Kosáčikovitá anémia (SCD) je genetický stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení. Dedí sa, keď osoba dostane dva abnormálne gény hemoglobínu-beta: jeden od každého rodiča (osoba môže byť tiež nosičom, v ktorom zdedí jeden abnormálny gén a jeden normálny gén a môže vykazovať mierne príznaky). Kosáčikovitá anémia je najčastejšou dedičnou krvnou poruchou v USA; približne 100 000 Američanov má túto chorobu. U ľudí so srpkovitou anémiou sa abnormálne molekuly hemoglobínu navzájom lepia a vytvárajú dlhé tyčinkovité štruktúry. Tieto štruktúry spôsobujú, že červené krvinky sa stávajú tuhými za predpokladu, že majú kosáčikovitý tvar. Ich tvar spôsobuje, že sa tieto červené krvinky hromadia, spôsobujú blokády a poškodzujú životne dôležité orgány a tkanivá a zhoršujú dodávku kyslíka do tkanív.
Kroky
Časť 1 z 3: Diagnostika a rozpoznanie bežných včasných symptómov
Krok 1. Nechajte sa otestovať
Ochorenie kosáčikovitej anémie sa dá zistiť jednoduchým krvným testom, takže ak si myslíte, že môžete mať túto chorobu, navštívte lekára, aby vás ihneď vyšetril. V USA musia byť všetci novorodenci vyšetrení na kosáčikovitú chorobu. Je to spôsobené tým, že včasná liečba je pre pacientov veľmi prospešná.
Je tiež možné vykonať prenatálny skríning kosáčikovitej anémie testovaním fetálnych tkanív, ktoré sa odoberajú vzorkovaním chorionického klku alebo amniocentézou
Krok 2. Pozrite sa na opuch v rukách a nohách
Opuch rúk a nôh, často nazývaný aj choroba rúk a nôh, je často jedným z prvých príznakov kosáčikovitej anémie u detí. K tomu dochádza, pretože kosáčikovité krvinky blokujú tok krvi a môže to byť veľmi bolestivé.
Ak sa u vás alebo vášho dieťaťa vyskytne choroba rúk a nôh, ihneď navštívte lekára, aby vám poskytol ošetrenie
Krok 3. Dávajte pozor na zmeny sfarbenia
Ochorenie kosáčikovitej anémie môže spôsobiť, že koža a očné bielka budú mať žltkastý odtieň známy ako žltačka. Koža môže tiež abnormálne blednúť.
- Ak máte vy alebo vaše dieťa tieto príznaky, navštívte lekára alebo choďte do nemocnice.
- Žltačka je dôsledkom rozpadu červených krviniek po srpkovaní a produktom rozpadu hemoglobínu (nazývaného bilirubín) je pigment, ktorý sa hromadí v telesných tkanivách a spôsobuje ich žltnutie.
Krok 4. Vyhľadajte nevysvetliteľné epizódy bolesti
Ľudia s kosáčikovitou anémiou často zažívajú „krízy“alebo náhle epizódy bolesti. Stáva sa to vtedy, keď sa krvná bunka zachytí v krvnej cieve, a najčastejšie sa vyskytuje v hrudníku, bruchu a kĺboch.
- Krízy sú pre každého rôzne; niektorí ľudia ich zažívajú len zriedka, zatiaľ čo iní majú každý rok veľa kríz. Niektoré vyžadujú hospitalizáciu, pretože ich krízy sú závažné, zatiaľ čo iné sú menej závažné.
- Niektorí ľudia prežívajú krízy bez konkrétnych spúšťačov, ale pre mnoho ľudí môže krízu vyvolať stres, dehydratácia, zmena nadmorskej výšky alebo zmena teploty a často aj vírusová infekcia, ako je bežná chrípka.
- Niektorí ľudia s SCD tiež trpia chronickou bolesťou, ktorú možno bude potrebné zvládnuť liekmi proti bolesti.
Krok 5. Dávajte si pozor na príznaky anémie
Mnoho ľudí so kosáčikovitou anémiou má tiež anémiu, pretože ich telo má nedostatok červených krviniek, ktoré sú potrebné na zásobovanie tela kyslíkom. Aj keď je mierna až stredne závažná anémia bežná, závažná anémia sa môže vyvinúť aj náhle a môže byť život ohrozujúca, preto navštívte lekára, ak sa príznaky náhle zhoršia.
- Príznaky anémie zahŕňajú únavu, bledosť, závrat a dýchavičnosť.
- Deti, ktoré trpia ťažkou anémiou, sa môžu zdať obzvlášť spomalené a nezaujímajúce sa o kŕmenie.
Krok 6. Buďte si vedomí rozmarnosti u detí
Ochorenie kosáčikovitej anémie môže spôsobiť únavu aj bolesť, takže deti, ktoré touto chorobou trpia, sa môžu zdať nervóznejšie než obvykle. Bábätká s nami bohužiaľ nedokážu komunikovať svoje príznaky, ale ak spozorujete akékoľvek neobvyklé správanie, porozprávajte sa o tom čo najskôr so svojim lekárom,
Krok 7. Všimnite si oneskoreného rastu
Deti s kosáčikovitou anémiou môžu rásť a vyvíjať sa pomalšie ako deti, ktoré túto chorobu nemajú. Dôvodom je, že kyslík je potrebný na rast a ľudia so srpkovitou anémiou majú menej červených krviniek na transport kyslíka po tele. Ak sa zdá, že vaše dieťa rastie pomalšie ako jeho rovesníci alebo dospieva neskôr, môže to byť spôsobené kosáčikovitou chorobou.
Časť 2 z 3: Uznanie bežných vážnych komplikácií SCD
Krok 1. Dávajte si pozor na infekcie
Ľudia s kosáčikovitou anémiou, najmä dojčatá a deti, sú vystavení vyššiemu riziku infekcií a často z organizmov, ktoré ľudia s kosáčikovitou anémiou bežne nedostávajú. Horúčka je často prvým znakom bakteriálnej infekcie.
- Ak máte kosáčikovitú chorobu a máte horúčku 38,3 ° C alebo vyššiu, ihneď navštívte lekára.
- Bežné infekcie môžu byť život ohrozujúce pre ľudí s kosáčikovitou anémiou, preto s nimi zaobchádzajte vážne.
- Infekcii môžete zabrániť pravidelným umývaním rúk, vyhýbaním sa potenciálne kontaminovaným potravinám a očkovaním proti bežným infekciám, ako je chrípka a zápal pľúc.
Krok 2. Poznať príznaky akútneho syndrómu hrudníka
Akútny syndróm hrudníka je vážny zdravotný stav, ktorý môže postihnúť ľudí so srpkovitou anémiou. Jeho príznaky sú podobné zápalu pľúc, vrátane kašľa, bolesti na hrudníku, sťaženého dýchania a horúčky.
Ide o život ohrozujúci zdravotný stav, ktorý si vyžaduje okamžitú hospitalizáciu. Liečba môže zahŕňať antibiotiká, kyslíkovú terapiu, krvné transfúzie a ďalšie lieky
Krok 3. Rozpoznať príznaky aplastickej krízy
Aplastická kríza nastáva u pacientov s kosáčikovitou anémiou, keď kostná dreň začne produkovať menej červených krviniek, zvyčajne v dôsledku infekcie. Výsledkom môže byť závažná akútna anémia, ktorá je mimoriadne vážna.
Medzi príznaky patrí bledosť, extrémna únava a rýchly pulz. Ak spozorujete tieto príznaky, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc
Krok 4. Poznáte príznaky sekvestrácie sleziny
Sekvestrácia sleziny je komplikáciou kosáčikovitej anémie, ku ktorej dochádza vtedy, keď sa v slezine zachytí veľký počet kosáčikovitých buniek, ktoré spôsobia jej náhle zväčšenie. Príznaky zahŕňajú bledé pery, náhlu slabosť, ťažký smäd, zrýchlené dýchanie, bolesť brucha na ľavej strane tela a zvýšený srdcový tep.
- Tento stav je život ohrozujúci, preto je nevyhnutné ošetrenie v nemocnici. Liečba zvyčajne zahŕňa transfúziu krvi.
- Slezina sa znateľne zväčší. Ak máte vy alebo vaše dieťa kosáčikovitú anémiu, mali by ste pravidelne kontrolovať ľavú hornú časť brucha, tesne pod hrudným košom, či nejaví známky opuchu. Ak spozorujete opuch, ihneď vyhľadajte lekársku pomoc.
Krok 5. Uvedomte si príznaky mŕtvice
Mŕtvica sa vyskytuje vtedy, keď je obmedzený prietok krvi do mozgu, takže sú oveľa častejšie u ľudí s kosáčikovitou anémiou ako u tých, ktorí túto chorobu nemajú. Mŕtvice môžu byť oslabujúce a život ohrozujúce, preto je dôležité zavolať na číslo 911 hneď, ako spoznáte príznaky cievnej mozgovej príhody, či už u seba alebo u niekoho blízkeho.
- Medzi bežné príznaky cievnej mozgovej príhody patria ťažkosti s rozprávaním, slabosť na jednej strane tela, zmätenosť, bolesť hlavy a strata rovnováhy.
- Tiché mŕtvice sú spravidla asymptomatické, aj keď môžu stále spôsobiť poškodenie mozgu. Ak máte vy alebo vaše dieťa problémy s učením, rozhodovaním alebo s organizáciou, môže to byť kvôli tichým mozgovým príhodám, navštívte preto lekára na vyšetrenie.
Krok 6. Dávajte si pozor na príznaky hlbokej žilovej trombózy a pľúcnej embólie
Hlboká žilová trombóza (DVT) a pľúcna embólia (PE) sú stavy spôsobené krvnými zrazeninami, ktoré sa usádzajú v cievach. Oba sú veľmi vážne, takže ak sa u vás prejavia príznaky jedného z nich, ihneď vyhľadajte lekársku pomoc.
- Príznaky hlbokej žilovej trombózy zahŕňajú opuch a bolesť v nohe.
- Medzi príznaky pľúcnej embólie patrí dýchavičnosť, zrýchlený tep, vykašliavanie krvi a závraty.
Časť 3 z 3: Rozpoznanie ďalších možných komplikácií SCD
Krok 1. Všimnite si problémov so zrakom
Problémy so zrakom sú u ľudí so kosáčikovitou anémiou pomerne časté, pretože kosáčikovité bunky môžu poškodiť cievy v sietnici. Ak začnete pociťovať zmenu videnia, navštívte čo najskôr očného lekára.
Nechajte si raz ročne otestovať oči, aby ste zistili, či nie sú poškodené kosáčikovitou anémiou
Krok 2. Sledujte vredy na nohách
Niektorým ľuďom so srpkovitou anémiou, typicky mužom, sa na dolných poloviciach nôh objavia vredy alebo otvorené vredy.
- Vredy sa najčastejšie dajú liečiť doma antibiotickou masťou. Pomôcť môže aj zdvíhanie nôh.
- Možno nebudete potrebovať lekársku pomoc pri každom vrede, ale mali by ste navštíviť lekára, ak sa u vás často objavuje alebo sa nehojí. V závažných prípadoch môžu byť potrebné kožné štepy.
Krok 3. Buďte si vedomí srdcových symptómov
Kosáčikovitá choroba môže spôsobiť rôzne srdcové problémy. Bunky môžu poškodiť srdcové cievy, čo môže narušiť jeho normálnu funkciu. Rozšírené srdce a pľúcna hypertenzia sú tiež bežnými srdcovými chorobami u ľudí s kosáčikovitou anémiou.
- Váš lekár by vás mal sledovať kvôli problémom so srdcom. Nezabudnite vždy nahlásiť akékoľvek príznaky, ktoré máte, vrátane únavy, dýchavičnosti a bolesti na hrudníku.
- Ľudia, ktorí podstúpili viacnásobné krvné transfúzie, majú zvýšené riziko vzniku srdcových problémov kvôli možnosti preťaženia železom.
Krok 4. Uvedomte si príznaky pečene
Ak sa kosáčikovité bunky zachytia v pečeňovom tkanive, môže dôjsť k poškodeniu pečene. Príčinou problémov s pečeňou môže byť aj preťaženie železom, ktoré predstavuje riziko krvných transfúzií.
- Medzi príznaky závažných problémov s pečeňou patrí žltačka, únava, svrbenie a bolesť brucha.
- Pečeňové komplikácie u pacientov s kosáčikovitou anémiou sa často vyskytujú náhle.
Krok 5. Buďte si vedomí symptómov obličiek
Kosáčikovitá anémia často spôsobuje, že obličky majú problémy s koncentráciou moču. Ochorenie môže viesť aj k zlyhaniu obličiek.
K bežným príznakom patrí časté močenie, inkontinencia, zvlhčenie lôžka a krv v moči
Krok 6. Uvedomte si pľúcne symptómy
Ľudia s kosáčikovitou anémiou sú náchylní na problémy s pľúcami, pretože cievy, ktoré dodávajú krv do pľúc, môžu byť poškodené, čo sťažuje srdcu zásobovanie krvi bohatou na kyslík. To často vedie k stavom nazývaným pľúcna hypertenzia, zvýšenie tlaku v cievach v pľúcach, čo môže byť veľmi vážne.
Únava a dýchavičnosť sú najčastejšími príznakmi pľúcnej hypertenzie. Ďalším bežným príznakom je opuch nôh, ktorý je spôsobený zálohou pravej strany srdca v dôsledku pľúcnej hypertenzie
Krok 7. Poznáte príznaky žlčových kameňov
Žlčové kamene sú bežnou komplikáciou kosáčikovitej choroby, pretože choroba spôsobuje uviaznutie látky nazývanej bilirubín v žlčníku, čo spôsobuje tvorbu kameňov (u tých, ktorí nemajú SCA, sú žlčové kamene zvyčajne spôsobené nahromadením tuku). Ľudia, ktorí dostanú žlčové kamene, ich môžu nechať odstrániť potom, ako ich odstránia lekári.
- Najčastejšími príznakmi žlčových kameňov sú nevoľnosť, vracanie a bolesť v pravej hornej časti brucha.
- V závažných prípadoch môže byť na odstránenie symptómov potrebné odstrániť žlčník.
Krok 8. Sledujte príznaky kĺbov
Kosáčikovitá anémia niekedy postihuje telesné kĺby vrátane ramien, kolien, lakťov a bokov. Výsledkom je bolesť pri každom pohybe kĺbu.
V závažných prípadoch môžu pacienti potrebovať operáciu náhrady kĺbu, aby znova získali funkciu
Krok 9. Rozpoznať priapizmus
U mužských pacientov so srpkovitou anémiou sa niekedy vyskytuje priapizmus, čo je bolestivá, predĺžená erekcia penisu. Niekedy to prejde samo, ale niekedy to vyžaduje lekárske ošetrenie.
Ak epizóda priapizmu trvá dlhšie ako štyri hodiny, vyhľadajte lekársku pomoc. Ak sa nelieči, môže to viesť k impotencii
Video - používaním tejto služby môžu byť niektoré informácie zdieľané so službou YouTube
Varovania
- Uistite sa, že ihneď spomeniete všetky svoje príznaky svojmu lekárovi.
- Ženy s kosáčikovitou anémiou majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať počas tehotenstva problémy, ktoré môžu ovplyvniť ich zdravie a zdravie ich nenarodeného dieťaťa.
