Cystická fibróza je dedičná, život ohrozujúca porucha, ktorá poškodzuje pľúca a tráviaci systém. Je to spôsobené genetickou mutáciou, ktorá bráni vašim pľúcam, pankreasu a ďalším orgánom fungovať tak, ako by mali. To vytvára hustý hlien, ktorý blokuje pankreatické kanály, črevá a priedušky, čo spôsobuje infekcie dýchacích ciest a zažívacie problémy. Túto poruchu je možné diagnostikovať krvným testom, potením alebo pľúcnym testom alebo röntgenovým vyšetrením hrudníka. Ak ste tehotná a geneticky náchylná na túto poruchu, môžete tiež zvážiť prenatálny test, aby ste zistili, či je vaše dieťa ohrozené.
Kroky
Metóda 1 z 5: Rozpoznanie symptómov cystickej fibrózy
Krok 1. Dávajte pozor na slaný pot u detí
Mnoho detí s cystickou fibrózou bude mať veľmi slaný pot. Môžete si to všimnúť, keď bozkávate svoje dieťa.
Deti s cystickou fibrózou nemusia prejavovať všetky príznaky poruchy, kým nestarnú alebo sa ich príznaky s pribúdajúcim vekom nezhoršujú
Krok 2. Vyhľadajte dýchacie problémy, ako je sipot a pretrvávajúci kašeľ
Ak máte cystickú fibrózu, môžu sa u vás vyskytnúť dýchacie problémy, ako je sipot, dýchavičnosť, pretrvávajúci kašeľ, ktorého dôsledkom je hustý hlien, a pľúcne infekcie.
Môžete tiež mať opakujúce sa problémy, ako je zápal pľúc, bronchitída alebo sínusové infekcie. Spravidla sa začínajú v mladom veku
Krok 3. Všimnite si, ak máte silnú zápchu a zapáchajúcu stolicu
Cystická fibróza môže spôsobiť, že váš tráviaci systém prestane fungovať, čo môže viesť k problémom, ako je upchatie čriev, problémy s konečníkom a mastná alebo zapáchajúca stolica.
Krok 4. Nechajte sa otestovať, či máte genetickú predispozíciu
Niektorí ľudia majú defektný gén, ktorý môže zvýšiť riziko vzniku cystickej fibrózy. Ak vo vašej rodine prebieha cystická fibróza, mali by ste sa nechať otestovať na túto poruchu. Včasná diagnostika vám môže pomôcť zlepšiť kvalitu života a poskytnúť vám prístup k účinným liečebným postupom.
Váš lekár vám odporučí urobiť krvný test a skontrolovať, či máte defektný gén, ktorý môže byť spojený s cystickou fibrózou
Metóda 2 z 5: Vykonanie krvného testu na cystickú fibrózu
Krok 1. Nechajte lekára odobrať vzorku krvi
Novorodencom a dospelým možno diagnostikovať cystickú fibrózu pomocou vzorky krvi. Lekár vám napichne prst a odoberie vám vzorku krvi na kartu.
Ak váš lekár testuje novorodenca, odoberie mu vzorku, keď má dieťa 5-8 dní, napichnutím nohy
Krok 2. Nechajte si otestovať vzorku krvi na vysoké hladiny imunoreaktívneho trypsinogénu
Lekár bude vo vašej krvi hľadať vyššie ako normálne hladiny chemikálie nazývanej imunoreaktívny trypsinogén (IRT). Túto chemikáliu uvoľňuje váš pankreas a jej príliš veľa môže byť znakom toho, že pankreas nefunguje správne.
Krok 3. Nechajte lekára otestovať vzorku krvi na chybný nosný gén
Ak máte podozrenie, že vaše dieťa môže mať cystickú fibrózu, lekár vám urobí test vzorky krvi na defektný gén, ktorý môže spôsobiť vývoj cystickej fibrózy u vašich potomkov. U nosičov sa spravidla nerozvinie cystická fibróza, ale chybný gén prenesú na svoje deti, čím sa vystavia vysokému riziku vzniku poruchy.
Váš lekár vám môže navrhnúť vykonanie testu nosičového génu, ak uvažujete o pôrode alebo ak vo vašej rodine prebieha cystická fibróza
Metóda 3 z 5: Získanie testu potu na cystickú fibrózu
Krok 1. Nechajte lekára vykonať test potu
Váš lekár vám na predlaktie alebo stehno pripevní zariadenie so stimulačnou chemikáliou a elektródou. Potom budú zbierať pot na kus filtračného papiera alebo gázy na testovanie.
- Novorodené deti nemožno testovať na cystickú fibrózu pomocou testu potu, pokiaľ nie sú staré najmenej 3-4 týždne.
- 24 hodín pred testom potu neaplikujte žiadne pleťové vody ani krémy.
Krok 2. Nechajte si otestovať vzorku potu na vysokú koncentráciu chloridov
Ak máte koncentráciu chloridu 60 mmol/l, pravdepodobne máte cystickú fibrózu.
Váš test potu môže byť tiež označený ako „abnormálny“, ak má váš lekár podozrenie, že máte cystickú fibrózu
Krok 3. Na potvrdenie diagnózy si dajte dvakrát urobiť test potu
Ak sa vám vzorka potu vráti abnormálne, lekár to urobí znova. Ak sa vám výsledky druhého testu ukážu abnormálne, potvrdia vám, že máte cystickú fibrózu.
Ak sa váš druhý test nevráti abnormálne, môžu na potvrdenie vašej diagnózy vykonať krvný test alebo test potu
Metóda 4 z 5: Prenatálny test na cystickú fibrózu
Krok 1. Zvážte prenatálny test, ak ste tehotná a geneticky náchylná na cystickú fibrózu
Váš lekár vám môže odporučiť vykonať prenatálny skríning cystickej fibrózy, ak sa porucha vyskytuje vo vašej rodine alebo ak ste nosičom defektného génu, ktorý ju spôsobuje. Test je zvyčajne veľmi presný a môže vám povedať, či sú gény vášho dieťaťa normálne, alebo či im hrozí rozvoj cystickej fibrózy. Vykonanie tohto testu je však veľmi osobným rozhodnutím, ktoré by ste mali starostlivo prediskutovať so svojím lekárom a svojou polovičkou, ak sú do toho zapojení.
Porozprávajte sa o výhodách a nevýhodách svojho lekára a poučte sa, než sa rozhodnete pre test
Krok 2. Zvážte, či necháte lekára odstrániť tekutinu z plodového vaku
Lekár vám vpichne ihlu do brušnej steny a potom do maternice. Extrahujú malé množstvo tekutiny z plodového vaku, čo je vak, ktorý je okolo vášho dieťaťa.
Tento test je možné vykonať v ordinácii lekára a nemal by byť pre vás bolestivý
Krok 3. Porozprávajte sa so svojím lekárom o odobratí vzorky vašej placenty
Ďalší prenatálny test spočíva v tom, že lekár vám navlečie tenkú trubičku do vagíny a krčka maternice, kým sa nedostane do placenty. Potom odsajú vzorku placenty na testovanie.
Použité odsávanie bude jemné a nemalo by byť pre vás bolestivé ani nepríjemné
Metóda 5 z 5: Získanie testu na röntgenové vyšetrenie hrudníka a spúta
Krok 1. Nechajte lekára röntgenovať hrudník
Röntgenové vyšetrenie hrudníka môže lekárovi pomôcť zistiť, či existujú oblasti pľúc, ktoré sú zapálené alebo zjazvené. Môžu tiež hľadať akékoľvek príznaky zachyteného vzduchu vo vašich pľúcach. To sú všetky možné príznaky cystickej fibrózy.
Krok 2. Vykonajte testy funkcie pľúc
Váš lekár vám môže urobiť pľúcne funkčné testy, ktoré merajú schopnosť vašich pľúc správne si vymieňať kyslík a oxid uhličitý. Na vykonanie týchto testov budete musieť vdýchnuť špeciálny stroj.
Krok 3. Vykonajte testy na vzorke tekutiny v pľúcach
Váš lekár vám môže urobiť kultivačný test spúta, ktorý otestuje tekutinu, ktorú vykašliavate z pľúc. Tento test vám môžu odporučiť, ak máte problémy s pľúcami alebo už máte príznaky cystickej fibrózy.
