nie sú bez rizika. Existuje riziko krvácania, infekcie a poškodenia plodu.
Krok 2. Vykonajte amniocentézu
Amniocentéza zahŕňa odobratie vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje vaše rastúce dieťa. Do vašej maternice (cez podbruško) sa zavádza dlhá ihla, aby sa z vášho dieťaťa odobrala tekutina, ktorá obsahuje niektoré bunky. Chromozómy buniek sa potom analyzujú a hľadajú sa trizómia 21 alebo iné genetické postihnutie.
- Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva počas druhého trimestra, medzi 14. až 22. týždňom tehotenstva.
- Hlavným rizikom amniocentézy je potrat a smrť dieťaťa, ktoré sa zvyšuje, ak sa urobí do 15 týždňov.
- Riziko spontánneho ukončenia (potratu) amniocentézy sa odhaduje na 1%.
- Amniocentéza môže tiež rozlišovať medzi mierne odlišnými formami Downovho syndrómu: pravidelná trizómia 21, translokačný Downov syndróm a mozaikový Downov syndróm.
Krok 3. Zvážte odber choriových klkov (CVS)
Pri postupe CVS sa bunky odoberajú z časti placenty (ktorá obklopuje vaše dieťa v maternici) nazývanej chorionický villus a používajú sa na analýzu abnormálneho počtu chromozómov. Tento test tiež vyžaduje vloženie veľkej ihly do brucha / maternice. CVS sa zvyčajne vykonáva v prvom trimestri, medzi 9. až 11. týždňom tehotenstva, aj keď po 10. týždni sa považuje za menej rizikový. Tento test sa musí vykonať skôr ako amniocentéza, ktorá je dôležitá, ak plánujete prerušiť dieťa, ak má Downov syndróm.
- CVS nesie o niečo vyššie riziko potratu ako amniocentéza v druhom trimestri - možno o niečo viac ako 1% pravdepodobnosť potratu.
- CVS môže tiež rozlišovať medzi mierne odlišnými genetickými formami Downovho syndrómu.
Krok 4. Buďte veľmi opatrní pri kordocentéze
Pri kordocentéze, nazývanej tiež perkutánny odber pupočníkovej krvi alebo PUBS, sa fetálna krv odoberá z žily v pupočníku cez maternicu dlhou ihlou a vyšetrujú sa genetické mutácie (extra chromozómy). Tento diagnostický test sa vykonáva neskôr v druhom trimestri, medzi 18 až 22 týždňami tehotenstva.
- Kordocentéza je najpresnejšou diagnostickou metódou pre Downov syndróm a môže potvrdiť výsledky amniocentézy alebo CVS.
- PUBS nesie oveľa väčšie riziko potratu ako amniocentéza alebo CVS, takže váš lekár by vám ho mal odporučiť iba vtedy, ak sú výsledky iných diagnostických testov nejasné.
Krok 5. Diagnostikujte svojho novorodenca
Ak ste pred pôrodom nedostali žiadny prenatálny skríning alebo diagnostické testy, počiatočná diagnóza Downovho syndrómu je zvyčajne založená na vzhľade vášho dieťaťa. Niektoré deti však môžu mať celkový vzhľad Downovho syndrómu, ale nemajú tento stav, takže vám lekár môže objednať test s názvom chromozomálna karyotypizácia.
- Chromozomálny karyotyp vyžaduje vzorku krvi vášho dieťaťa na analýzu extra 21. chromozómu, ktorý môže byť prítomný vo všetkých alebo niektorých bunkách.
- Významným dôvodom včasného skríningu a diagnostických testov je poskytnúť rodičom možnosti pred pôrodom vrátane prerušenia tehotenstva.
- Ak si myslíte, že sa o svojho novorodenca s Downovým syndrómom nebudete môcť starať, opýtajte sa svojho lekára na možnosti adopcie.
Tipy
- Deti narodené s Downovým syndrómom môžu teraz očakávať, že sa budú dožívať 40-60 rokov, čo je v porovnaní s predchádzajúcimi generáciami výrazne dlhšie.
- Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou abnormalitou a vyskytuje sa u približne 1 z každých 700 pôrodov.
- Krvné skríningové testy vykonané v prvom a druhom trimestri sú schopné predpovedať iba asi 80% detí s Downovým syndrómom.
- Nuchálny test priesvitnosti sa zvyčajne vykonáva, keď ste tehotná medzi 11-14 týždňom.
- Ak uvažujete o oplodnení in vitro, predimplantačnú genetickú diagnostiku je možné vykonať pri Downovom syndróme pred implantáciou embrya.
- Keď sa na začiatku tehotenstva dozviete, že vaše dieťa má Downov syndróm, umožní vám to lepšie sa naň pripraviť.
