Tuberózna skleróza (TSC) je genetická porucha, ktorá spôsobuje rast benígnych nádorov v rôznych častiach tela vrátane obličiek, pokožky, srdca, pľúc, očí alebo mozgu. Pretože symptómy sa výrazne líšia v závislosti od toho, kde sa nádory vyvíjajú, diagnostikovanie TSC môže byť dlhý proces. Ak máte podozrenie, že vy alebo vaše dieťa môžete byť náchylní na TSC, dávajte si pozor na príznaky ochorenia, ktoré sa môžu prejaviť fyzickými alebo behaviorálnymi zmenami. Ak sa prejavia akékoľvek príznaky, navštívte svojho lekára na fyzické vyšetrenie. Na potvrdenie diagnózy sú potrebné genetické testy.
Kroky
Metóda 1 z 3: Rozpoznanie symptómov tuberkulóznej sklerózy
Krok 1. Dávajte si pozor na záchvaty
Ak sa vám v mozgu vyvinú výrastky, môžu sa u vás objaviť záchvaty ako príznak tuberóznej sklerózy. U veľmi malých detí môže byť príčinou opakujúcich sa kŕčov nôh a hlavy tuberózna skleróza.
Krok 2. Sledujte všetky problémy so správaním a oneskorenie vývoja
Rasty TSC v mozgu môžu zmeniť správanie, najmä u detí. Hyperaktivita, tendencia k sebapoškodzovaniu, agresii alebo sociálne alebo emocionálne problémy môžu byť príznakmi TSC.
Krok 3. Dávajte pozor na schopnosť dýchania
Ak sa výrastky TSC vyvinú na pľúcach, môžu sa vyvinúť problémy s dýchaním. Ak si všimnete, že kašlete o niečo viac, ako zvyčajne, alebo sa vám zrazu prejaví dýchavičnosť, najmä počas cvičenia, navštívte lekára.
Krok 4. Skontrolujte si oči
Ak sa vám na očiach vyvinú výrastky TSC, váš zrak nemusí byť nevyhnutne ovplyvnený. Ak si však kdekoľvek na oku, ale najmä na zreničke, všimnete bielu škvrnu, navštívte lekára. Rasty TSC v sietnici môžu vyzerať ako biele škvrny na zrenici.
Krok 5. Pozrite sa na kožné abnormality
Ak máte tuberóznu sklerózu, môže sa objaviť niekoľko rôznych kožných abnormalít. Pozrite sa na škvrny pokožky, ktoré sú svetlejšej farby ako zvyšok vášho tónu pleti. Tiež by ste mali hľadať malé škvrny na zhrubnutej, hladkej pokožke a červené pupienky pod nechtami alebo okolo nich.
Niektorým deťom sa môžu na tvárach vytvárať výrastky podobné akné
Krok 6. Skontrolujte ochorenie obličiek
U viac ako 80% ľudí s TSC sa vyvinie nejaká forma ochorenia obličiek, ktorú je možné diagnostikovať pomocou ultrasonografie obličiek, CT vyšetrenia a testov MRI. Ak máte obavy z tejto možnosti, porozprávajte sa so svojím lekárom o naplánovaní týchto testov. Medzi najbežnejšie typy ochorení obličiek u pacientov s TSC patria:
- Renálny angiomyolipóm, najbežnejšia forma ochorenia obličiek u pacientov s TSC. Ide o oslabenie ciev v obličkách, ktoré môžu prasknúť a krvácať.
- Cysty obličiek. Jedná sa o malé, nezhubné výrastky v obličkách. Spravidla nespôsobujú nepohodlie, ale môžu viesť k vyššiemu krvnému tlaku, čo môže byť včasným varovným signálom.
- Karcinóm obličkových buniek, rakovinová lézia na obličkách, najzriedkavejšia forma ochorenia obličiek u pacientov s TSC. Medzi príznaky patrí krv v moči, bolesť chrbta a bokov a strata chuti do jedla.
Metóda 2 z 3: Návšteva lekára
Krok 1. Ak sa u vás prejavia akékoľvek príznaky, navštívte lekára
Každý z príznakov TSC môže byť spôsobený aj inými ochoreniami. Ak spozorujete niektorý z vyššie uvedených symptómov - alebo ich uvidíte na svojom dieťati - ihneď si dohodnite stretnutie so svojím lekárom.
Keď navštívite svojho lekára, povedzte mu všetky príznaky, ktoré ste si všimli. Tiež vás požiadajú o úplnú anamnézu
Krok 2. Ak máte záchvaty, urobte elektroencefalogram
Elektroencefalogram zaznamenáva elektrickú aktivitu v mozgu, čo môže pomôcť určiť, kedy a prečo sa môžu vyvinúť záchvaty. Vášmu lekárovi to môže pomôcť určiť príčinu záchvatov vrátane toho, kde môže dôjsť k nárastu TSC v mozgu.
Krok 3. Vykonajte vyšetrenie MRI alebo CT na rasty v tele
Ak má váš lekár podozrenie, že máte výrastky v pľúcach alebo iných orgánoch, môže vás poslať na vyšetrenie MRI alebo CT. Ak váš lekár požaduje veľmi podrobné obrázky, budete odoslaní na magnetickú rezonanciu. Ak sú požadované menej podrobné obrázky, pravdepodobne pôjdete na CT vyšetrenie.
- Pri niektorých vyšetreniach MRI alebo CT môžete byť požiadaní, aby ste pili farbivo, ktoré sa zameriava na určité orgány. Vďaka tomu ich a ich prípadné výrastky lepšie uvidíte. Ak musíte piť farbivo, postupujte podľa pokynov lekára.
- Ak ste klaustrofóbny, povedzte to svojmu lekárovi. Stroje na magnetickú rezonanciu majú zvyčajne dlhé trubice, do ktorých vám vložia telo. Ak máte klaustrofóbiu, lekár vás môže niekam poslať s otvoreným prístrojom na magnetickú rezonanciu.
Krok 4. Skontrolujte si obličky každý rok
Požiadajte lekára, aby vám urobil test moču ACR a krvný test GFR, aby zistil, či TSC zasiahlo vaše obličky. Môžete im tiež nechať otestovať krvný tlak, hladinu glukózy v krvi a hladinu cholesterolu, aby zistili ďalšie príznaky ochorenia obličiek.
- Skúška ACR kontroluje prítomnosť bielkovín v moči. Ak je nejaký prítomný, môže to znamenať, že vaše obličky zle filtrujú vašu krv, čo môže byť včasným znakom ochorenia obličiek. Pozitívny test sa často diagnostikuje niekoľkokrát.
- Test GFR kontroluje odpadový produkt nazývaný kreatinín, ktorý sa objaví vo vašej krvi, ak sú vaše obličky poškodené a nedokážu ich odstrániť. Váš výsledok bude použitý vo vzorci s vašim vekom, rasou a pohlavím na určenie zdravia vašich obličiek.
Krok 5. Vykonajte testy pľúcnej funkcie na kontrolu pľúc
Ak chcete zistiť, či TSC zasiahlo vaše pľúca, opýtajte sa svojho lekára, či môžete urobiť test pľúcnych funkcií (PFT). Budete dýchať do spirometra, aby ste zmerali objem vzduchu v pľúcach, vzduchu pohybujúceho sa dovnútra a von a kyslíka, ktorý sa pohybuje z vašich pľúc do krvi.
Váš lekár môže tiež chcieť urobiť test počítačovej tomografie s vysokým rozlíšením (HRCT), ktorý pomocou CT skenera kontroluje pľúcne ochorenie
Krok 6. Vykonajte očné vyšetrenie a vyhľadajte očné lézie
Ak ste si všimli biele škvrny na oku, budete musieť ísť na očné vyšetrenie. Váš lekár to môže urobiť vo svojej ordinácii alebo vás môže odporučiť k optometristovi alebo oftalmológovi. Budú schopní preskúmať vnútro vášho oka a určiť príčinu bielej škvrny.
Krok 7. Choďte na psychiatrické vyšetrenie
Ak má váš lekár podozrenie, že zmeny v správaní sú spôsobené rastom TSC, môže vás odporučiť na vyšetrenie k psychiatrovi alebo psychológovi. Profesionál v oblasti duševného zdravia, ktorého vidíte, vám môže pomôcť vylúčiť iné príčiny zmien v správaní.
Metóda 3 z 3: Podstupovanie genetického testovania
Krok 1. Opýtajte sa svojho lekára na genetické testovanie
Jediným spôsobom, ako získať definitívnu diagnózu TSC, je podstúpiť genetické testovanie, ktoré hľadá genetickú mutáciu, ktorá ju spôsobuje. Ak máte podozrenie, že vaše príznaky sú spôsobené TSC, požiadajte lekára o objednanie genetického testu.
Môžete tiež chcieť podstúpiť genetické testovanie na TSC, ak nemáte žiadne príznaky, ale viete, že ho má blízky člen rodiny. Keďže TSC je dedičné, môžete ho mať aj vy, ak ho má súrodenec, rodič alebo dieťa
Krok 2. Zistite, aký typ genetického testovania môžete podstúpiť
Existuje niekoľko rôznych testov, ktoré môžu testovať gén TSC. Váš lekár vám môže odobrať krv, vzorku vlasov alebo pokožky alebo požiadať o výter zo slín. Uistite sa, že viete, ktorý test sa chystáte podstúpiť.
Krok 3. Naplánujte si a urobte si test
V závislosti od typu testu, ktorý vám lekár objedná, vás môže odporučiť k inému lekárovi, aby vám test vykonal. Bez ohľadu na to, kde test získate, naplánujte si ho čo najskôr.
Opýtajte sa svojho lekára, či existujú nejaké špeciálne pokyny, ktoré by ste pred testom mali dodržať. Na niektoré testy možno budete musieť pôst
Krok 4. Stretnite sa so svojím lekárom a prediskutujte výsledky
Váš lekár by vám mal zavolať, keď prídu výsledky vašich testov. Ak výsledky odhalia mutáciu v génoch TSC1 alebo TSC2, diagnostikujú vám TSC, aj keď ste ešte nevykazovali žiadne príznaky. Akonáhle vám bude diagnostikovaná, váš lekár môže s vami spolupracovať na určení priebehu liečby.