Fanconiho anémia (FA) je dedičné ochorenie, ktoré vzniká poškodením kostnej drene, stlačeného tkaniva vo vašich kostiach a ktoré produkuje krvné bunky. Toto poškodenie interferuje s produkciou krviniek a môže spôsobiť vážne zdravotné problémy, ako je leukémia, typ rakoviny krvi. Napriek tomu, že Fanconiho anémia je krvná porucha, môže tiež postihnúť telesné orgány, tkanivá a systémy a zvýšiť riziko vzniku rakoviny u človeka. Ochorenie je zvyčajne diagnostikované pred 12. rokom života, dá sa však zistiť už v detstve a dokonca aj pred narodením.
Kroky
Metóda 1 z 3: Hľadanie znakov pred alebo pri narodení
Krok 1. Poznáte genetickú históriu svojej rodiny
Fanconiho anémia je genetické ochorenie, takže ak má niekto vo vašej rodine anémiu, môžete mať gén. Fanconiho anémia je nesená recesívnym génom, čo znamená, že obaja rodičia musia mať tento gén a odovzdať ho svojmu dieťaťu, aby osoba dostala tento stav. Pretože je to recesívny gén, obaja rodičia môžu byť nosičmi a nemusia mať túto chorobu.
Krok 2. Nechajte sa otestovať na gén
Ak si nie ste istí, či nesiete gén pre Fanconiho anémiu, existuje niekoľko testov, ktoré môžete urobiť s genetikom. Ak ani jeden z rodičov nenesie gén, potom ich deti nemôžu dostať Fanconiho anémiu. Aj keď majú gén obaja rodičia, stále existuje len jedna zo štyroch šancí, že dieťa dostane Fanconiho anémiu.
- Najbežnejším testom je test genetickej mutácie. Genetik odoberie vzorku pokožky a vyhľadá mutácie (abnormálne zmeny vo vašich génoch), ktoré sú spojené s Fanconiho anémiou.
- Test rozbitia chromozómov zahŕňa odobratie krvi z ramena a ošetrenie buniek špeciálnymi chemikáliami. Tieto bunky sa potom pozorujú, aby sa zistilo, či sa rozpadnú. U Fanconiho anémie sa chromozómy lámu a preskupujú jednoduchšie ako normálni ľudia. Tento test je jediný istý spôsob, ako zistiť, či niekto má gén pre FA. Je to sofistikovaný test a je možné ho vykonať iba v niekoľkých centrách.
Krok 3. Otestujte plod na gén
Existujú dva testy na vyvíjajúci sa plod: odber choriového klku (CVS) a amniocentéza. Oba testy sa vykonávajú v lekárskej ordinácii alebo v nemocnici.
- CVS sa robí 10 až 12 týždňov po poslednej menštruácii tehotnej ženy. Lekár zavedie tenkú trubičku cez vagínu a krček maternice do placenty. Jemným odsatím odstráni vzorku tkaniva z placenty. Laboratórium potom testuje vzorku na genetické chyby.
- Amniocentéza sa vykonáva 15 až 18 týždňov po poslednej menštruácii tehotnej ženy. Lekár odoberie ihlou malé množstvo tekutiny z vaku okolo plodu. Technik potom otestuje chromozómy zo vzorky, aby zistil, či majú chybné gény.
Krok 4. Pozrite sa na príznaky Fanconiho anémie
Keď sa dieťa narodí, budete chcieť skontrolovať niektoré fyzické chyby, ktoré naznačujú Fanconiho anémiu. Niektoré z nich uvidíte sami, pri iných je potrebná kontrola lekára.
- FA môže spôsobiť chýbajúce, zvláštne tvarované alebo tri alebo viac palcov. Kosti paží, bokov, nôh, rúk a prstov sa nemusia vytvárať úplne alebo normálne. Ľudia s FA môžu mať skoliózu alebo zakrivenú chrbticu.
- Oči, viečka a uši nemusia mať normálny tvar. Deti, ktoré majú FA, sa môžu narodiť nepočujúce.
- Asi 75% pacientov s Fanconiho anémiou má aspoň jednu vrodenú chybu.
- Dieťaťu s FA môže chýbať oblička alebo môže mať obličky, ktoré nemajú normálny tvar.
- FA môže tiež spôsobiť vrodené srdcové chyby. Najčastejším je defekt komorového septa (VSD), diera alebo defekt v spodnej časti steny, ktorý oddeľuje ľavú a pravú komoru srdca.
Metóda 2 z 3: Hľadanie znakov v detstve alebo neskôr
Krok 1. Vyhľadajte škvrny pigmentovanej pokožky
Budete chcieť nájsť ploché škvrny svetlohnedej pokožky, nazývané škvrny „café au lait“(francúzsky výraz „káva s mliekom“). Môžu sa tiež objaviť škvrny svetlejšej pokožky (hypo-pigmentácia).
Krok 2. Vyhľadajte bežné abnormality hlavy a tváre
Patria sem malá alebo veľká hlava, malá dolná čeľusť, vtáčia tvár, zošikmené, výrazné čelo atď. Niektorí pacienti majú nízku vlasovú líniu a rebrovaný krk.
Môžete tiež nájsť zdeformované oči, viečka a uši. V dôsledku týchto defektov môže mať postihnutý FA problémy so sluchom alebo zrakom
Krok 3. Hľadaj kostrové defekty
Palec môže chýbať alebo je zdeformovaný. Ruky, predlaktia, stehná a nohy môžu byť krátke, zakrivené alebo neobvykle tvarované. Ruky a nohy môžu mať abnormálny počet kostí a niektorí pacienti budú mať šesť prstov.
Chrbtica a stavce sú bežnými miestami defektov kostry. Patria sem zakrivená chrbtica, známa ako skolióza, abnormálne rebrá a stavce alebo extra stavec
Krok 4. Hľadajte genitálne defekty u mužov i žien
Pretože muži a ženy majú rôzne pohlavné systémy, budete musieť hľadať rôzne znaky.
- Defekty mužských genitálií môžu zahŕňať nedostatočné rozvinutie všetkých pohlavných orgánov, malý penis, nezostúpené semenníky, otvorenie močovej trubice na dolnom povrchu penisu, fimózu (abnormálna tesnosť predkožky zabraňujúca stiahnutiu cez žaluď), malé semenníky a zníženú produkciu vedúcich spermií. k neplodnosti.
- Defekty ženských pohlavných orgánov zahŕňajú chýbajúcu, veľmi úzku alebo rudimentárnu vagínu alebo maternicu a zmenšenie vaječníkov.
Krok 5. Hľadaj ďalšie vývojové problémy
Dieťa môže mať nízku pôrodnú hmotnosť v dôsledku nedostatočnej výživy v matkinom lone. Dieťa nemusí rásť normálnym tempom a byť kratšie a tenšie ako deti rovnakého veku. Akýkoľvek druh anémie vedie k nedostatočnému zásobovaniu rôznych tkanív kyslíkom, čo znamená, že pacient bude vo všeobecnosti podvyživený. Slabý vývoj mozgu môže znamenať nízke IQ alebo problémy s učením.
Krok 6. Dávajte si pozor na klasické príznaky anémie
Fanconiho anémia je typ anémie, takže bude zdieľať mnoho symptómov iných foriem ochorenia. Trpieť nimi nemusí nutne znamenať Fanconiho anémiu, ale je to možnosť.
- Únava je hlavným príznakom anémie. Dochádza k tomu, pretože je znížený prísun kyslíka, ktorý je potrebný na spaľovanie živín v bunkách a výrobu energie.
- Anémia tiež zahŕňa zníženie počtu červených krviniek (RBC). Vaša koža bude pri anémii bledá, pretože červené krvinky sú zodpovedné za červenú farbu krvi a tým aj ružový odtieň pokožky.
- Anémia spôsobuje zvýšený srdcový výdaj a tým aj prekrvenie tkanív v snahe kompenzovať zlé okysličenie. To môže unaviť srdce a viesť k zlyhaniu srdca. V tomto stave sa u dieťaťa vyvinie kašeľ s penivým hlienom, dýchavičnosť (najmä v ľahu) alebo opuch tela.
- Medzi ďalšie príznaky anémie patrí závrat, bolesť hlavy (v dôsledku zlého kyslíka v mozgu) a studená a vlhká pokožka.
Krok 7. Identifikujte príznaky zníženého počtu bielych krviniek
Biele krvinky (WBC) tvoria prirodzený obranný systém tela pred rôznymi infekciami. Keď kostná dreň zlyhá, zníži sa produkcia WBC a strata tejto prirodzenej obrany. Dieťa ľahko vyvinie infekcie z organizmov, ktorým môžu normálni ľudia odolávať. Tieto infekcie často trvajú dlhšie a je ťažké ich liečiť.
Deti, u ktorých je v ranom veku diagnostikovaná rakovina, by mali byť vyšetrené na Fanconiho anémiu
Krok 8. Dávajte pozor na príznaky zníženého počtu krvných doštičiek
Krvné doštičky sú potrebné na zrážanie krvi. Pri nedostatku krvných doštičiek budú malé rezné rany a rany krvácať dlhšie. Dieťa sa tiež môže ľahko pomliaždiť alebo mať petechie. Tieto malé červené alebo purpurové škvrny na koži sú dôsledkom krvácania z malých ciev prebiehajúcich pod kožou.
Ak je počet krvných doštičiek kriticky znížený, môže dôjsť k spontánnemu krvácaniu z nosa, úst alebo tráviaceho traktu a do kĺbov. Ide o vážny stav, ktorý vyžaduje naliehavú lekársku pomoc
Metóda 3 z 3: Získanie diagnózy
Krok 1. Porozprávajte sa s lekárom
Tieto príznaky sú iba príznakmi naznačujúcimi, že osoba môže mať Fanconiho anémiu. Iba lekár bude môcť zariadiť test, ktorý skutočne určí, či táto osoba má túto chorobu. Pred vykonaním akéhokoľvek testu by mal lekár vedieť o všetkých ďalších podmienkach, ktoré by ho mohli ovplyvniť. To zahŕňa rodinnú anamnézu, lieky, nedávne krvné transfúzie alebo iné choroby.
Krok 2. Nechajte sa otestovať na aplastickú anémiu
Fanconiho anémia je typ aplastickej anémie, čo znamená, že kostná dreň je poškodená a nevytvára správne krvné bunky. Na testovanie lekár použije potrebu odobrať krv, zvyčajne z ramena. Táto krv sa potom analyzuje pod mikroskopom, aby sa urobil kompletný krvný obraz (CBC) alebo počet retikulocytov.
- V CBC sa vzorka krvi nanesie na podložné sklíčko a zobrazí sa pod mikroskopom. Lekár potom spočíta počet buniek a uistí sa, že je v nich dostatočné množstvo červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Pokiaľ ide o aplastickú anémiu, lekár sa pozrie na červené krvinky, aby zistil, či je ich počet výrazne znížený, či sa zväčšuje ich veľkosť a či existuje veľa abnormálne tvarovaných buniek.
- Pri počte retikulocytov lekár prezrie krv pod mikroskopom a spočíta retikulocyty. Toto sú bezprostredné prekurzory červených krviniek. Ich percento v krvi môže naznačovať, ako dobre kostná dreň produkuje krvné bunky. Pri aplastickej anémii sa táto hodnota výrazne zníži, takmer blízko nuly.
Krok 3. Súhlasíte s cytometrickým prietokovým testom
Lekár odoberie niekoľko buniek z pokožky a tieto bunky umelo pestuje v chemickom prostredí. Ak má vzorka FA, kultúra prestane rásť v abnormálnej fáze, čo tester uvidí.
Krok 4. Vykonajte aspiráciu kostnej drene
Tento test vyberá časť vašej kostnej drene, takže ho môžete priamo testovať. Po znecitlivení pokožky lokálnou anestézou lekár prilepí hrubú a širokú kovovú ihlu na kosť, zvyčajne holennú kosť, hornú časť hrudnej kosti alebo bedrovú kosť.
- Ak je subjekt dieťa alebo nespolupracuje, lekár môže na uspanie ihly použiť celkovú anestéziu.
- Dokonca aj pri anestézii je postup stále dosť bolestivý. V kosti je veľa nervov, kde nemožno lokálne anestetikum podať obyčajnými ihlami.
- Po vpichnutí ihly do určitej hĺbky je k ihle pripevnená injekčná striekačka a piest jemne potiahnite. Žltkastá kvapalina, ktorá vychádza, je kostná dreň. Tekutina sa potom testuje, aby sa zistilo, či sa vytvára dostatok krviniek. Bolesť zvyčajne zmizne krátko po vytiahnutí ihly.
- Niekedy môže byť dreň pri dlhšej nečinnosti pevná a vláknitá. V takom prípade počas aspirácie ihlou, ktorá sa nazýva "suchý kohútik", nič nevyjde.
Krok 5. Vykonajte biopsiu kostnej drene
Ak má pacient „suchý kohútik“, lekár pravdepodobne urobí biopsiu kostnej drene, aby zistil presný stav drene. Postup je podobný ako pri aspirácii, tentoraz pomocou širšej ihly a vyrezaní kúska tkaniva kostnej drene. Tkanivo sa potom vyšetruje pod mikroskopom, aby sa otestovalo percento poškodených buniek.
