Primárne imunodeficiencie - tiež známe ako choroby primárnej imunodeficiencie alebo choroby primárnej imunodeficiencie - sú skupinou viac ako 80 stavov, v ktorých imunitný systém jednotlivca nefunguje správne. Vedú k zvýšeniu infekcie, malignity a autoimunitných reakcií. Len lekár môže diagnostikovať primárnu poruchu imunodeficiencie. Ak však máte opakujúce sa ochorenie alebo infekciu, môžete mať primárnu imunodeficienciu. Majte na pamäti, že tieto stavy sú zvyčajne diagnostikované v detstve, ale môžu byť diagnostikované až do dospelosti. Poznanie vašej rodinnej anamnézy vám môže pomôcť určiť, či vám tieto poruchy hrozia.
Kroky
Metóda 1 z 3: Identifikácia všeobecných symptómov
Krok 1. Vyhľadajte neobvyklé infekcie
Ak trpíte rôznymi infekciami v niekoľkých rôznych orgánoch alebo častiach tela alebo máte časté (chronické) infekcie, môžete mať ochorenie primárnej imunodeficiencie. K niektorým z najčastejších stavov a infekcií, ktoré sa objavujú v prípadoch primárnej imunodeficiencie, patrí:
- Opakujúce sa sinopulmonálne infekcie, ako je zápal pľúc (s horúčkou), zápal stredného ucha (zápal ucha a zápal prínosových dutín (chronické infekcie dutín)
- Meningitída (zápal opuchu tkanív v blízkosti mozgu alebo miechy) alebo sepsa (stav, pri ktorom sa krv nakazí)
- Gastrointestinálne infekcie (črevné infekcie)
- Kožné infekcie (infekcie kože)
Krok 2. Hľadaj kožné prejavy primárnej imunodeficiencie
Okrem kožných infekcií sa u vás môže vyvinúť ľubovoľný počet neinfekčných kožných ochorení - vyrážky, vredy alebo šupinatá koža - ak máte primárnu imunodeficienciu. Tieto podmienky zahŕňajú:
- Ekzematózne lézie (oblasť poškodenej pokožky spôsobenej vážnym ekzémom, stav, ktorý spôsobuje svrbenie a podráždenú pokožku)
- Erytrodermia (šupinatá koža)
- Kožné granulómy (červené, vyvýšené vredy alebo hrčky)
- Dysplázia pokožky (svetlá pigmentácia s tmavými kožami pokrývajúcimi oblasťami, ktoré utrpeli zranenie), vlasov (nerovnomerná farba alebo škvrnitosť alebo absencia obočia) a nechtov (hrubé, šupinaté, ryhované alebo abnormálne tvarované)
Krok 3. Hľadajte nedostatočnú odpoveď na antibiotiká
Ak vám boli predpísané antibiotiká na infekciu, ktoré sa však ukázali ako zbytočné, môžete mať primárnu imunodeficienciu. Na druhej strane, ak ste určité antibiotikum používali dlhší čas, môže sa stať, že si na tento konkrétny liek vytvoríte rezistenciu. V každom prípade dajte lekárovi vedieť, že vaše antibiotiká sú neúčinné, aby mohli poskytnúť presnú diagnózu.
Metóda 2 z 3: Získanie lekárskej diagnózy
Krok 1. Navštívte svojho lekára
Iba vyškolený lekár môže presne určiť, či máte vy alebo niekto z vašej rodiny primárne ochorenie imunodeficiencie. Ak nemáte lekára, navštívte stránku „Opýtajte sa IDF“nadácie Immune Deficiency Foundation, ktorá vám pomôže nájsť osobu, ktorá má znalosti o primárnych imunodeficienciách.
Krok 2. Získajte genetickú analýzu
Genetické analýzy na molekulárnej úrovni môžu identifikovať chyby alebo mutácie vo vašom genóme, ktoré môže váš lekár použiť na diagnostiku primárnej poruchy imunodeficiencie. Ak máte príznaky konkrétnej poruchy, pravdepodobne máte ochorenie primárnej imunodeficiencie, ale vo vašich génoch alebo mRNA nemáte abnormalitu spojenú s touto poruchou alebo vám chýbajú proteíny, o ktorých je známe, že spôsobujú túto poruchu.
Váš lekár má k dispozícii niekoľko techník na analýzu vášho genetického profilu. Môžu vám odobrať vzorku krvi alebo tampón pokožky z vnútornej strany tváre (známy ako bukálny tampón). Mohlo by to byť dokonca jednoduché ako pľuvanie do pohára alebo šibanie a pľutie ústnou vodou
Krok 3. Pozrite sa na prítomnosť neobvyklých baktérií
Ak máte primárne ochorenie imunodeficiencie, môžete sa stať hostiteľom baktérií, ako sú atypické mykobaktérie (čo naznačuje defekt IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (čo naznačuje závažnú kombinovanú imunodeficienciu-tiež známu ako SCID-alebo syndróm Hyper IgM). Váš lekár tieto baktérie zistí pri analýze vzoriek slizníc alebo iných telesných tekutín, ktoré sa podieľajú na identifikácii vašej infekcie.
- Defekty IFN-yR sú genetické nezrovnalosti, ktoré spôsobujú väčšiu náchylnosť na mykobaktérie vrátane baktérií, ktoré spôsobujú tuberkulózu, závažné pľúcne ochorenie.
- Hyper IgM syndróm je primárna imunodeficiencia s piatimi typmi. Každá variácia je spojená s defektnými génmi, ktoré vedú k symptómom, ako sú časté infekcie, hepatitída C, hypotyreóza a artritída.
- SCID je vážna imunodeficiencia charakterizovaná defektnými T a B bunkami. Ľudia s SCID musia často žiť v úplne sterilnom prostredí, pretože sú mimoriadne náchylní na infekcie.
Krok 4. Pozrite sa na niektoré alergické a autoimunitné stavy
Autoimunitné poruchy sú stavy, v ktorých vás imunitný systém nielenže nebráni pred vonkajšími hrozbami, ale v skutočnosti útočí na bunky vášho vlastného tela. Alergické reakcie sú príkladom autoimunitného stavu. Príznaky alergií alebo autoimunitných stavov, s ktorými sa môžete stretnúť pri primárnej imunodeficiencii, zahŕňajú:
- svrbivé, červené, slziace oči
- kýchanie
- kašeľ
- svrbenie v krku
- sipot alebo ťažkosti s dýchaním
Krok 5. Získajte röntgen
Röntgenové vyšetrenie môže diagnostikovať, či máte zápal vedľajších nosových dutín, ochorenie pľúc alebo podobný pľúcny stav, ktorý by mohol naznačovať primárne ochorenie imunodeficiencie. Röntgenové lúče sú bezbolestné procedúry, pri ktorých navštívite nemocnicu alebo lekársku kliniku a necháte si časť tela nasnímať špeciálnym zariadením, známym ako röntgenový prístroj. Výsledky röntgenového obrazu môžu pomôcť lekárom vidieť cez vašu pokožku a do vašej kostry a iných vnútorných telesných štruktúr.
Krok 6. Vykonajte CT vyšetrenie
Skenovanie CT (počítačová tomografia) nie je na rozdiel od röntgenového žiarenia. Rovnako ako röntgenové vyšetrenie, CT je bezbolestné a umožňuje lekárovi vyšetriť hrudník, brucho a panvu na infekciu a iné nezrovnalosti. Ale zatiaľ čo röntgenový lúč vytvára iba jeden obraz naraz, CT skenovanie používa počítače na vytváranie vrstveného obrazu a dokonca aj trojrozmerné obrázky na lepšie pochopenie toho, čo sa vo vás deje.
- CT vyšetrenia sú tiež užitočné na stanovenie pľúcnych funkcií a na detekciu problémov s pľúcami a dutinami, ktoré, ak budú pokračovať, môžu naznačovať primárne ochorenie imunodeficiencie.
- Ak dostanete CT vyšetrenie, budete požiadaní, aby ste sa postili 12 hodín pred skenovaním. Na stretnutie si dajte voľné a pohodlné oblečenie a nenoste šperky.
- Počas skutočného skenovania si budete musieť ľahnúť na dosku, ktorá sa potom zasunie do trubice. Rúrka sa okolo vás otáča a vy budete musieť ležať nehybne, kým sa skenovanie nedokončí.
Krok 7. Vykonajte krvný test
Ak máte primárnu imunodeficienciu, vaše B bunky (typ bielych krviniek zodpovedných za produkciu protilátok) a T bunky (typ bielych krviniek zodpovedných za kontrolu plesňových infekcií) môžu byť nefunkčné. Krvný test môže určiť, či vaše B a T bunky fungujú správne. Ak chcete urobiť krvný test, naplánujte si stretnutie s lekárom.
- Váš lekár vyčistí pokožku nad žilou, z ktorej vám bude odobratá krv, antiseptikom. Môžu vám tiež uviazať ruku tesne nad miestom vpichu.
- Keď vám ihla vstúpi do žily, ucítite malé pichnutie.
- Potom lekár obviaže miesto, kde vám odobrali krv. Môžete byť požiadaní, aby ste si na pár minút sadli alebo ľahli.
Krok 8. Preskúmajte svoju rodinnú anamnézu
Primárne imunodeficiencie sú často zdedené od člena rodiny. Ak mali vaši rodičia, starí rodičia, súrodenci alebo iní členovia rodiny primárnu imunodeficienciu, pravdepodobne ju budete mať aj vy.
- Ak si nie ste istí svojou rodinnou anamnézou, opýtajte sa rodiča alebo iného príbuzného, či nevie o niekom vo vašej rodine s primárnou imunodeficienciou.
- Zapíšte si čo najviac informácií vrátane symptómov a názvu konkrétnej choroby imunodeficiencie, ktorú mali, a poskytnite tieto informácie svojmu lekárovi.
Metóda 3 z 3: Identifikácia primárnych imunodeficiencií u detí
Krok 1. Vyhľadajte vývojové anomálie
Vývojové anomálie - abnormálny prípad rastu alebo vývoja - môžu naznačovať prítomnosť primárnej imunodeficiencie. Vývojové anomálie sa môžu objaviť v srdci, pigmentácii pokožky, kostry alebo tváre.
Ak napríklad vaše dieťa absolvuje vyšetrenie a lekár zistí, že má štrukturálny defekt alebo kardiomyopatiu (stav, pri ktorom sa srdce snaží dodávať krv do tela), môže byť príčinou primárna imunodeficiencia
Krok 2. Hľadaj neschopnosť prosperovať
Neschopnosť prosperovať je stav, v ktorom vaše dieťa nemôže zdravo priberať na hmotnosti alebo rásť. Ak vaše dieťa neprosperuje - pravdepodobne kvôli opakujúcej sa chorobe - mohlo by to byť dôležité vodítko k zisteniu, či má primárnu imunodeficienciu. Vezmite svoje dieťa k lekárovi na pravidelné prehliadky, keď rastie.
- Neschopnosť prosperovať je zvyčajne diagnostikovaná, keď je vaše dieťa ešte len dieťa. Ako dieťa by malo vaše dieťa počas prvých štyroch mesiacov zdvojnásobiť svoju hmotnosť.
- Vo veku 12 mesiacov by vaše dieťa malo strojnásobiť svoju hmotnosť.
- Lekár vášho dieťaťa vám povie, ako často by ste ho mali navštevovať a čo môžete urobiť, aby ste napravili neprospievanie, aj keď to nie je spôsobené primárnou imunodeficienciou.
Krok 3. Vyhľadajte vývojové oneskorenia
Ďalším stavom v detstve, ktorý by mohol poskytnúť dôkaz o primárnej imunodeficiencii, je oneskorenie vo vývoji. Opisuje celý rad potenciálnych podmienok a správania. Ak máte obavy z vývoja vášho dieťaťa, kontaktujte svojho lekára, aby mohol diagnostikovať vaše dieťa. Oneskorenie vývinu môže znamenať, že dieťa:
- neučí sa rovnakou rýchlosťou ako ich rovesníci
- nemôže hovoriť alebo rozumieť reči na úrovni primeranej veku
- má problémy s koordináciou, pohyblivosťou alebo rovnováhou
- nezaoberá sa sociálnym správaním primeraným ich veku
Krok 4. Sledujte chronické infekcie
Mierne alebo závažné chronické infekcie môžu tiež naznačovať, že dieťa môže mať primárnu imunodeficienciu. Informujte lekára svojho dieťaťa o všetkých infekciách, ktoré dieťa malo, vrátane:
- kožné infekcie
- prechladnutie
- ušné infekcie
- pľúcne infekcie
- alergie
