Chromozomálne abnormality, ktoré môžu spôsobiť stavy ako Downov syndróm a Turnerov syndróm, vás môžu znepokojovať ako budúceho alebo nového rodiča. Majte však na pamäti, že sú pomerne zriedkavé a často zvládnuteľné. Je tiež dobré vedieť, že existuje niekoľko testov, ktoré je možné vykonať počas tehotenstva a po pôrode na detekciu chromozomálnych abnormalít s vysokým stupňom presnosti. Prečítajte si odpovede na niektoré z kľúčových otázok, ktoré by ste mohli mať o identifikácii chromozomálnych abnormalít.
Kroky
Otázka 1 z 8: Kedy by som mal robiť projekcie počas tehotenstva?
Krok 1. V prvom a druhom trimestri urobte ultrazvuky plodu a krvné testy
V USA je režim testovania zvyčajne rozdelený podľa tehotenského trimestra. Aj keď by mal byť váš testovací plán individualizovaný na základe vašich okolností, je možné očakávať niečo podobné:
- Prvý trimester: počiatočný ultrazvuk plodu a vyšetrenie krvi matky.
- Druhý trimester: podrobnejší ultrazvuk plodu, prípadne fetálny echokardiogram a podrobnejší skríning materskej krvi s cieľom nájsť príznaky špecifických chromozomálnych abnormalít u plodu.
- Podľa potreby (druhý/tretí trimester): ultrazvuk s vysokým rozlíšením, amniocentéza (testovanie tekutiny obklopujúcej plod), odber choriových klkov (CVS-testovanie časti placenty).
Otázka 2 z 8: Môže fetálny ultrazvuk odhaliť abnormalitu?
Krok 1. V mnohých prípadoch áno, ale na diagnostiku je vždy potrebné ďalšie testovanie
Vždy je veľmi pravdepodobné, že ultrazvuk presne nezistí žiadne známky chromozomálnych abnormalít. To znamená, že ultrazvuk v prvom trimestri môže vynechať príznaky abnormalít, ktoré je pravdepodobnejšie, že sa zachytia počas ultrazvuku v druhom trimestri, v ideálnom prípade sa to robí okolo 18 týždňov. Ak sa zistí potenciálna chromozomálna anomália, je potrebné ďalšie testovanie, ako je amniocentéza a odber vzoriek choriového klku (CVS).
Na premietanie sa už dlho používa štandardný dvojrozmerný (2D) ultrazvuk, ale v súčasnosti sú k dispozícii možnosti 3D a dokonca aj 4D. Dôkazy sú však zmiešané, či sú tieto pokročilejšie ultrazvuky skutočne lepšie na detekciu chromozomálnych abnormalít
Otázka 3 z 8: Ako testy tekutín pomáhajú diagnostikovať plod?
Krok 1. Testy krvi, placenty a plodovej vody identifikujú markery abnormalít
Kým ultrazvuk hľadá fyzické znaky chromozomálnych abnormalít, tekutinové testy hľadajú konkrétne proteíny a ďalšie markery, ktoré poukazujú na konkrétne abnormality. Preto, aj keď sú chromozomálne abnormality pomerne zriedkavé, je dôležité použiť na ich kontrolu ultrazvuk a testovanie tekutín.
- Skríning materskej krvi (prvý trimester) kontroluje 2 proteíny (hCG a PAPP-A), ktoré môžu naznačovať chromozomálne abnormality plodu.
- Skríning materského séra (druhý trimester) kontroluje v krvi 3 alebo 4 proteíny, ktoré môžu naznačovať špecifické abnormality, ako je Downov syndróm.
- Počas odberu choriových klkov (CVS) lekár odoberie malý kúsok placenty a vykoná na ňom testy, aby zistil markery konkrétnych abnormalít.
- Počas amniocentézy („amnio“) sa odoberie malé množstvo plodovej vody, ktorá obklopuje plod, a skontroluje sa, či neobsahuje bunky, ktoré naznačujú chromozomálne abnormality.
Otázka 4 z 8: Ako sa diagnostikujú deti a dospelí?
Krok 1. Vyhľadajte spoločné črty a na potvrdenie použite krvné testy
Chromozomálne abnormality nie sú vždy identifikované pred narodením, ale určité fyzické, mentálne, behaviorálne a/alebo zdravotné vlastnosti môžu naznačovať abnormality u detí a dospelých. Na diagnostiku detí a dospelých sa používajú vyšetrenia krvi, ktoré sú podobné vyšetreniam plodov. Dávajte si pozor na nasledujúce znaky:
- Abnormálne tvarovaná hlava
- Rozštiepená pera (otvory v perách alebo ústach)
- Výrazné črty tváre, ako sú široko rozmiestnené oči, malé a nízke uši, zvesené viečka, sploštený profil tváre, krátky krk alebo oči smerujúce nahor
- Nízka pôrodná hmotnosť
- Malé až žiadne chĺpky na tele
- Pod priemernou výškou
- Znížená svalová hmota
- Poruchy srdca, čriev, obličiek, pľúc a/alebo žalúdka
- Poruchy učenia
- Neplodnosť
- Iné mentálne a fyzické poruchy
Otázka 5 z 8: Aké sú hlavné rizikové faktory?
Krok 1. Vek matky, rodinná anamnéza a teratogény môžu hrať rolu
Samice sa rodia so všetkými vajíčkami, ktoré kedy vyprodukujú, a riziko chromozomálnych abnormalít sa zvyšuje, keď sú vajíčka (a matka) staršie ako 35 rokov. Rodinná anamnéza chromozomálnych abnormalít je tiež významným rizikovým faktorom. Rovnako vystavenie matky teratogénom, čo sú látky alebo podmienky, ktoré vo všeobecnosti prispievajú k vrodeným chybám, môže zvýšiť riziko chromozomálnych abnormalít.
- Teratogény môžu zahŕňať lieky, nezákonné drogy, alkohol, tabak, toxické chemikálie, vírusy a baktérie, žiarenie a určité už existujúce zdravotné stavy.
- Čím je narodená matka staršia, tým je väčšia pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít. 35-ročná matka má asi 1 z 192 šancu vyvinúť plod s chromozomálnou abnormalitou. Táto miera sa zvyšuje na 1 z 66 vo veku 40 rokov.
- Chromozomálne abnormality môžu byť dedičné (prenášané generáciami) alebo spontánne (vyskytujúce sa v dôsledku poškodenia špecifického genetického materiálu plodu).
Otázka 6 z 8: Existujú spôsoby, ako znížiť riziko?
Krok 1. Identifikujte všetky rizikové faktory a rozhodnite sa pre zdravý životný štýl
Chromozomálne abnormality pravdepodobne začnú, ale neexistuje spôsob, ako úplne vylúčiť riziko vzniku plodu. To znamená, že rozhodnutia genetických rodičov (najmä matky) môžu vo všeobecnosti znížiť riziko vrodených chýb. Americký CDC identifikuje niekoľko z týchto pozitívnych možností v tom, čo nazýva plán PACT:
- Pdopredu: pravidelne a pred tehotenstvom navštívte svojho lekára primárnej starostlivosti a podľa rady užívajte doplnky ako kyselina listová.
- Aneplatné škodlivé látky: vyhnite sa potenciálnym teratogénom, ako je tabak, alkohol a nezákonné drogy, a nedovoľte, aby sa zdravotné stavy, ako sú infekcie a horúčky, neliečili.
- C.dbajte na zdravý životný štýl: zostaňte fyzicky aktívny, snažte sa udržať si zdravý index telesnej hmotnosti (BMI) a liečte chronické zdravotné problémy, ako je cukrovka.
- Talk so svojim poskytovateľom zdravotnej starostlivosti: poraďte sa s nimi skôr, ako začnete užívať lieky alebo doplnky alebo sa očkovať.
Otázka 7 z 8: Sú chromozomálne abnormality bežné?
Krok 1. Ovplyvňujú približne 1 z 150 až 1 z 250 detí narodených v USA
Je ťažké získať presné údaje, ale dá sa bezpečne povedať, že chromozomálne abnormality sú pomerne neobvyklé, ale nie extrémne zriedkavé. Chromozomálne abnormality majú tiež celý rad vplyvov-niektoré zostanú bez povšimnutia, zatiaľ čo iné majú účinky meniace život.
- Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou abnormalitou v USA. Vyskytuje sa u približne 1 z 365 detí narodených 35-ročným matkám a 1 zo 100 detí narodených 40-ročným matkám.
- Ak ste budúci rodič, môže byť strašidelné premýšľať o týchto štatistikách, ale zamerajte sa na skutočnosť, že v skutočnosti ukazujú, že je oveľa väčšia pravdepodobnosť, že budete mať dieťa bez akýchkoľvek chromozomálnych abnormalít.
Otázka 8 z 8: Sú k dispozícii liečebné postupy?
Krok 1. Chromozomálne abnormality nemožno vyliečiť, ale často sa dajú liečiť
Chirurgické postupy môžu niekedy napraviť fyzické vplyvy, ako sú srdcové chyby, spôsobené chromozomálnymi abnormalitami. Celkovo je však cieľom liečby chromozomálnych abnormalít predchádzanie budúcim zdravotným problémom a podpora vysokej kvality života. Liečba môže zahŕňať nasledujúce:
- Genetické poradenstvo na vysvetlenie stavu, čo možno očakávať v budúcnosti a ako strategizovať a vyrovnať sa so situáciou.
- Pracovná terapia na rozvoj zručností kvality života, ako je obliekanie, kúpanie a jedenie.
- Fyzikálna terapia na zlepšenie motorických schopností a rozvoja svalov.
- Lieky na kontrolu stavov bežne spojených s chromozomálnymi abnormalitami, najmä pokiaľ ide o kardiovaskulárny systém.
