Mitochondriálne choroby zahŕňajú širokú škálu stavov, ktoré oslabujú neuromuskulárny systém človeka, ako je Alpersova choroba, Leighova choroba alebo Luftova choroba. Dôvodom je, že časti buniek pacienta produkujúce energiu, nazývané mitochondrie, sú poškodené. Rozpoznanie mitochondriálnej choroby môže byť náročné, pretože majú rôzne príznaky, ktoré môžu postihnúť mnoho rôznych orgánov. Napriek tomu, že väčšina mitochondriálnych chorôb vykazuje príznaky pred 20. rokom života, môžu sa prejaviť aj v dospelosti.
Kroky
Časť 1 z 3: Rozpoznávanie symptómov mitochondriálnej choroby
Krok 1. Všimnite si svalovej slabosti
Vaše svaly sa môžu po minimálnej aktivite cítiť unavené a slabé. Môžete mať problém vyzdvihnúť položky alebo udržať rovnováhu. Navyše sa môžete ľahko cítiť unavení, najmä po akejkoľvek fyzickej aktivite.
Svalové kŕče zvyčajne nie sú symptómom mitochondriálnej choroby, ale niekedy môžu sprevádzať svalovú slabosť
Krok 2. Dávajte si pozor na intoleranciu cvičenia
Pri pokuse o cvičenie môžete pocítiť okamžitú únavu. Svaly vrátane srdca sú na cvičenie príliš slabé. To znamená, že pravdepodobne nebudete mať vytrvalosť, aby ste boli dlho aktívni.
K intolerancii cvičenia môže dôjsť aj počas mierneho cvičenia, ako je chôdza alebo joga
Krok 3. Zdokumentujte pohybové poruchy, ako sú ťažkosti s pohybom alebo chvenie
Oslabené svaly sťažujú pohyb. Mohlo by to znamenať, že vaše nohy nie sú dostatočne silné na to, aby vás uniesli, alebo že máte problém zdvihnúť ruky. Niektorí ľudia pociťujú chvenie alebo mimovoľné pohyby.
Krok 4. Všimnite si problémov so svojim zrakom, vrátane slepoty alebo poklesnutých viečok
Tiež môžete mať problémy s pohybom očí, napríklad neschopnosť sledovať pohybujúci sa predmet. Ak sa váš zrak náhle zmení alebo neustále klesá, porozprávajte sa so svojím lekárom o možnej príčine.
Požiadajte svojho optometristu alebo oftalmológa, aby sa porozprával so svojim lekárom primárnej starostlivosti, aby zistil, či vaše problémy so zrakom súvisia s inými možnými zdravotnými problémami
Krok 5. Vykonajte testy na stratu sluchu
Aj keď nie každý s mitochondriálnou chorobou bude mať stratu sluchu, stáva sa. Typ straty sluchu, ktorý sa najčastejšie spája s mitochondriálnymi ochoreniami, sa nazýva neurosenzorická porucha sluchu. To znamená, že príčina straty sluchu súvisí s vašim vnútorným uchom vrátane vašich nervov. Testy sluchu sú jednoduché, ľahké a bezbolestné.
- Audiológ bude musieť určiť príčinu vašej straty sluchu. Požiadajte svojho lekára o odporučenie k audiológovi, ktorý vám môže vykonať test. Na mnohých veľtrhoch zdravia môžete tiež získať bezplatné testy sluchu.
- Ak máte obavy o svoje dieťa, možno by ste si mohli nechať otestovať sluch v škole. Porozprávajte sa so školskou sestrou, či škola robí testy sluchu.
Krok 6. Vyhľadajte núdzovú liečbu srdcového zlyhania alebo možných arytmií
Vaše srdce je sval, takže mitochondriálne choroby môžu spôsobiť zlyhanie srdca alebo nepravidelný rytmus. Aj keď to znie veľmi strašidelne, môžete dostať liečbu, ktorá pomôže vášmu srdcu. Počas liečby týchto stavov sa porozprávajte so svojím lekárom o svojich príznakoch.
- Medzi príznaky srdcového zlyhania patrí dýchavičnosť, kašeľ, náhla únava, zmeny chuti do jedla, rýchly alebo nepravidelný srdcový tep, bolesť na hrudníku a opuch.
- Príznaky srdcovej arytmie zahŕňajú dýchavičnosť, pomalý alebo rýchly tlkot srdca, chvenie na hrudníku, bolesť na hrudníku, závraty, potenie a mdloby.
- Ak máte ďalšie príznaky mitochondriálnej choroby, môžu určiť, či je jeden z týchto stavov základným problémom všetkých vašich symptómov.
Krok 7. Ak máte záchvaty alebo epizódy podobné mŕtvici, poraďte sa so svojím lekárom
Po liečbe týchto stavov prediskutujte tieto príznaky so svojím lekárom. Ak máte ďalšie príznaky, môžu súvisieť s mitochondriálnym ochorením. Medzi príznaky záchvatu, ktoré je potrebné sledovať, patria:
- Dočasný zmätok
- Civel
- Nekontrolovateľné šklbanie rúk a/alebo nôh
- Strata koncentrácie alebo vedomia
- Kognitívne problémy
- Emocionálne problémy
Krok 8. Skontrolujte príznaky demencie
Demencia môže zahŕňať problémy so zapamätaním si vecí, zlý úsudok a zmätok. To môže byť na vás ťažké postrehnúť, preto sa porozprávajte so svojimi priateľmi a rodinou, aby ste zistili, či si všimli príznaky. Medzi príznaky, ktoré je potrebné sledovať, patria:
- Strata pamäti
- Komunikačné problémy
- Problémy pri riešení problémov
- Problémy s plánovaním a/alebo dokončovaním úloh
- Zlá koordinácia
- Zmätok
- Zmeny osobnosti
- Depresia
- Úzkosť
- Paranoja
- Miešanie
- Halucinácie
Krok 9. Pozorujte slabý rast a oneskorenie vývoja u detí
Dieťa, u ktorého sa vyvinie mitochondriálna choroba včas, môže mať na svoj vek podváhu alebo malé. Môžu tiež zaostávať za očakávaniami vo vývojových grafoch. To môže mať vplyv na ich fyzický alebo kognitívny vývoj.
Krok 10. Zvážte, či máte okrem iných symptómov aj cukrovku
Mitochondriálne choroby môžu u niektorých ľudí viesť k cukrovke. Aj keď samotný diabetes neznamená, že máte mitochondriálne ochorenie, môže to byť symptóm.
Medzi príznaky cukrovky patrí extrémny smäd, časté močenie, rozmazané videnie, únava, pomalé hojenie vredov, mravčenie v rukách a nohách, nevysvetliteľné chudnutie a bolestivé červené ďasná
Krok 11. Zdokumentujte epizódy zvracania, ak máte aj iné príznaky
Zvracanie má mnoho príčin. Ak ju máte spolu s ďalšími príznakmi mitochondriálnej choroby, mali by ste sa o tom porozprávať so svojím lekárom. Príčinou môže byť jeden z týchto stavov, najmä ak sa to stáva často bez zjavnej príčiny.
Váš lekár vám môže predpísať niečo na zmiernenie častého vracania. Na zmiernenie nevoľnosti môžu napríklad predpísať ondansetron alebo lorazepam
Časť 2 z 3: Získanie lekárskej diagnózy
Krok 1. Navštívte svojho lekára
Váš lekár vylúči ďalšie možné príčiny a v prípade potreby vás odporučí na vyšetrenie k špecialistovi. Mitochondriálne choroby je veľmi ťažké diagnostikovať, pretože majú symptómy s inými ochoreniami. Našťastie existujú diagnostické testy, pomocou ktorých môžu vaši lekári zistiť, či nejaký máte.
- Vytvorte si zoznam všetkých svojich symptómov a ako dlho ich máte. Vezmite si so sebou túto a svoju zdravotnú anamnézu.
- Ak užívate akékoľvek lieky alebo doplnky, dajte svojmu lekárovi tieto informácie vrátane dávkovania.
Krok 2. Očakávajte, že váš lekár odstráni metabolické problémy
Tieto stavy môžu napodobňovať príznaky mitochondriálnych chorôb, preto ich treba odstrániť ako potenciálnu príčinu vašich symptómov. Na odstránenie týchto stavov vám lekár urobí krvný test na kontrolu triglyceridov, cholesterolu a cukru v krvi. Budú tiež merať vašu telesnú hmotnosť a krvný tlak.
Medzi bežné metabolické syndrómy patrí inzulínová rezistencia a cukrovka
Krok 3. Vykonajte genetické testovanie
Genetické testovanie môže ukázať, či máte problém s vašou mitochondriálnou DNA alebo jadrovou DNA, pričom oba môžu spôsobiť mitochondriálne ochorenie. Špecialista môže preskúmať DNA a zistiť, či sú tieto podmienky možné. Majte na pamäti, že negatívny výsledok testu neznamená, že nemáte mitochondriálne ochorenie, takže môže byť potrebné ďalšie testovanie.
- Vykonanie testu je z vašej strany jednoduché. Všetko, čo musíte urobiť, je nechať lekára alebo zdravotnú sestru odobrať vám krv, ktorá je zvyčajne bezbolestná.
- Genetické testovanie nemusí byť kryté poistením, pred schválením testov to preto prediskutujte so svojim poskytovateľom poistenia a lekárom.
Krok 4. Vykonajte testy na laktátovú acidózu
Asi polovica pacientov s mitochondriálnym ochorením bude mať v tele extra laktát. To môže spôsobiť laktátovú acidózu. Aj keď to nie všetci pacienti zažijú, môže to lekárovi pomôcť stanoviť diagnózu, ak áno.
- Lekár často testuje laktátovú acidózu jednoduchým močovým alebo krvným testom, ktoré sú bezbolestné. Môžu vám tiež otestovať mozgovomiechový mok, ak bol odobratý. Je to jednoduchý postup, ale môže byť bolestivý.
- Existujú aj ďalšie príčiny laktátovej acidózy, takže jej výskyt nemusí znamenať, že máte mitochondriálne ochorenie.
Krok 5. Vykonajte MRI na vyšetrenie mozgu a chrbtice
Test magnetickej rezonancie (MRI) umožňuje lekárovi pozrieť sa na váš mozog a chrbticu a skontrolovať abnormality. Potom budú môcť vylúčiť iné stavy alebo určiť, či vaše príznaky môžu súvisieť s mitochondriálnym ochorením. Tento test sa zvyčajne vykonáva iba spoločne s inými diagnostickými testami.
Aj keď to znie strašidelne, magnetická rezonancia je bezbolestná a jednoduchá. Z nehybného státia môže pociťovať určité nepohodlie
Krok 6. Nechajte lekára urobiť biopsiu
Po lokálnej anestézii vám lekár zavedie bioptickú ihlu do postihnutého svalu a odoberie malú vzorku. Môžete cítiť určitý tlak, ale nebudete cítiť bolesť. Špecialista potom vyšetrí mitochondrie vo svalových bunkách. Budú tiež merať enzýmy, aby hľadali abnormality.
- V niektorých prípadoch môže váš lekár potrebovať urobiť malý rez, aby odobral väčšiu vzorku. Zabezpečia, aby ste boli najskôr poriadne otupení.
- Po ukončení procedúry môžete pociťovať určité nepohodlie.
Časť 3 z 3: Liečba mitochondriálnej choroby
Krok 1. V spolupráci so svojím lekárom vypracujte plán liečby
Mitochondriálna choroba neexistuje, ale väčšina pacientov vidí zlepšenie pri dodržaní predpísaného plánu liečby. To často zahŕňa lieky na zmiernenie ich symptómov, zmeny stravy, doplnky a vyhýbanie sa stresu.
- Pred zmenou stravy alebo pridaním doplnkov sa vždy poraďte so svojim lekárom alebo dietológom.
- Predpísané lieky budú závisieť od typu mitochondriálnej choroby, ktorú máte, a od toho, aké príznaky máte. Napríklad niekto, kto má záchvaty, môže dostať liek proti záchvatu.
Krok 2. V spolupráci s dietetikom a lekárom upravte svoj jedálniček
Aj keď diétne zmeny môžu pomôcť zvládnuť vaše príznaky, rôzne druhy mitochondriálnych chorôb reagujú podľa rovnakého diétneho plánu odlišne. Niektorí ľudia napríklad prospievajú diétou s vysokým obsahom tukov, ktorá im pomáha priberať na váhe, a iní ochorejú. Na vykonaní týchto zmien je dôležité, aby ste spolupracovali s odborníkom.
Celkovo sú na zvládnutie symptómov často najlepšie časté časté jedlá
Krok 3. Vykonajte fyzickú terapiu, aby ste zvýšili svoju silu a flexibilitu
Fyzická terapia môže pomôcť zlepšiť rozsah pohybu a zlepšiť svalovú silu. Profesionálny fyzický terapeut vám môže ukázať, ako cvičiť cvičenia, ktoré potom môžete robiť doma, keď budete silnejší.
- Porozprávajte sa so svojím lekárom o odporúčaní fyzioterapeutovi.
- Ak môžete, vezmite so sebou člena rodiny alebo priateľa, aby sa naučili, ako vám s cvičeniami pomôcť.
Krok 4. Porozprávajte sa so svojím lekárom o vitamínových terapiách
Niektorí pacienti vidia zlepšenie po užití riboflavínu, koenzýmu Q a karnitínu. Tieto vitamíny môžu zlepšiť vašu energetickú hladinu a pomôcť vám prekonať príznaky únavy.
- Železo a nadbytok vitamínu C okolo jedál bohatých na železo môžu zhoršiť príznaky niektorých ľudí s mitochondriálnymi ochoreniami. Nesnažte sa však svoj príjem upraviť sami! Radšej ich prediskutujte so svojim lekárom.
- Pred užívaním akýchkoľvek doplnkov sa vždy porozprávajte so svojím lekárom alebo poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, najmä ak užívate iné lieky.
Krok 5. Zapojte sa do aktivít na zníženie stresu
Stres môže zhoršiť vaše príznaky a spôsobiť vzplanutie. Vyrovnajte sa s každodenným stresom pomocou dychových cvičení, hudby, ktorá vás uvoľní, aromaterapeutických vôní ako levanduľa alebo kreatívneho výstupu, ako je napríklad vyfarbovanie v omaľovánke pre dospelých. Spravujte svoje stresory tak, že v prípade potreby poviete „nie“a prediskutujete svoje zdravotné potreby s rodinou a/alebo spolupracovníkmi.
Vyskúšajte niekoľko techník znižovania stresu, aby ste zistili, čo vám funguje. V závislosti od vašich príznakov vám niektoré možnosti nemusia vyhovovať a je to v poriadku. Nebojte sa napríklad vyskúšať jogu, ak vám spôsobuje extrémnu únavu
Krok 6. V prípade potreby si zaobstarajte pomocné zariadenia
Príznaky ako problémy so zrakom, strata sluchu alebo problémy so srdcom je možné zvládnuť pomocou asistenčných zariadení. Môžete napríklad získať načúvací prístroj alebo kochleárny implantát na riešenie straty sluchu. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo by vám mohlo pomôcť.
