Dedičný angioedém je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku defektu alebo mutácie v géne, ktorý kontroluje C1-inhibítor, a je zriedkavým ochorením, ktoré postihuje 1 z 50 000 ľudí. Trpiaci touto chorobou pociťujú nevysvetliteľný opuch končatín a môžu sa tiež vysporiadať s bolesťou žalúdka a kŕčmi, ktoré sa zdajú prichádzať bez vysvetlenia. Našťastie sú k dispozícii liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť diagnostikovaným osobám s touto chorobou, ale nesprávna diagnóza je bežná. Preto je dôležité pochopiť, aké sú príznaky a ako možno túto chorobu diagnostikovať. Angioedém môže byť smrteľný. Ak vám hrdlo začne opuchnúť alebo máte problémy s dýchaním, zavolajte na núdzovú pomoc.
Kroky
Časť 1 z 3: Diagnostika dedičného angioedému
Krok 1. Skontrolujte svoju rodinnú anamnézu
Táto porucha je autozomálne dominantná. To znamená, že je pravdepodobné, že to má aj jeden z vašich rodičov alebo iný člen rodiny. Ak ste adoptovaní a máte obavy z tejto poruchy, možno budete môcť urobiť genetický test.
Krok 2. Všímajte si svoje príznaky
Príznaky dedičného angioedému sú bohužiaľ často zamieňané s inými, bežnejšími chorobami. Preto je táto choroba často nesprávne diagnostikovaná. Váš lekár môže urobiť veľa testov, aby vylúčil ďalšie základné problémy.
K bežným príznakom dedičného angioedému patrí: opuch hrdla, ktorý sťažuje dýchanie a/alebo rozprávanie, kŕče v žalúdku bez zjavného dôvodu, nevysvetliteľné opuchy končatín (napr. Rúk, nôh, genitálií, jazyka atď.), a/alebo nevysvetliteľná červená vyrážka na koži, ktorá nie je svrbivá
Krok 3. Porozprávajte sa so svojím lekárom
Jediným spôsobom, ako definitívne diagnostikovať dedičný angioedém, je vyšetrenie krvi lekárom. Preto budete musieť navštíviť lekára a prediskutovať to s ním. Vysvetlite svojmu lekárovi, prečo si myslíte, že máte dedičný angioedém.
- Vezmite so sebou všetky lieky, ktoré užívate. Možno to nie je relevantné, ale nemôžete si byť istí; preto je najlepšie priniesť si lieky v pôvodných fľašiach, aby mal váš lekár všetky potrebné informácie o vašich liekoch.
- Zapíšte si všetky informácie, ktoré by vám mohli pomôcť. Napríklad akékoľvek príznaky, ktoré ste mali, že lekár nemôže identifikovať príčinu. Jedným z bežných symptómov je kŕč v bruchu, ktorý nemá zjavnú príčinu.
Krok 4. Vykonajte krvný test
Jediný spôsob, ako diagnostikovať túto chorobu, je krvný test. Krvné testy fungujú iba počas zhoršenia vašich príznakov. Váš lekár môže nariadiť takýto test, ak má podozrenie, že vaše príznaky spôsobuje angioedém. Krvný test by mal konkrétne merať funkciu a hladinu inhibítora C1, ako aj hladiny C4 vo vašej krvi.
V ideálnom prípade by sa takéto krvné testy mali vykonávať počas epizódy (napr. V čase, keď máte príznaky ako bolesť a/alebo opuch)
Časť 2 z 3: Liečba dedičného angioedému
Krok 1. Ak vám hrdlo začne opúchať, zavolajte na číslo 911
Ak začnete mať problémy s dýchaním alebo vám začne opuchať hrdlo, zavolajte na núdzovú pomoc 911. Ide o život ohrozujúcu epizódu a budete potrebovať okamžitú lekársku pomoc.
Krok 2. Vyhnite sa užívaniu antihistaminík pre nevysvetliteľné príznaky
Príznaky dedičného angioedému bohužiaľ nereagujú na antihistaminiká. Ak máte ešte diagnostikovanú chorobu, mnoho lekárov predpíše antihistaminikum ako liečebný prostriedok pre vaše príznaky.
V núdzových prípadoch je možné epinefrín použiť na liečbu niekoho s dedičným angioedémom. Ak napríklad nedokážu dýchať kvôli opuchnutým dýchacím cestám
Krok 3. Vyberte si liečbu podľa svojho typu angioedému
Od roku 2016 existuje päť spôsobov liečby dedičného angioedému, ktoré boli schválené americkým úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA). Niektoré z týchto liečebných postupov sa podávajú intravenózne (napr. IV), zatiaľ čo iné sa podávajú injekčne. Väčšina ľudí s dedičným angioedémom je schopná zvládnuť tieto ošetrenia sama, v pohodlí domova.
- Možnosť liečby, ktorá bude pre vás najlepšia, závisí od vášho konkrétneho prípadu. Ak máte napríklad nefunkčný C1-inhibítor, lekár vám môže predpísať Cinryze, Berinert alebo Ruconest, ktoré všetky prispievajú k funkcii vášho C1-inhibítora.
- Porozprávajte sa so svojím lekárom o výhodách a nevýhodách každého lieku. Tieto lieky majú svoje vlastné negatívne vedľajšie účinky, preto by ste pri užívaní akýchkoľvek liečebných liekov mali starostlivo sledovať svoje zdravie.
Krok 4. Venujte osobitnú pozornosť deťom
Mnoho dostupných liečebných postupov nebolo schválených na použitie u detí mladších ako 12 rokov. Preto, ak má vaše dieťa dedičný angioedém, budete musieť hľadať rôzne možnosti liečby. Zaistite, aby dospelí, ktorí trávia čas s vašimi deťmi mimo vašej prítomnosti, vedeli o stave vášho dieťaťa a o tom, čo by mali robiť v prípade útoku.
- Od roku 2016 je jediným liekom schváleným pre deti mladšie ako 12 rokov Berinert.
- Americká asociácia dedičného angioedému (HAEA) ponúka užitočné brožúry a informácie, ktoré môžete poskytnúť dospelým, ktorí sú zodpovední za vaše dieťa (napr. Učitelia, rodinní priatelia, tréneri atď.). Webová stránka s týmito informáciami je
Časť 3 z 3: Pochopenie dedičného angioedému
Krok 1. Získajte informácie o dedičnom angioedému
Najzrejmejšia vec, ktorá sa vyskytuje u osoby s dedičným angioedémom, je opuch pod kožou. Tento opuch sa zvyčajne vyskytuje v žalúdku, genitáliách alebo v oblasti hrdla a úst. K tomu dochádza kvôli inhibítoru C1, ktorý nefunguje správne. Inhibítor C1 kontroluje proteín v krvi známy ako C1. Spolu s imunitným systémom C1 normálne kontroluje zápalovú reakciu v tele. Ak teda C1-inhibítor nefunguje správne, nefunguje ani proteín C1.
- Existujú určité spúšťače, ktoré zrejme robia symptomatické epizódy bežnejšími. #*Napríklad pri menštruácii a tehotenstve, dojčení a používaní antikoncepčných piluliek alebo hormonálnej substitučnej terapie u žien sa epizódy častejšie vyskytujú.
- Zdá sa, že ďalšie spúšťače sú spôsobené zubnými zákrokmi alebo používaním inhibítorov ACE, ktoré sa bežne predpisujú na liečbu vysokého krvného tlaku.
Krok 2. Pochopte, že táto choroba je zvyčajne genetická
Dedičný angioedém je takmer vždy spôsobený genetickým defektom, ktorý sa prenáša z rodičov na dieťa. Vyskytlo sa niekoľko prípadov spontánnej mutácie génu, ktorý kontroluje C1-inhibítor. K tejto spontánnej mutácii dochádza pri počatí. Bez ohľadu na to, či bol váš prípad spôsobený genetickým defektom alebo spontánnou mutáciou, máte 50% pravdepodobnosť prenosu choroby na akékoľvek deti, ktoré by ste mohli mať.
To neznamená, že by ste nemali mať deti. Je však dôležité prediskutovať plánovanie rodiny so svojím lekárom, ak máte dedičný angioedém, aby ste porozumeli rizikám
Krok 3. Uvedomte si, že táto choroba je bežne nesprávne diagnostikovaná
Dedičný angioedém sa vyskytuje asi u 1 z 50 000 ľudí, čo spôsobuje, že choroba je pomerne zriedkavá. Z tohto dôvodu a preto, že príznaky sa často mýlia s inými, bežnejšími problémami, mnoho ľudí s touto chorobou trvá mnoho rokov bez toho, aby dostali správnu diagnózu. Nanešťastie to má tiež tendenciu viesť ľudí s touto chorobou na dlhú a frustrujúcu cestu, pretože nevedia nájsť spôsob, ako túto chorobu zvládnuť, pretože nevedia, že ju majú.
